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1目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调 (SCA)病人 SCA3基因突变的意义。2方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法 ,对临床诊断为 SCA的 15个家系的 32例病人及其有亲缘关系的 2 2例正常者 ,进行 SCA3基因内一段包含 CAG三核苷酸重复序列片段扩增。3结果 5个家系中的 2 1例病人各有 1个 SCA3异常等位基因扩增片段 ,其中 1个家系中 2例病人和 1例“正常者”的 1个等位基因的 CAG三核苷酸重复数目都为 48次。4结论 检测 SCA基因的动态突变是目前诊断 SCA的唯一有效方法。 相似文献
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①目的 探讨扩增片段长度多态性(Amp-FLP)连锁分析对村氏进行性肌养不良(DMD)基因诊断中的价值。②方法运用多重聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法,对10个DMD家系成员的抗肌营养不良蛋白基因内9个基因区进行了Amp-FLP连锁分析。③结果10个DMD家系中的9个先证者,6例为外显子缺失,1例为内含子缺失,2例为非缺失型。④结论 Amp-FLP连锁分析是对DMD进行基因诊 实用方法。 相似文献
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整合型HBV—DNA前C区基因突变与肝细胞癌的相关性 总被引:1,自引:0,他引:1
1.目的 探讨整合型HBV-DNA前C区基因突变与肝细胞癌的关系。2.方法应用聚合酶链反应单链构象多态技术,对29例肝癌12例慢性肝硬化和14例非肝病病伯肝组织内整合型HBV-DNA前C区进行突变分析。3.结果 肝癌、肝硬化和正常肝组织中整型HBV-DNA阳性率分别为96.55%,66.67%和14.29%,组间比较差异有显著性(x^2=29.43,P〈0.001),3组整合型HBV-DNA前C区 相似文献
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[摘要] 目的 研究nm23-H1基因的表达及突变和原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma ,HCC)发展和转移的关系。方法 应用逆转录 PCR(RT-PCR)和逆转录PCR-单链构象多态法(RT-PCR SSCP)对30例肝癌组织、30例癌旁组织和4例正常肝组织中nm23-H1基因 mRNA表达和基因突变情况进行检测。 结果 nm23-H1基因在肝癌组织、癌旁组织、正常组织中的表达水平分别为1.62±0.41、1.30±0.30和1.23±0.39。肝癌组织中nm23-H1基因的表达水平明显高于癌旁组织(P<0.05)和正常组织(P<0.01); 低分化肝癌组织中nm23-H1基因表达水平低于高、中分化肝癌组织中nm23-H1基因表达水平(P<0.05);有卫星转移灶和无卫星灶的肝癌组织中nm23-H1基因表达水平无显著差异(P>0.05);30例肝癌组织及相应的癌旁组织中未发现nm23-H1 cDNA基因突变。 结论 nm23-H1基因表达水平增高与肝癌的转移有密切关系,nm23-H1基因的异常表达是HCC转移中的频发事件而与基因突变无关。 相似文献
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出生缺陷是影响人口素质的一个重要因素,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担,也是围产期婴儿死亡的重要原因之一。因而在迫切需要控制人口数量的同时,也要增强民族的素质,防止或减少先天缺陷儿的出生,为此我们调查了1981—1985年新生儿先天缺陷的发病率、缺陷种类,并且探讨了其发生原因。我们调查了两个省级医院和一个市级医院的新生儿共计15,744例,查到不同类型出生缺陷共197例,发生率为1.25%(12.5‰)。在197例先天缺陷中包括神经系统畸形64例、面部畸形61例、肢体畸形40例、其它共计32例,神经管畸形女>男,肢体畸形男>女 相似文献
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人肝细胞癌c-myc基因扩增、MTS1/p16基因变异和HBV感染的研究 总被引:1,自引:1,他引:0
]目的探讨原癌基因c-myc扩增、抑癌基因MTS1/p16变异以及HBV感染在人肝细胞癌(HCC)发生发展中的作用.方法应用差异PCR结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳银染及激光扫描(d-PCR-PAGE-Laser)技术检测c-myc基因扩增,应用PCR结合单链构象多态(SSCP)银染法分析MTS1/p16基因变异,PCR检测HBVDNA.结果(1)29例配对肝细胞癌、癌旁组织中c-myc基因扩增阳性率分别为44.83%(13/29)和51.72%(15/29),两者差异无显著性,P>0.05;但两者均显著高于肝硬化组织c-myc基因扩增的阳性率8.33%(1/12),P<0.05.(2)只有3例(10.34%,3/29)肝细胞癌中发现MTS1/p16基因纯合性缺失,未发现MTS1/p16基因突变.(3)正常肝脏、肝硬化和肝细胞癌组织中HBVDNA的阳性率分别为14.29%(2/14)、66.67%(8/12)和96.55%(28/29),三者间差异具有高度显著性,P<0.001,并且HBVDNA的阳性率随肝脏病情的加重而增高(b=0.3986,P<0.001).(4)29例肝细胞癌中c-myc基因扩增和HBVDNA存在与否无关(P<0.01).结论(1)c-myc基因扩增和HBV感染与HCC的发生、发展密切相关,HCC中c-myc基因扩增和HBV感染之间无内在相关性.(2)HCC中MTS1/p16基因纯合性缺失和突变的发生频率较低.[ 相似文献
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近亲结婚是人类遗传学和优生学的重要课题之一。不同人群近亲结婚率和平均近婚系数是人类遗传学的一项重要参数,比较不同国家和我国各民族的近亲结婚状况及其变化趋势,对于丰富我国人类遗传学研究资料,搞好优生优育工作有一定意义。国外对近亲结婚的研究较早,近几年 相似文献