应用PCR技术检测先心病患者中22q11微缺失

目的为了建立一种在先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者中快速、有效检测染色体22q11微缺失检测方法。方法从22q11区域内选取5个短串联重复多态位点（STRs）（D22S941、D22S944、D22S264、D22S311、D22S306）,应用PCR扩增方法对20例CHD患者及其父母进行22q11微缺失筛查。结果发现4例CHD患者可能存在22q11微缺失。对筛查出可疑阳性病例再运用荧光标记PCR—STR分型方法进行诊断,结果有1例确诊为D22s941缺失。结论此项研究表明普通PCR方法只能作为22q11微缺失筛查的一种手段,荧光标记PCR—STR分型由于准确、高效,可以作为22qll微缺失确诊方法。     

木犀草素逆转宫颈癌细胞对阿霉素耐药性的机制研究

目的 探讨木犀草素（Lut）逆转宫颈癌对阿霉素（Dox）耐药性的效应及其机制。方法 建立Dox耐药的宫颈癌HeLa/Dox细胞株,利用Dox、Lut单独或联合作用于细胞,分为control组、Dox组、Lut组、Dox＋Lut组,检测各组细胞存活率及凋亡率。构建小鼠移植瘤模型,经腹腔注射3 mg·kg^-1 Dox和/或5 mg·kg^-1 Lut,检测小鼠肿瘤生长情况及肿瘤中相关蛋白的表达。结果 （1） CCK-8检测结果显示,Dox+Lut组细胞的生长活性明显受到抑制,存活率显著低于Dox组和Lut组（P<0.01）。细胞克隆形成实验显示出与CCK-8实验相似的细胞生长趋势。流式细胞术检测结果显示,Dox单药对HeLa/Dox细胞的凋亡无明显促进作用,而Lut单药可显著诱导HeLa/Dox细胞凋亡。（2） Dox单药对HeLa/Dox细胞迁移的影响较小（P<0.05）,而Lut单药处理的HeLa/Dox细胞迁移数目明显减少,Dox与Lut联合应用对HeLa/Dox细胞迁移能力的抑制作用最强（P<0.01）。（3）与对照组相比,Dox组、Lut组、Dox+Lut组HeLa/Dox细胞中PI3K、Cleaved caspase-3蛋白表达均显著上调,p-Akt、p-mTOR、p70S6K蛋白表达显著下调（P<0.05）,且Dox+Lut组蛋白表达水平变化最为显著。（4）对照组、Dox组、Lut组、Dox+Lut组小鼠肿瘤体积分别为（1265.8±123.3）mm³、（456.4±68.7）mm³、（479.9±57.2）mm³、（108.1±14.0）mm³,差异具有统计学意义（P＜0.05）。联合应用Dox和Lut后,肿瘤组织中PI3K和Cleaved caspase-3的表达显著上调（P<0.01）,而p70S6K和Ki-67的表达显著下调（P<0.01）。结论 Lut可通过调节PI3K/Akt信号通路的活性逆转宫颈癌细胞对阿霉素的耐药性,从而抑制肿瘤细胞的增殖和转移,并促进其凋亡。     

宫腔镜联合补肾化瘀法治疗刮宫术后宫腔粘连的临床研究

目的观察宫腔镜联合补肾化瘀法治疗刮宫术后宫腔粘连的疗效,对中医药治疗该病的疗效进行评价。方法选取2012年6月至2013年6月在行刮宫术后宫腔粘连的患者80例,随机分为对照组40例和治疗组40例。对照组采用宫腔镜治疗刮宫术后宫腔粘连并在术后给予上环术,治疗组在对照组的基础上配合中药补肾化瘀法治疗。结果治疗后月经恢复情况治疗组的总有效率（95.00%）明显好于对照组（60.00%）,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。对照组术后宫腔形成的总有效率（67.50%）明显低于治疗组（100.00%）,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论宫腔镜联合补肾化瘀法对治疗刮宫术后宫腔粘连有较好疗效,可有效促进月经的恢复和宫腔的形成。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局的关系

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局的关系.方法 选择2013年1月至2014年8月在我院妇产科待产的孕妇120例,其中子痫前期患者组(实验组)和对照组各60例,抽提全血DNA,PCR扩增MTHFR基因片段,经酶切反应后通过凝胶电泳对MTHFR C677T位点的突变进行检测,计算两组孕妇的基因型分布情况,并分析MTHFR基因多态性与孕妇子痫前期的关系,同时跟踪新生儿围生结局并分析其与MTHFR基因突变的关系.结果 实验组与对照组的孕妇MTHFR C677T位点多态性的检查结果分别为野生型纯合子型11.67％与23.33％;杂合子突变型45.00％与61.67％;突变型纯合子43.33％与15.00％;T/T基因型的孕妇发生子痫前期的风险是C/C基因型或T/C基因型孕妇的1.86倍(95％ CI:1.34 ～2.57).不同基因型对应的新生儿平均出生体质量与新生儿评分异常率结果:C/C型的平均出生体质量为3186.2±432.4g,异常新生儿评分率4.76％;C/T型的平均出生体质量为3216.5±512.4g,异常新生儿评分率3.12％;T/T型的平均出生体质量为3078.5±408.6g,异常新生儿评分率5.71％.虽然各组基因型之间的平均出生体质量与异常新生儿评分率结果不同,但差异无统计学意义.结论 MTHFR C677T突变是孕妇发生子痫前期的危险因素之一,但与新生儿围生结局无显著相关.     

妊娠期肝内胆汁淤积症外周血IL-12及TNF-α检测的临床意义

目的 观察妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者外周血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白介素12(IL-12)的水平,探讨其与患者临床发病程度及围产结局的相关性.方法 选取本院产科2013年1月至2015年1月收治的113例ICP患者,根据发病程度分为三组:轻度ICP 31例、中度ICP 52例、重度ICP 30例,并以同期入院的101例健康孕产妇为对照组;抽取各组孕产妇清晨空腹外周血,采用ELISA试剂盒测定其血清TNF-α和IL-12的水平.结果 对照组、轻度ICP、中度ICP、重度ICP的IL-12水平分别为(8.22±1.05)ng/L、(27.2±3.25)ng/L、(46.5±3.83)ng/L、(66.3±5.24)ng/L,TNF-α水平分别为(31.2±4.52)ng/L、(67.2±6.25)ng/L、(82.3±7.79)ng/L、(126±13.2)ng/L,各组之间的差异均有统计学意义(P<0.01);ICP患者剖宫产率为61.1%(69/113),剖宫产患者IL-12、TNF-α水平分别为(62.3±7.35)ng/L、(93.2±11.4)ng/L,阴道分娩患者的分别为(58.3±6.04)ng/L、(87.5±10.7)ng/L,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);ICP患者不良妊娠结局发生率为35.4%(40/113),不良妊娠结局患者IL-12、TNF-α水平分别为(67.3±7.06)ng/L、(119±13.0)ng/L,正常妊娠者分别为(40.2±5.89)ng/L、(86.5±9.37)ng/L,组间比较差异均有统计学意义(P<0.01).结论 IL-12及TNF-α水平与ICP的发病程度呈正相关,可作为围产结局的预测指标.     

子宫肌瘤患者体内MMP-9、TGF-β1和EGF水平变化特点及意义

目的探讨子宫肌瘤患者体内基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、转化生长因子-β1(TGF-β1)和表皮生长因子(EGF)水平及意义。方法选取2017年1月至2018年10月湖南省妇幼保健院诊治的80例子宫肌瘤患者作为研究对象。将这80例患者设为观察组,同时选取80例子宫无异常女性作为对照组,检测两组血清MMP-9,TGF-β1和EGF水平。结果观察组患者血清MMP-9、TGF-β1和EGF明显高于对照组患者,差异具有统计学意义(P<0.05);黏膜下子宫肌瘤患者血清MMP-9、TGF-β1和EGF明显高于肌壁间子宫肌瘤患者,差异具有统计学意义(P<0.05);不同直径、分期及数量子宫肌瘤患者血清MMP-9、TGF-β1和EGF比较差异无统计学意义(P>0.05);子宫肌瘤患者MMP-9、TGF-β1和EGF呈正相关,差异具有统计学意义(r=0.5682和0.527,P<0.05),MMP-9和TGF-β1呈正相关,差异具有统计学意义(r=0.322,P<0.05)。结论子宫肌瘤患者体内MMP-9,TGF-β1和EGF水平明显升高,3者之间存在相关性,同时与子宫肌瘤位置有一定关系。     

先心病与22q11微缺失

22q11微缺失综合征是由染色体22q11缺失引起的遗传性综合征,其临床表现复杂,主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常.22q11微缺失是先天性心脏病患者的重要遗传病因.22q11微缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列之间的不对称重组.该文对22q11微缺失的临床表现、发病机制、关键基因以及当前对先心病22q11微缺失的研究方法进行综述.     

胎膜早破733例临床分析

目的 探讨胎膜早破的病因及治疗效果.方法 对733例胎膜早破病例进行回顾性分析.结果 733例胎膜早破中生殖道感染发生率最高,其次分别为不明原因、胎膜受力不均(头盆不称、胎位异常)及羊膜腔压力增高(双胎、羊水过多、晚期性交等),而外伤发生率最低;妊周≥37周者阴道自然分娩率高于妊周＜37周者(P＜0.01),阴道助产及剖宫产率低于妊周＜37周者(P＜0.01),但两产褥感染比较,差异无统计学意义(P＞0.05),新生儿窒息、胎儿窘迫及围生儿死亡率均低于妊周＜37周者(P＜0.01).结论 胎膜早破与下生殖道感染、宫颈机能不全、胎位异常及羊膜腔压力增高有关,孕周＞34周者,即可终止妊娠,孕周＜34周者,期待治疗至34周,能改善母婴结局.