预防及抢先治疗下异基因干细胞移植后巨细胞病毒感染现状分析

目的 了解预防及抢先治疗下异基因干细胞移植后巨细胞病毒(CMV)感染现状,为改进治疗措施、提高治疗效果提供依据.方法 统计进行异基因干细胞移植且针对CMV进行预防、监测及抢先治疗的患者310例,分析CMV感染特点.结果 异基因干细胞移植310例,发生CMV感染81例,感染率26.1%.其中CMV血症78例,发生率24.3%(78/310).CMV病3例(视网膜炎2例,CMV脑炎1例),发生率1%(3/310).CMV感染组移植物抗宿主病发生率高.未发现严重药物不良反应.治疗后,78例CMV转阴,占96.3%(78/81),但其中16例转阴后再次出现阳性,占19.8%(16/81).3例持续阳性(其中2例死亡,1例放弃后死亡),占3.7%(3/81).反复或持续阳性者监测淋巴细胞亚群,均显示NK细胞升高,CD4+T细胞降低,CD8+T细胞升高.结论 预防及抢先治疗是异基因干细胞移植后CMV感染的有效方法,在此治疗方案下病毒复发率仍高,需定期监测,部分持续阳性需寻找新的方法.     

先天性角化不良症患儿的临床特征和基因分析：附1例报告

目的探讨先天性角化不良症（dyskeratosis congenita, DC）患儿的临床特征和基因特点。方法回顾我院收治的1例DC患
儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,PCR 扩增DC 的7 个热点基因,包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2、
WRAP53,进行DNA测序和基因分析。结果患儿外周血标本检测出DKC1基因中一个半合子变异：c.85-15T>C。其母亲为相
应变异杂合携带者,并出现部分先天性角化不良的临床表现如指（趾）甲变形等。结论当低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨
髓衰竭、肿瘤易感性、有肿瘤家族史时,应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可提高临床诊断的诊断率,减少误诊、漏诊。
     

移植预处理中使用抗人胸腺细胞免疫球蛋白后降钙素原检测对细菌感染的诊断价值探讨

目的探讨造血干细胞移植(HSCT)预处理治疗中应用抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)后监测血浆降钙素原(PCT)对区分细菌感染和非感染性炎症是否有帮助。方法本研究纳入了60例重型地中海贫血患儿,这些患儿均接受了HSCT,预处理方案包括环磷酰胺、氟达拉滨、白舒非、噻替哌以及ATG(总剂量:即复宁ATG 5 mg/kg,费森尤斯ATG;-F 15~30 mg/kg,从移植前的-3 d至-1 d分3次应用)。移植前的-3d至0d每天早晨抽取血液标本检测PCT和C反应蛋白(CRP),同时记录每日体温变化。根据是否应用抗生素,患者被分为使用抗生素组(30例),未使用抗生素组(30例),其中又根据血培养结果分为血培养阳性组(7例),血培养阴性组(47例),另有6例未在1周内行血培养。结果使用抗生素组与未使用抗生素组之间4 d PCT值变化趋势相同,治疗方法与时间之间无交互作用(F=1.570,P=0.208),两组间差别无显著性(P=0.061)。血培养阳性组与血培养阴性组之间PCT值变化趋势不同,血培养结果与时间之间有交互作用(F=3.747,P=0.021),各时点内两组间比较差异均无显著性(P值均≥0.058)。以4 d PCT值作为诊断感染的ROC:曲线的曲线下面积(AUC)均小(≤0.567),诊断价值低。结论本研究表明,HSCT预处理治疗中应用ATG的患儿PCT值增高对于区分细菌感染和非感染性炎症反应没有意义。