76例骨髓增生异常综合征患者的细胞遗传学分析

骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)是一种恶性的造血干细胞疾病 ,以高危发展为急性白血病为特征 ,具高度的异质性。染色体畸变的检测对于ＭＤＳ的诊断、治疗及预后具有重要意义。我们回顾性分析了本院门诊或住院的 76例ＭＤＳ患者染色体核型 ,结合临床分期及ＩＰＳＳ计分系统进行评估。病例和方法1　病例选择　 1994年 1月～ 2 0 0 1年 11月本院门诊或住院ＭＤＳ患者 ,初发未治或短期雄激素或全反式维甲酸 (ＡＴＲＡ)治疗 ,经骨髓细胞形态学或骨髓病理学检查确诊 ,按ＦＡＢ标准分型[1 ] 。其中原发性ＭＤＳ 6 9例 ,继发性ＭＤＳ 7例 (5例有明确的…     

WT1基因在急性髓细胞白血病患者中的表达及其意义

目的探讨WT1基因在急性髓细胞白血病(AML)患者中的表达及其与临床治疗和预后的关系.方法采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的方法,检测59例AML患者WT1基因的表达.结果 AML患者WT1基因的表达阳性率初发者(73.2%)与复发患者(75.0%)无差异,但均高于缓解患者(10.0%).WT1基因表达阳性患者的首次化疗缓解率(45%)低于WT1基因表达阴性患者(78%);首次化疗缓解率WT1基因相对表达量≥1的患者(22.2%)低于表达量＜1的患者(57.1%).结论 WT1基因可能是AML患者的癌基因,与疾病的预后有一定关系,动态监测WTl基因的表达有助于临床判断预后和疗效.     

急性非淋巴细胞白血病患者缓解后合并双下肢深静脉血栓形成一例

患者，女，18岁。因发现颈部肿块半年余于2005年9月26日入院。入院前1个月在其他医院行颈部右侧肿块活检，免疫组化示CD99（＋）、MPO（＋）、CD68（＋），其余淋系相关抗原表达均阴性，诊断为（颈部）粒细胞肉瘤。患者入院时无发热、乏力等症状。查体：体温36、9℃，颈部双侧及下颌骨上下可及多枚肿大淋巴结，无粘连，活动度可，     

伴3q异常的急性髓系白血病24例临床分析

目的:研究伴3q异常的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床及实验室特征. 方法:采用R带常规显带技术进行染色体检查,对657例AML患者的核型进行分析.结果:在657例AML患者中检出3q异常患者24例,检出率3.7%;在24例患者中,涉及3q21或3q26异常18例(75.0%),其中3q21q26异常11例(45.8%),包括9例 t(3;3)及2例inv(3);其余伴3q异常的6例患者,2例为t(1;3),t(2;3)、t(3;7)、t(3;11)及t(3;14)各1例.11例3q21q26异常的AML患者,其中3例从骨髓增生异常综合征转化而来,10例患者血小板正常或增高,骨髓形态学为巨核细胞异常增殖.而在其余7例伴3q21或3q26异常的患者中均未见有血小板增高及骨髓巨核细胞的增殖.24例涉及3q异常的AML患者化疗疗效差,仅4例患者获得短期缓解,中位生存仅6.7个月.结论:AML的3q异常以3q21q26最为常见,且涉及3q异常的AML患者,无论是3q21q26还是其他异常的患者治疗效果差,预后不良.     

急性白血病患者白血病细胞TRF1和Tankyrase 1 mRNA表达的研究

一些端粒结合蛋白在调节端粒长度和功能方面起着重要作用。TRF1是端粒长度的负调节因子，与肿瘤的发生、发展有密切关系。为此，我们建立了定量实时RT-PCR法，对急性白血病患者的白血病细胞TRF1、Tankyrase 1 (TRF1-interacting ankyrin-related ADP-ribose polymerase 1)及c-myc基因mRNA表达进行了研究。     

三氧化二砷诱导MUTZ-1细胞凋亡的端粒酶调控研究

为了研究三氧化二砷（As2O3）诱导人类骨髓增生异常综合征难治性贫血伴原始细胞过多型（MDS—RAEB）细胞株MUTZ-1细胞凋亡的端粒酶调控机制，采用端粒重复序列扩增-酶联免疫吸附试验（TRAP—ELISA）检测端粒酶活性；RT—PCR法检测端粒酶逆转录酶（hTERT）、TRF1（TTAGGG repeat binding factor 1）、TRF2（TTAGGG repeat binding factor 2）、bcl-2、bax等基因mRNA水平的表达；磷脂酰丝氨酸（PS）转位等方法检测细胞凋亡，结果表明：1—8μmol／L As2O3诱导MUTZ-1细胞凋亡呈时间、浓度依赖关系。在该浓度范围内，As2O3可下调细胞端粒酶活性。且端粒酶活性下调与凋亡细胞阳性率呈明显负相关（r=一0．938，P=0．018）。MUTZ-1细胞经As，01作用后，hTERT基因mRNA表达下调，并与端粒酶活性变化呈正相关（r=0．783，P=0.022），但As2O3对TRF1及TRF2基因mRNA表达没有明显影响.MUTZ-1细胞端粒酶活性受抑制同时，伴有bcl-2 mRNA表达下调及bcl-2／bax比值下降结论：As2O3可能通过抑制细胞端粒酶活性及hTERT表达，诱导MUTZ-1细胞凋亡。As2O3抑制MUTZ-1细胞端粒酶活性可能是诱导该凋亡机制之一。     

283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

目的：探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征（MDS）的诊断和预后评估中的作用。方法：采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体，进行核型分析。结果：283例MDS患者中，77例检出染色体核型异常，检出率为27．21％。核型异常包括数目异常和结构异常，发生频率较高的染色体畸变依次为：＋8，-20／20q-，-Y，易位型，-7／7q-，＋9，-5／5q-。难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）和难治性贫血伴原始细胞增多转化型（RAEB-t）较难治性贫血（RA）检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病，转化率为21．79％。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组（P〈0．05）。结论：MDS是一组高度异质性的克隆性疾病，染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。     

T细胞非霍奇金淋巴瘤46例临床分析

非霍奇金淋巴瘤是起源于淋巴结或结外淋巴组织的恶性肿瘤。T细胞来源的非霍奇金淋巴瘤（T—NHL）具有高度异质性，分类复杂，临床表现各异，早期诊断困难。除少数亚型外，T—NHL侵袭性强，预后差。为进一步提高对T—NHL的认识，我们收集了近年来我院T—NHL患者的临床资料，分析T—NHL的发病构成比、病理分型、临床特征及预后，现报道如下。     

免疫性血小板减少症患者CD19^+CD24^(high)CD27^+及CD24^(high)CD27^+CD38^(high)B调节细胞的表达

目的探讨B调节细胞(Breg)在免疫性血小板减少症(ITP)的表达情况。方法应用流式细胞仪检查ITP患者和健康志愿者(对照组)外周血中D19^+CD24^(high)CD27^+及CD24^(high) CD27^+CD38^(high)细胞。结果 ITP患者外周血CD19^+CD24^(high)CD27^+细胞占CD19^+淋巴细胞百分数低于对照组(P<0.05);ITP患者的CD24^(high)CD27^+CD38^(high)Breg细胞占CD19+细胞的中位数为0.63%。结论 ITP患者存在CD19^+CD24^(high)CD27^+细胞数量减少与功能缺陷,Breg细胞异常与ITP的发生可能有关。     

髓系肿瘤合并坏疽性脓皮病6例报告并文献复习

坏疽性脓皮病(Pyoderma gangrenosum, PG)由Brunsting、Goeckerman和O’Leary于1930年首次报道[1,2]。典型的PG表现常有快速进展的疼痛性的坏死性溃疡, 通常需要进行皮肤活检等以排除其他疾病。PG合并最常见的原发病依次为炎症性肠病、关节炎、血液系统疾病。血液系统疾病作为PG排名前三的合并症, 国内多为个案报道[3,4]。本文我们回顾分析我院收治的髓系肿瘤合并坏疽性脓皮病6例, 结合国内外新近文献, 总结其临床特点和治疗反应如下。