rs12122341多态性与中国汉族人缺血性卒中发病风险无关

目的 探讨rs12122341多态性与中国汉族人群缺血性卒中及其主要亚型的相关性.方法 纳入来自中国汉族人群的缺血性卒中患者和健康对照者,采用改良多重高温连接酶法检测rs12122341基因型.结果 共纳入776例缺血性卒中患者(大动脉粥样硬化性卒中415例,小动脉闭塞性卒中361例)和776例健康对照者.基因分型显示,在所有研究对象中仅检测到rs12122341CC和CG 2种基因型,未检测到GG基因型.病例组等位基因和基因型频率与对照组均无显著性差异.多变量logistic回归分析显示,rs12122341多态性与缺血性卒中[优势比(odds ratio,OR) 1.482,95％可信区间(confidence interval,CI)0.641～3.421;P=0.447]、大动脉粥样硬化性卒中(OR 1.972,95％ CI0.655 ～6.034;P=0.227)和小动脉闭塞性卒中(OR1.632,95％CI0.437 ～6.262;P=1.000)均无显著相关性.结论 在中国汉族人群中,rs12122341多态性与缺血性卒中及其主要亚型均无显著相关性.     

一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析

目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。     

1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合...     

基于钉钉平台的混合式教学方法在呼吸科临床实习培训中应用与研究

目的 探讨构建基于钉钉平台线上线下混合教学模式在呼吸科临床实习培训的应用效果。方法 选择齐齐哈尔医学院第五附属医院大庆龙南医院呼吸内科临床实习的齐齐哈尔医学院2016级和2017级临床医学大五本科生为教学研究对象作为分成实验组和对照组。对照组采用传统线下教学,实验组采用线上线下混合教学,围绕教学设计和教学目标、教学主体、教学资源、网络平台和教学活动（课堂学习和评价)几方面进行。比较两组的理论和操作考试成绩,并收集实验组学生对线上线下混合教学效果的评价文问卷,采用R软件进行t检验分析数据。结果 实验组学生的理论成绩[（82.07±6.40）分]和操作考试成绩[（28.16±1.70）分]均高于对照组[（76.20±5.67）分,（23.35±2.88）分],差异均有统计学意义（P＜0.001、P＜0.001）。实验组95.74%的学生表示喜欢这种教学方式,91.48%的学生希望继续应用线上线下混合教学模式。结论 学生认同线上线下混合教学模式,线上线下混合教学教学改革有利于提高学生的综合成绩,提呼吸内科临床实习学生的学习和培训效果,促进学生在临床诊治技能、自学、创新及临床胜任力的有效提升。     

帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的 探讨帕金森病(Parkinson's disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homo-cysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系.方法 前瞻性连续纳入PD患者114例,正常对照123例,详细收集其...     

基于钉钉平台的混合式教学在呼吸科临床实习教学中的应用研究

目的　探讨构建基于钉钉平台线上线下混合教学在呼吸科临床实习教学中的应用效果。方法　选择齐齐哈尔医学院2016级（40人）和2017级（47人）临床医学专业本科生作为研究对象,分成对照组和研究组。对照组采用传统理论教学;研究组采用线上线下混合式教学,围绕教学设计和教学目标、教学主体、教学资源、网络平台和教学活动（课堂学习和评价）进行。比较两组实习生的理论和操作考试成绩,并收集研究组学生对线上线下混合式教学效果的评价。本研究利用Excel 2013整理数据,通过R软件进行数据处理和统计学分析。计量数据采用t检验,计数资料采用卡方检验。结果　研究组学生的实验考核成绩（28.16±1.70）和理论成绩（82.07±6.40）均高于对照组[（23.35±2.88）（76.20±5.67）],差异均有统计学意义（P<0.001）。与对照组的学生相比,研究组学生对教学所产生的效果的满意度更高。结论　线上线下混合式教学有利于提高学生的综合成绩,提高学习效果,促进学生临床诊治技能、自学能力、创新能力及临床胜任力的有效提升。     

帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的 探讨帕金森病(Parkinson's disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homo-cysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系.方法 前瞻性连续纳入PD患者114例,正常对照123例,详细收集其...     

传统儒家生命伦理视域下器官移植伦理观构建与实践研究

器官移植使许多因器官衰竭而生命垂危病患重获新生.器官移植领域存在多方面伦理问题,如家庭伦理问题制约活体器官捐献、传统伦理观影响尸体捐献、生命和死亡的时间界定伦理冲突等,制约了我国器官移植技术全面发展.探究现阶段我国器官移植伦理观所存在问题及原因,以传统儒家生命伦理理论为指导,构建符合时代需求的器官移植领域伦理观,以确立...