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目的探讨青春期Turner综合征的临床特点与治疗现状。方法分析2009年1月至2011年6月在我院诊断的年龄11至18岁青春期Turner综合征的临床表现,实验室及影像学检查及治疗现状。结果 1.22例患儿均以性腺不发育或无月经初潮为主诉而就诊,而就诊时已有8至14年生长迟缓或停滞病史均未引起家长重视。2.染色体X单体11例(50%),嵌合体6例(27.3%),等臂体5例(23.7%)。3.性激素水平只有1例E2、FSH、LH均降低外,其余21例为E2降低,而FSH LH明显升高。4.骨龄全部落后。5.B超盆腔1例轻度发育呈青春早期外,21例子宫卵巢均发育不良。6.14例骨龄小于12岁的患儿2例接受短期生长激素治疗,8例骨龄大于12岁患儿,1例接受短期性激素替代治疗。结论 Turn-er综合征青春期儿童以性腺不发育或无月经初潮为主要症状,无青春期生长加速;染色体检查有诊断意义,核型分型与其他年龄组一致;性激素水平、骨龄、B超盆腔有重要诊断价值,治疗现状不容乐观。 相似文献
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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起,其中以21羟化酶缺乏最常见,占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型(salt wasting)、单纯男性化型(simple virizing)及非经典型(迟发型)。随着儿科内分泌研究的飞速发展,CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注,现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。 相似文献
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目的了解注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童血清25 (OH) D水平状况和区间分布,探索其在注意缺陷多动障碍儿童中的应用价值。方法 2016年10月至2018年10月在昆明市儿童医院儿童保健科确诊为注意缺陷多动障碍的儿童103例为研究对象,选择同时期在儿保科健康体检的同年龄段健康儿童161例为对照,2组年龄差异无统计学意义(P> 0.05)。对所有儿童采集清晨空腹静脉血,应用全自动电化学发光免疫分析系统测定血清25 (OH) D水平。结果注意缺陷多动障碍组儿童25 (OH) D水平明显低于对照组[(62.29±17.8) 1nmol/L vs (69.04±16.64) nmol/L],差异有统计学意义(t=-3.129, P <0.01);其中ADHD-C和ADHD-I亚型25 (OH) D水平均明显低于对照组(P <0.05),ADHD-HI与对照组相比差异无统计学意义(P> 0.05),各亚型彼此间25(OH) D水平在ADHD-I和ADHD-HI差异有统计学意义(P <0.05);ADHD组患儿25 (OH) D水平正常、不足、及缺乏的比例分布情况与... 更多 相似文献
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患儿男,8岁4个月,因阴茎增粗增长,声音变粗6个月就诊.近6个月来,患儿阴茎增粗增长,声音变粗,6个月身高增长8 cm,体重增长5 kg,并出现青春痘、喉结和阴茎勃起现象.无遗精.患儿为39周臀位产出生,出生体重2.2kg,无宫内及出生窘迫史,生后2周无呕吐,腹泻、脱水史.患儿出生后生长发育一直落后.现上小学四年级,学习成绩较差,与同学交流困难.3岁2个月时曾做过左腹股沟斜疝修补术.父母体健,非近亲结婚.母孕第1、2胎不明原因自然流产.患儿为第3胎,第4胎患儿胞弟,现3岁2个月,生长发育、外生殖器未见异常.体检:神志清楚,回答切题.身高132 cm,体重30 kg,面部、胸背部痤疮明显,有腋毛.心肺腹神经系统检查无阳性体征;男性外生殖器,阴茎长9 cm,周径8 cm,双睾丸容积5 ~6 ml,阴毛发育为阴毛分期Ⅲ~Ⅳ期. 相似文献
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20世纪90年代发现,人体内生长激素(GH)促生长作用是通过胰岛素样生长因子-1(IGF-1)介导,而血中IGF-1大部分与胰岛素样生长因子结合蛋白-3( IGFBP-3)结合,IGF-1、IGFBP-3是由GH作用于GH受体上启动合成的,受GH的调控,但不受GH脉冲式分泌的影响,在血中很稳定[1].众所周知,基因重组人生长激素(rhGH)治疗儿童矮小症,促身高增长的疗效已被公认[2-5],本研究应用国际公认的化学发光法测定血清IGF-1、IGFBP-3水平,探讨其在rhGH治疗儿童矮小症疗效评估中的应用价值. 相似文献
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目的 研究昆明主城区夏季小学生维生素D与体格生长的相关性,为预防儿童身材矮小及发生肥胖提供临床数据依据。方法 采用分层随机抽样方法,选取2018年6-8月在昆明市4个区591名研究对象,对研究对象进行体格测量、血清25-(OH)D测定及超声骨密度检测。比较不同年级组的血清25-(OH)D、体重指数(BMI)及骨强度Z值,不同年级段男、女儿童维生素D营养状况,分析25-(OH)D水平与BMI、骨强度Z值及身高的相关性。结果 相同年级儿童男女在身高、体重和BMI值上有显著差异,随着年级的增长,儿童血清25-(OH)D水平呈降低趋势(F=37.646,P<0.001),BMI呈上升趋势(F=1 343.002,P=0.001),骨强度Z值呈下降趋势(F=34.489,P<0.001);随着年级的增长,不同性别研究对象的维生素D不足与缺乏者占比呈略升高趋势(P>0.05);总体上,男童维生素D充足的比例为48.38%,女童为48.06%,25-(OH)D水平与BMI呈负相关性(r=-0.673,P<0.01),与骨强度Z值呈正相关性(r=0.514,P<0.01),与身高呈正相关性(r=0.561,P<0.01)。结论 本研究中的小学生仍有一半以上存在25-(OH)D水平不足或缺乏,儿童需增加户外锻炼,口服维生素D制剂,以减少儿童矮小症、肥胖等疾病发生。 相似文献
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目的了解胃底组织Ghrelin mRNA和蛋白表达与小于胎龄(SGA)仔鼠追赶生长的关系。方法采用妊娠中后期食物摄入限制法获得SGA和适于胎龄(AGA)仔鼠,并设对照组。孕鼠分娩后收获仔鼠,分别于0、20、40日龄3个时间点每组随机抽取仔鼠10只,取其胃底组织。采用实时荧光定量PCR法测定其Ghrelin mRNA,免疫组织化学法测定Ghrelin蛋白在各组仔鼠胃底组织中的表达。结果0日龄限食组SGA仔鼠胃底组织Gherlin mRNA表达高于限食组AGA仔鼠和对照组AGA仔鼠(Pa<0.05);20日龄和40日龄的SGA未追赶生长仔鼠、SGA追赶生长仔鼠和对照组AGA仔鼠胃底组织Gherlin mRNA表达均无统计学差异(Pa>0.05)。0日龄限食组SGA仔鼠胃底组织Ghrelin免疫阳性细胞的积分光密度(A)值高于限食组AGA和对照组AGA仔鼠(Pa<0.05);20日龄SGA追赶生长仔鼠胃底组织中Ghrelin免疫阳性细胞的A值高于SGA未追赶生长仔鼠和对照组AGA仔鼠(Pa<0.05);40日龄时3者间无统计学差异(P>0.05)。结论0日龄SGA仔鼠Ghrelin mRNA在胃底组织中表达增加,提示Ghrelin可能在宫内就开始参与宫内发育迟缓胎鼠的生理调节或病理过程,或是宫内的营养状况和环境变化对胎鼠胃底细胞的生理功能产生了影响,使Ghrelin mRNA表达上调;20日龄追赶生长SGA仔鼠胃底Ghrelin表达的变化进一步提示,Ghrelin可能参与了SGA早期的追赶生长调控。 相似文献
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目的 了解昆明地区0~12岁儿童血浆25-(OH)D的水平和现状.方法 应用罗氏公司Roche cobas 8 000/E602全自动电化学发光免疫分析系统对昆明地区4区8县0~12岁4 489例儿童进行血浆25-(OH)D水平的检测,应用SPSS统计软件进行统计分析.结果 随着年龄的增大,血浆25-(OH)D浓度逐渐降低,各年龄组血浆浓度比较差异有统计学意义(P<0.05);男女2组血浆25-(OH)D浓度比较,结果差异无统计学意义(P>0.05);昆明地区儿童维生素D平均水平是83.48 nmol/L,0-1岁组儿童血浆25-(OH)D浓度呈分散性分布,6~9岁组血浓度分布最集中.结论 昆明地区0~12岁儿童维生素D水平总的处于一个良好的营养状况,但随着年龄的增长,维生素D营养水平逐渐降低,尤其3岁以后降低明显,均处于不足或缺乏状态,应引起大家的重视. 相似文献
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注意缺陷多动障碍患儿血清铁蛋白和血铅的变化 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 测定不同亚型的注意力缺陷多动障碍(ADHD)患儿血清铁蛋白(SF)、Hb、血铅水平.探讨其在ADHD发病中的变化.方法 采用<美国精神病学会精神障碍分类法>(第4版)(DSM-Ⅳ)标准,并结合Conner's量表和视听整和连续执行测试法进行诊断,选择2008年8-12月本院儿科门诊确诊为ADHD的患儿53例.其中注意力缺陷型20例,混合型18例,多动-冲动型15例,同期选择来本院行体检的健康儿童18例作为健康对照组.抽取清晨空腹静脉血进行Hb、SF及血铅水平测定,应用SPSS 11.0软件对其进行统计学分析.结果 1.ADHD患儿各亚组SF水平均低于健康对照组,差异均有统计学意义(Pa <0.05),其中注意力缺陷型亚组SF水平下降明显,均低于混合型和多动-冲动型亚组(Pa <0.05).2.ADHD患儿各亚组间血铅水平无显著性差异;各亚组与健康对照组比较,血铅水平差异亦均无统计学意义(Pa >0.05).3.ADHD患儿各亚组间Hb水平无显著性差异;各亚组与健康对照组比较,Hb水平差异亦均无统计学意义(Pa >0.05).结论 ADHD尤其是注意力缺陷型患儿的发病可能与低水平SF有关,在诊治此类型患儿时应常规检测,并及早纠正. 相似文献