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患儿,男,1.5岁。因皮肤、黏膜、淋巴结、呼吸道反复化脓性感染1年,发热、嗜睡、呕吐3日于1998年11月18日就诊。体检:体温38.4℃。嗜睡状态,皮肤多处疖肿,颈部、腋下及腹股沟可触及数个蚕豆大小的淋巴结,质中等硬,不易活动,有些已化脓。颈抵抗阳性,脑膜刺激征阳性。肝助下 3.0 cm,脾肋下 2.0 cm,边缘钝。双侧膝腱反射减弱,巴宾斯基征阳性。实验室检查:外周血白细胞20x109/L,中性 0.86,淋巴 0.14。脑脊液:压力 1.96 kPa,外观混浊,蛋白阳性,细胞计数 1200x106… 相似文献
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现在临床实验室检验的项目越来越多,各种实验室也更规范,并且一般的实验室都采取了室内质控和参与室间质评。但在日常工作中,常常有医生拿着检验结果来质问我们检验结果的真实可靠性,其实,实验室工作人员对每一份标本的检验都是认真的,可是实验室对分析前质量难以控制,这也是让我们实验室工作者很苦恼的一件事。 相似文献
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随着临床实验室的飞速发展,全自动血凝分析仪以其准确、快速、灵敏的特点已广泛应用于血栓疾病、出血性疾病的诊断及抗凝治疗、溶栓治疗的试验检测。凝血/止血又是一个相当复杂的生理病理过程,影响其试验结果的因素很多。因此,做好以下几方面的质量控制非常关键。 相似文献
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运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNAl555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c.235delc、e.79G〉A和c.341A〉G的突变频率较高,分别为12%、22%和18.7%,另外还检测出4个突变频率较低的位点C.608T〉C(2%)、C.109G〉A(0.67%)、c.368C〉A(1.33%)和C.176—191del16(0.67%);3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,C.2168A〉G与IVs7—2G〉A突变频率分别为1.33%和2%;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。 相似文献
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