ABCA7基因多态性与散发性阿尔茨海默病易感性的 研究进展

阿尔茨海默病(AD)是渐进性神经系统退行性疾病。在关于AD发病机制的研究中,大脑中胆固醇的代谢异常受到越来越多的关注。诸多研究表明三磷酸腺苷结合盒转运子7(ABCA7)与膜胆固醇含量和分布的调节、β-淀粉样蛋白(Aβ)的产生或沉积密切相关。ABCA7常见位点的单核苷酸多态性(SNPs)与散发性AD的发生有关。本文将ABCA7基因与散发性AD易感性的研究进展作一综述。     

循环胆固醇及其相关基因变异在早发型阿尔茨海默病中的作用及机制

早发型阿尔茨海默病（EOAD）是65岁之前发病的以进行性认知障碍及行为异常为特征的神经系统退行性疾病。作为常染色体显性遗传疾病,EOAD的发病机制主要与基因突变有关。研究表明胆固醇及其相关基因变异参与EOAD发病。胆固醇可能通过载脂蛋白E基因ε4等位基因（ApoE ε4）介导促进EOAD发生,也可能是EOAD独立于ApoE ε4的危险因素,具体作用机制尚不明确。对EOAD患者进行基因检测发现,与胆固醇代谢相关的载脂蛋白A1（ApoA1）基因、载脂蛋白B（ApoB）基因、载脂蛋白C1（ApoC1）基因、载脂蛋白C2（ApoC2）基因、载脂蛋白D（ApoD）基因、载脂蛋白E（ApoE）基因、三磷酸腺苷结合盒A1转运蛋白（ABCA1）基因、三磷酸腺苷结合盒A2转运蛋白（ABCA2）基因、三磷酸腺苷结合盒A7转运蛋白（ABCA7）基因、3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶（HMGCR）基因、分拣蛋白相关受体1（SORLl）均与EOAD有关。现将胆固醇及相关基因变异在EOAD发病机制中的作用做一综述,旨在为EOAD早期诊断提供临床思路,为EOAD的治疗提供新的靶点。     

哈萨克文版简易智能精神状态检查量表的应用

<正>简易智能精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)是国际上最具影响力的认知缺损筛查工具,现已被广泛应用痴呆临床及流行病学研究[1-3]。但由于地域差别、人文及社会背景不同,MMSE被采用的筛查痴呆界定值标准尚不统一,文化及语言差异也对评估效度有所影响[4-7],从而造成临床痴呆筛查诊断存在很大差异。     

神经丝轻链蛋白在阿尔茨海默病早期诊断中的作用研究

目的:探讨血清神经丝轻链蛋白(neurofilament light chain protein,NFL)是否可以作为预测阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)早期的外周血生物标志物.方法:纳入新疆医科大学附属中医医院阿尔茨海默病临床数据库的AD患者50例,遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic...     

实验性脑出血后Bcl-2 mRNA的变化及安宫牛黄丸的干预作用

目的:观察安宫牛黄丸对自发性高血压大鼠脑出血后Bcl-2 mRNA表达及行为学变化的影响。方法:自发性高血压大鼠随机分为空白对照组、模型组、西药治疗组、中药治疗组、中西药结合治疗组,以自体血制作大鼠脑出血模型于1、2、3d观察大鼠神经行为学评分,RT-PCR测定Bcl-2 mRNA的表达。结果:与空白对照组相比,模型组与各治疗组大鼠造模后行为学评分与Bcl-2 mRNA表达增加(P<0.05)。与其它3组相比,中西药结合治疗组大鼠造模后2d和3d大鼠行为学评分明显降低(P<0.05),Bcl-2 mRNA表达明显增加(P<0.05),中药组与西药治疗组行为学评分低于模型组(P<0.05),Bcl-2 mRNA表达明显高于模型组(P<0.05),中药组与西药治疗组间相比差异无显著性。结论:安宫牛黄丸能够有效改善神经功能缺损症状,提高Bcl-2 mRNA的表达。以早期与常规西药联合应用疗效更好。     

沈宝藩脑出血术后诊治经验

高血压脑出血采用手术法清除血肿,但瘀血仍必有残留而术中也必伤络脉而致瘀.痰瘀同源,痰瘀互为因果,因瘀滋生痰浊,变证丛生而影响脑窍,沈宝藩教授在脑出血手术后的诊治方面有独到的经验;采用活血化瘀、祛痰熄风、醒脑通络功效的醒脑开窍汤治疗脑出血术后的病证,在降低病死率、并发症和致残程度,提高疗效等方面做了有益的探索.     

以癫痫为首发症状的急性脑血管病46例临床分析

本文分析以癫痫为首发症状的46例急性脑血管病的临床资料，以探讨年龄、民族、脑血管病变部位和脑血管病变性质不同时癫痫检出率的差异，比较是否以癫痫为首发症状的急性脑血管病患者近期预后的差别。     

肠道微生物与认知、行为及阿尔茨海默病之间的相关性

在人体中大约95%的共生微生物位于肠道中,这种微生物群参与人体重要的自我平衡过程。不仅与胃肠功能有关,而且与一些复杂的病理生理调节过程有关。如葡萄糖和骨代谢,炎症和免疫反应,外周(肠道)和中枢神经之间传递。因此,最近的研究提出了肠道微生物群的异常可能在全身和中枢神经系统(CNS)疾病中发挥着作用。因此,肠道微生物群的完整性与糖尿病,炎症和自身免疫性疾病等一些疾病的病理生理有关,甚至与神经精神疾病,如抑郁症,自闭症谱系障碍,帕金森氏症和阿尔茨海默病等有关。肠道微生物群通过微生物群-肠-脑轴影响大脑的功能和行为。肠道微生物群影响神经递质(如5-羟色胺和GABA)的产生和吸收,增加他们对CNS的生物利用度。进一步研究显示肠道微生物群的一些成分-主要是细菌合成和释放淀粉样蛋白肽和脂多糖,继而激活炎症信号并释放炎症因子,对阿尔茨海默病的病理生理过程具有潜在影响。     

金莲花总黄酮对大鼠心肌缺血再灌注损伤的保护作用

目的：研究金莲花总黄酮对大鼠心肌缺血再灌注损伤（myocardial ischemia reperfusion injury,MI/RI）的保护作用及机制。方法：50只雄性SD大鼠随机分为假手术组,模型组,阳性对照地奥心血康组,金莲花总黄酮高、低剂量组,每组10只,手术前1周,金莲花总黄酮组灌胃给予不同剂量药物[50、100 mg/（kg?d）],地奥心血康组按0.06 g/（kg?d）生药灌胃,其余2组给予等量生理盐水。结扎大鼠左冠状动脉前降支30 min,再灌注120 min制备MI/RI模型。观察缺血期及再灌注期心电图ST段的变化,测定血清中超氧化物歧化酶（superoxide dismutase,SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（glutathion peroxidase,GSH-Px）、丙二醛（malondialdehyde,MDA）、肌酸激酶（creatine kinas,CK）和乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase,LDH）变化,TTC染色法测定心肌梗死面积;TUNEL 法测定心肌细胞凋亡。结果：与对照组相比,金莲花总黄酮高剂量组能明显降低CK（945.2±94.6）、LDH（978.8±37.5）的释放和MDA（5.75±1.22）的产生,提高SOD（107.71±10.95）、GSH-Px（1.62±0.45）活性,降低心肌梗死面积（22.18±1.99）,拮抗心肌缺血再灌注心肌细胞凋亡（差异均有统计学意义P＜0.01）。结论：金莲花总黄酮对大鼠MI/RI有保护作用,其作用机制可能是与清除氧自由基、抗脂质过氧化、抑制心肌细胞凋亡、减少心肌酶释放入血有关。     

52例帕金森病非运动症状临床分析

目的:通过对帕金森病患者非运动症状发生率进行排序,探讨非运动症状的临床特征。方法:采用"帕金森病常见的非运动症状30题问卷"对52例帕金森病患者的非运动症状发生率进行排序,并结合性别、族别、临床类型、病程等可能的影响因素对非运动症状中发生率最高、最常见的临床症状进行评估,并进行统计学分析。结果:根据"帕金森病常见的非运动症状30题问卷"调查,具备上述临床表现任何一种症状的总发生率为90.4%(47/52),其中尿急、夜尿症的发生率为69.2%(36/52),为最高、最常见的非运动症状,此后依次为便秘、睡眠障碍、记忆力下降、多汗、焦虑、抑郁、夜间肢体不适感、流涎、不能解释的疼痛等。同时显示,男性尿急、夜尿症发生率(80.7%)较高,与女性相比,两者有统计学差异;病程>5年的28例中有24例出现尿急、夜尿症(85.7%),与病程≤5年的患者相比差异有统计学意义(P<0.05);而汉族与维吾尔族尿急、夜尿症的发生率差异无统计学意义;对于临床症状为僵直型或是震颤型的帕金森病患者其出现尿急、夜尿症的发生率无统计学意义(P>0.05)。结论:帕金森病患者非运动症状发生率非常高,其中尿急、夜尿症的发生率最高、最常见,性别及病程的长短是尿急、夜尿症发生的重要影响因素。因此在诊治过程中应重视帕金森病患者非运动症状,给予积极治疗,以改善帕金森病患者的生活质量。