伴声带麻痹的腓骨肌萎缩症2型一家系六例

先证者(图1,Ⅲ13)男,56岁.因"进行性四肢麻木无力6年余"于2011年6月入院.患者于2005年5月无明显诱因下出现右足趾及足掌前端麻木,伴针刺感,数月后麻木感蔓延至整个右足掌、左足趾及足掌.数月后,麻木感蔓延至双侧膝关节以下小腿部分,并逐渐出现双下肢无力,行走不稳.2007年6月开始出现右手指端麻木,随后左手指端麻木,数月后麻木感蔓延至双上臂,并出现双上肢无力.曾在外院行腓肠神经活检,诊断为"慢性活动性中重度轴索性神经病".     

双侧孤立性可逆性舌下神经麻痹与发作性头痛一例

孤立性舌下神经麻痹属于临床罕见症状,病因诊断具有挑战性.国内外文献已报道多例单侧孤立性舌下神经麻痹,主要病因包括肿瘤[1]、邻近血管压迫[2-4]等,有一部分患者病因不明[5-6],罕见双侧孤立性舌下神经麻痹的报道. 临床资料 患者女性,32岁.因"反复头痛发作伴言语不利5个月"于2011年9月1日入院.患者于入院前5个月劳累后出现发作性右侧额颞部头痛,呈针刺样,每次持续约10 min,1d内发作4～5次,严重时伴恶心呕吐,就诊于当地医院,头颅CT未见明显异常,口服复方对乙酰氨基酚片治疗,初始头痛有部分缓解,后来疗效减退,头痛部位逐渐扩展至右侧枕部.2周后,患者出现舌肌运动不灵,言语不利,就诊于我科,既往有慢性扁桃体炎病史3年,未治疗.体检:双侧扁桃体Ⅰ度肿大,伸舌右偏,轻度构音障碍,余无舌肌束颤、萎缩等其他阳性体征发现,血常规、C反应蛋白、肝肾功能及电解质正常,头颅MRI平扫未见异常,未予特殊治疗.     

磷脂酶A_2在阿尔茨海默病发病机制中的作用

磷脂酶A2(PLA2)是一类催化甘油磷脂sn-2酯键水解生成多不饱和脂肪酸和溶血磷脂的超家族酶系。在正常细胞内,PLA2的代谢产物水平很低,作为信号分子来调节许多细胞功能,而当这些代谢产物大量积聚时,会产生神经毒性。近年来大量研究表明,PLA2可以通过以下几个环节参与阿尔茨海默病(AD)的发病机制:Aβ沉积、突触丢失、氧化应激、炎性反应和细胞凋亡,但是AD的确切发病机制目前尚不清楚,现就PLA2在AD发病中的作用予以综述。