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一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系。方法对整个家系进行详细的临床检查,先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查,先证者还进行了胸髓核磁共振检查。应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况。结果家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现,先证者胸髓核磁共振成像显示胸髓明显萎缩,PCR-DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变。结论该HSP家系的患者具有典型的临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。 相似文献
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颅内动脉瘤介入治疗的临床应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的评价电解可脱弹簧圈(GDC)栓塞治疗颅内动脉瘤(AN)的临床实用价值.方法分析11例自发性蛛网膜下腔出血(SAH)脑动脉瘤患者治疗后的病历及随访资料.结果 11例全部治愈,随访无复发.结论颅内动脉瘤经血管内介入治疗安全实用. 相似文献
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目的探讨单侧动眼神经麻痹的病因、诊断、治疗和预后。方法回顾分析我院3年来收治的36例单纯动眼神经麻痹患者,随访3个月~1年。结果 35例患者中25例诊断后交通动脉瘤,其中22例单发性,3例为多发性,14例伴发蛛网膜下隙出血;5例脑干梗死;3例糖尿病动眼神经麻痹;2例动眼神经炎。针对病因进行治疗。21例痊愈,10例好转,2例无效,3例死亡。接受动脉瘤手术的患者23例,痊愈17例,好转5例,死亡1例。结论后交通动脉瘤为单侧动眼神经麻痹的最常见病因。多学科会诊及CT、MRI、CTA、DSA等检查有利于病因诊断。动脉瘤患者尽早手术治疗,对术后动眼神经麻痹恢复极为重要。 相似文献
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探讨青年缺血性卒中患者的血压特点。选取绵阳市中心医院2013年2月至2014年2月收治的缺血性卒中患者624例,按照年龄分为青年(年龄≤44岁)缺血性卒中172例和老年(年龄>60岁)缺血性卒中患者452例。分别在青年组和老年组内按照有无高血压分为合并高血压及非高血压。并测24 h动态血压,分别测血脂、糖化血红蛋白、同型半胱氨酸等生化指标及收集年龄、性别、吸烟史、饮食特点等流行病学资料。高血压病为青年缺血性卒中患者的重要危险因素,青年缺血性卒中患者危险因素及不良生活方式较多,有高血压患者以舒张压升高为主,男性多于女性,血压以夜间升高为主,并具有盐敏感性。青年缺血性卒中有其自身特点,应根据这些特点对缺血性卒中进行研究和治疗。 相似文献
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目的评价电解可脱弹簧圈(GDC)栓塞治疗颅内动脉瘤(AN)的临床实用价值。方法分析11例自发性蛛网膜下腔出血(SAH)脑动脉瘤患者治疗后的病历及随访资料。结果11例全部治愈,随访无复发。结论颅内动脉瘤经血管内介入治疗安全实用。 相似文献
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三七通舒胶囊对血管性痴呆模型大鼠学习记忆的影响 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 观测三七通舒胶囊对血管性痴呆模型大鼠学习与记忆能力的影响.方法 将经Morris水迷宫法筛选学习记忆能力良好的60只大鼠随机分为6组,经结扎双侧颈总动脉法造模后,分别灌胃不同剂量的三七通舒胶囊、西药喜得镇及生理盐水,30 d后进行水迷宫实验测试.结果 与假手术组比较,模型组大鼠的平均逃避潜伏期明显延长,空间搜索能力明显下降,三七通舒胶囊能使上述情况改善,统计学分析意义显著.结论 三七通舒胶囊能较好地改善血管性痴呆模型大鼠学习记忆能力. 相似文献
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目的 分析非瓣膜性房颤(AF)所致轻中型卒中患者1年复发的危险因素。方法 选择2019年1月至2020年6月在我院住院治疗的非瓣膜性AF所致轻中型卒中患者。根据纳入及排除标准共纳入研究对象165例。收集研究对象的临床资料,在研究对象发病1年时对患者进行随访,主要评估指标为1年内急性缺血性卒中复发情况。根据1年内急性缺血性卒中复发与否分为复发组和非复发组,比较两组的差异。结果 165例患者中21例在1年内复发,复发率为12.7%,轻型卒中复发率为7.3%,中型卒中复发率为20.3%,中型卒中复发率明显高于轻型卒中。单因素分析显示,复发组卒中严重程度、入院前的CHA2DS2-VASc评分、高脂血症比例高于非复发组,使用口服抗凝药物比例低于非复发组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示,CHA2DS2-VASc评分(OR 0.532,95%CI 0.357~0.792,P=0.00)、口服抗凝药治疗(OR 5.589,95%CI 1.685~18.548,P=0.00)、高脂血症(OR 0.123,95%CI 0.033~0.463,P=0.00)与非瓣膜性AF所致轻中型卒... 相似文献
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目的探索恩格列净联合普瑞巴林对痛性糖尿病多发性神经病(DPN)的疗效。 方法116例痛性DPN随机分为恩格列净联合普瑞巴林组(联合组)和普瑞巴林组,连续治疗6个月,比较两组患者治疗前、后血压、糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血清肌酐及体质指数,评估患者疼痛、生存质量、焦虑情绪、神经传导速度的改善情况。 结果治疗后两组HbA1c、空腹血糖、餐后两小时血糖和血肌酐均较治疗前改善,且联合组改善较普瑞巴林组更为显著(P<0.05)。治疗后两组VAS分、Norfolk QOL-DN评分和HAMA评分均有所改善,且联合组改善较普瑞巴林组更为显著(P<0.05)。治疗后两组神经传导速度均有所改善,且联合组神经传导速度快于普瑞巴林组(P<0.05)。 结论恩格列净联合普瑞巴林治疗DPN比单用普瑞巴林能够更好控制患者HbA1c、空腹血糖、餐后两小时血糖和血肌酐,改善患者疼痛、生存质量、焦虑情绪评分和神经功能。 相似文献
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