肌肉活检未见显著异常的MELAS综合征：3例病理病例分析

目的：探讨肌肉活检未见显著线粒体异常病理改变的MELAS综合征的临床、神经影像及分子病理学特点。方法：3例患者（1男,2女）,发病年龄13-18岁,1例以癫痫首发,2例以头痛呕吐首发。3例均有家族史,符合母系遗传方式。主要临床表现包括：癫痫发作(3/3例),视物下降(3/3例),发作性头痛(2/3例),听力减退 (2/3例),身材矮小（2/3例）,智能减退 (2/3例),精神异常(1/3例)。3例患者均进行肱二头肌活检。应用限制性片段长度多态方法对患者尿液mtDNA A3243G位点突变进行分析。结果：3例患者血清肌酸激酶正常,空腹血乳酸增高。肌电图检查正常。头颅MRI示T2异常高信号,枕叶3例,颞叶2例,顶叶2例,动态检查卒中样病灶呈迁徙样改变者1例。肌活检在3例患者均可见个别SDH深染的肌间小血管,未见破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维。3例患者mtDNA基因突变分析发现均存在A3243G点突变。结论：MELAS综合征的临床异质性明显,肌无力症状可以不突出,而且肌肉活检可以没有破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维,SDH深染的小血管可能有重要提示价值。     

原发性颅内恶性黑色素瘤1例

原发性颅内恶性黑色素瘤是一类高度恶性肿瘤,由于其发病率低,早期临床表现不典型,临床极易误诊或漏诊,预后极差。本文报告1例原发性颅内恶性黑色素瘤。患者以隐匿性头痛起病、病程短、进展迅速;初始头颅CT表现正常,动态复查头颅MRI发现左侧额部颅板下结节状信号影逐渐增大,增强扫描明显强化;动态复查脑脊液细胞学发现异形肿瘤细胞;最终通过脑组织活检明确诊断。该病例提示对于原发性颅内恶性黑色素瘤应动态复查头部影像学及脑脊液细胞学,必要时采用更为新颖的脑脊液液体活检方法,如DNA扩增及鉴定等技术,做到早发现、早确诊、早治疗。     

50例散发性肌萎缩侧索硬化临床表现分析及文献复习

目的：探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）的临床特征,为早期准确诊断SALS提供依据。方法：回顾性研究近年来作者收治的50例散发性肌萎缩侧索硬化患者的临床表现,对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析。结果：SALS在临床上隐袭起病,缓慢进展,50岁前后发病,平均年龄50.4岁,20岁以前70岁以后发病少见,平均病程3.5年。男性显著多于女性。首发症状为单侧上肢远端肌肉无力和肌肉萎缩最常见,其次为球麻痹、肌束震颤、锥体束征,少数出现肢体麻木/疼痛/发凉等感觉异常。上肢远端为好发病部位,其次为延髓支配肌肉。临床主要症状是肢体无力、肢体和舌肌肌肉萎缩、锥体束征、肢体和舌肌肌束震颤。舌咽/迷走神经运动核最常受累,舌下神经、副神经、面神经等运动核也多见损害,其余颅神经罕见损害。无明显诱因。所有SALS侵害的部位均表现神经源性损害,胸锁乳突肌肌电图检查、头颅/脊髓CT和MRI检查、肌肉活检有鉴别诊断意义。结论：目前SALS的诊断仍然依靠临床表现。肌电图、肌肉活检是SALS诊断和鉴别诊断的重要辅助手段。     

散发性肌萎缩侧索硬化临床表现分析

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种成年起病的神经元变性的疾病,按发病形式分为散发（特发性）ALS（sporadic amyotrophic lateral sclerosis,SALS）和家族性ALS（familial amyotrophic lateral sclerosis,FALS）。目前诊断散发性肌萎缩侧索硬化主要依靠临床表现,辅助检查仅用于鉴别诊断。故此,本研究就近年来作者收治的SALS患者的临床表现作一综合分析,并复习相关文献,为临床诊断SALS提供更多临床依据。     

多系统萎缩26例的早期诊断与治疗

通过回顾性分析我院1993年6月以来收治的26例多系统萎缩（MSA）患者的临床资料,探讨MSA的临床早期诊断与治疗方法。     

脑桥外髓鞘溶解症1例并文献复习

渗透性髓鞘溶解(osmotic myelinolysis,OM)是一种少见的非炎性中枢神经系统脱髓鞘病.根据病变部位的不同,分为脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)和脑桥外髓鞘溶解症(extrapontine myelinolysis,EPM).Adams等[1]在1959年详细报道了CPM及首次命名CPM.     

抗LGI1抗体和抗IgLON5抗体双阳性的自身免疫性脑炎(附1例报告及文献复习)

目的 报道抗LGI1抗体和抗IgLON5抗体双阳性的自身免疫性脑炎病例.方法 收集1例自身免疫性脑炎病例的临床表现、影像学、免疫抗体检测资料,结合文献复习进行讨论.结果 患者男性,68岁.主要临床表现为记忆力明显减退,反应迟钝,认人不清、胡言乱语,伴有定向力障碍.血清及脑脊液的抗LGI1抗体IgG阳性(滴度均1∶ 10...