DNA修复基因XPC研究进展

体内存在多种修复DNA损伤的机制,核苷酸切除修复（NER）是最重要的DNA损伤修复系统,着色性干皮病基因组C（XPC）是NER系统的重要成分,它与HHR23B形成复合物,参与DNA损伤识别和NER的启动,其基因突变可引起整个核苷酸切除通路的缺陷和着色性干皮病表型。因此对XPC的生物学特性及功能与NER、肿瘤之间关系的研究具有重要的意义。     

广西地区着色性干皮病基因C Lys939Gln多态性与黄曲霉毒素B1相关性肝细胞癌易感性分析

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是广西地区常见恶性肿瘤之一,黄曲霉毒素B1(aflatoxin B1,AFB1)高暴露是该地区HCC高发的主要原因[1].核苷酸切除修复(nucleotide excision repsir,NER)在修复AFB1诱发的DNA损伤中起重要作用.着色性干皮病基因C(xeroderma pigmentosum group C,XPC)在NER过程中起重要作用,可识别DNA损伤位点[2].该基因在不同个体间存在遗传多态性,其中第939密码子A→C可致氨基酸Lys→Gln置换,并影响表达产物的功能状态[2].XPCLys939Gln多态性与黑色素瘤、膀胱癌等肿瘤的发生密切相关[36].本研究以AFB1高暴露人群为研究对象开展HCC的分子流行病学研究,以期阐明XPC Lys939Gln多态性在HCC发病中的作用,为HCC防治提供新的依据.     

CD44和VEGF在胃癌中的表达及其与Ki67的相关性研究

目的探讨胃癌组织中CD44、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)的表达与Ki67的相关性。方法应用免疫组化方法检测122例胃癌手术切除标本CD44、VEGF和Ki67的分布及表达。结果 CD44、VEGF和Ki67在胃癌中的表达率分别为51.63%(63/122)、35.24%(43/122)和58.20%(71/122);CD44在男性患者中的表达(57.47%)高于在女性患者中的表达(37.14%),两者差异有统计学意义(χ2=4.13,P=0.042);Ki67在中、高分化胃癌组中的表达(44.44%)低于低分化胃癌组(66.23%)中的表达,差异有统计学意义(χ2=5.54,P=0.02);VEGF在胃癌中的表达与性别、年龄、肿瘤直径、分化程度、淋巴转移、分期等临床病理参数无明显相关性(P>0.05)。结论CD44、VEGF和Ki67在胃癌组织中存在不同程度表达,且CD44和Ki67在胃癌组织中表达与性别、组织分化存在一定相关性,提示其在胃癌发生、发展过程中发挥一定作用,可能成为预后判断的生物学指标和治疗的靶点。     

跨膜蛋白25与相关疾病的研究进展

跨膜蛋白25(transmembrane protein 25,TMEM25)是跨膜蛋白家族成员之一,也是免疫球蛋白超家族成员之一。多项研究表明,TMEM25在人中枢神经系统高度表达,与神经系统相关疾病关系密切;同时,TMEM25也被证实与某些肿瘤的发生发展、治疗及预后存在关联。本文对TMEM25的结构、生理病理学功能及其与疾病的关系进行综述,为进一步探究TMEM25在相关疾病中的发病机制、诊断和治疗方面的作用提供思路。