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Summary;To investigate the distribution of possible novel mutations from parkin gene in variant sub-set of patients with Parkinson’s disease(PD)in China and explore whether parkin gene plays an im-portant role in the pathogenesis of PD,70 patients were divided into early-onset group and late-onsetgroup; 70 healthy subjects were included as controls.Genomic DNA from 70 normal controls andfrom those of PD patients were extracted from peripheral blood leukocytes by using standard proce-dures.Mutations of parkin gene(exon 1—12)in all the subjects were screened by PCR-single strandconformation polymorphism(SSCP),and further sequencing was performed in tue samples with ab-normal SSCP results,in order to confirm the mutation and its location.A new missense mutationGly284Arg in a patient and 3 abnormal bands in SSCP electrophoresis from samples of another 3 pa-tients were found.All the DNA variants were sourced from the samples of the patients with early-on-set PD.It was concluded that Parkin point mutation a 相似文献
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中药治疗帕金森病的实验研究 总被引:11,自引:1,他引:10
目的:筛选并探讨中药治疗帕金森病(PD)的作用及其机制。方法:应用6-羟基多巴胺损毁制备的偏侧帕金森病大鼠模型,将模型大鼠随机分为5组,分别进行PDⅠ、Ⅱ、Ⅲ号中药方剂,水溶性左旋多巴块和生理盐水灌胃治疗4周,并检测各组大鼠治疗后1、2、3、4周旋转行为;处死后测定各组右侧黑质相关指标。结果与其它组比较,PDⅠ号中药方剂可明显改善PD大鼠的旋转行为,显著提高碱性成纤维细胞生长因子和降低胶质纤维酸性蛋白的表达(P<0.01),对酪氨酸羟化酶阳性细胞数目无影响。结论PDⅠ号中药方剂具有治疗实验性PD的功效。 相似文献
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目的探讨格尔德霉素(geldanamycin,GA)通过诱导热休克蛋白(HSP)反应抑制α-突触核蛋白(α-syn)异常表达,加强泛素蛋白酶体降解功能的神经保护作用。方法鱼藤酮作用于NGF诱导的PC12细胞建立α-syn胞质内过表达细胞模型,MTT法检测GA不同浓度及用药时程条件下的细胞活力,应用Western blot技术及共聚焦免疫荧光双标染色观察GA预处理后细胞内HSP70和α-syn的表达。荧光分光光度计测量各组细胞内蛋白酶体水解酶活性的变化。结果MTT示GA20~300nmol·L-1预处理使细胞活力呈浓度依赖性上升,吸光度分别上升至正常的65%、76%、85%和94%(鱼藤酮组为59%,P<0·01),而GA与鱼藤酮同时给药或作用于其后20h细胞活力无明显变化。Western blot结果提示GA预处理使HSP70表达上升至正常的3倍左右。共聚焦显微镜观察显示α-syn过表达现象得以抑制,并证实两者的共定位现象。酶活性测定提示GA预处理使类胰蛋白酶,类糜蛋白酶活性明显增强,荧光指数分别上升至10·4±1·61和96·0±4·77(鱼藤酮组为7·9±0·90和82·4±3·51,P<0·05),PgH水解酶活性也轻度上升。结论格尔德霉素可诱发热休克蛋白反应,主要通过HSP70的作用抑制α-syn的异常表达,促进泛素蛋白酶体降解功能,减轻蛋白水解应激反应,发挥神经保护效应。 相似文献
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使用意大利Sclavo单一酶试剂,并对721型分光光度计比色槽略作改进后手工操作测定甘油三酯,对显色反应时间,线性范围、精密度、显色稳定性、回收试验进行了研究,获得了满意结果。本法操作简便,标本微量,测定迅速,能在自动生化分析仪发生故障时作为可靠的应急替代,亦可用于日常手工操作并可降低成本一半。 相似文献
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目的观察不同亚型帕金森病(PD)患者中是否存在parkin基因新的突变以及突变的分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。方法70例患者被分为早发性PD和晚发性PD,70例正常体检者为对照组。以提取基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后行单链构象多态性(SSCP)电泳观察,对泳动异常者进行DNA序列测定,以确定外显子中突变的存在及其分布。结果70例患者中发现4例SSCP泳动异常,测序证实在1例早发性PD患者的外显子7中存在一个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg。结论parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一。 相似文献
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目的 观察不同亚型帕金森病(PD)患者中parkin基因全部12个外显子的缺失分布,探讨parkin基因在PD发病机制中的可能作用。方法 63例PD患者根据发病年龄分为早发性PD(32例)和晚发性PD(31例)。以基因组DNA为模板,扩增parkin基因第1~12号外显子,然后行琼脂糖电泳,观察外显子纯合性缺失的分布。结果 63例PD患者中发现外显子2、4纯合性缺失各1例,外显子3纯合性缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组。结论 parkin基因外显子2~4的纯合性缺失可能是我国早发性PD患者的致病原因之一。 相似文献
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目的:观察我国散发性早发帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者中是否存在parkin基因的突变以及突变的形式和分布,探讨parkin基因突变在PD发病机理中的可能作用。方法:病例组由35例散发性早发PD患者组成,70例正常体检者为对照组。以基因组DNA为模板,扩增parkin基因的全部12个外显子,然后分别采用琼脂糖电泳法观察外显子的大片段缺失及其分布和单链构象多态性(single-strand conformation polymorphism,SSCP)-DNA序列测定法确定外显子中点突变的存在和分布。结果:(1)在35例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例,外显子3缺失2例;(2)4例SSCP泳动异常,测序证实1例患者的外显子7存在1个未曾报道过的新的点突变位点Gly284Arg。结论:parkin基因外显子缺失和parkin基因点突变也是我国早发性PD患者的致病原因之一。 相似文献
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刘红进 《上海医学检验杂志》1993,(4)
有人认为由棉酚中毒引起的疾病可能是中毒性变态反应所致。为此,我们采用灵敏的BA-ELISA法检测患者血清IgE含量。一、检查对象棉酚中毒病人,分两组:(1)低血钾软病发作期患者55例,男7,女48,20~50岁;(2)发作期的烧热病患者。同时检查了54例城市健 相似文献
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帕金森病患者Parkin基因的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 研究Parkin基因缺失在早发性和晚发性帕金森病(PD)患者中的分布情况,探讨其在不同亚型PD发病机制中的可能作用。方法 对63例PD患者分为早发性PD组和晚发性PD组。以提取的基因组DNA为模板,扩增Parkin基因2~5号外显子,然后行琼脂糖电泳,观察外显子的缺失分布。结果 63例PD患者中发现外显子2、4缺失各1例,外显子3缺失2例,这些缺失均出现于早发性PD组。结论 Parkin基因外显子缺失可能是我国早发性PD患者的致病基因之一。 相似文献