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1.
发作性运动源性动作障碍合并癫(癎)、Friedreich共济失调二家系 总被引:1,自引:0,他引:1
发作性运动障碍和发作性共济失调均属离子通道病。随着分子生物学技术的发展,某些原先不被认识的疾病,如SCA-6和SCA-10都属于共济失调,但都伴有癫痫发作,且服用卡马西平等抗惊厥药物均能部分改善症状。此2个家系的患者若能进一步作分子诊断,必将提高我们对疾病的认识能力。[编者按] 相似文献
2.
结节性硬化(Tuberous sclerosis,TS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以面部血管纤维瘤、智力低下、癫痫发作为主要特点,其癫痫发作多属难治性。现将我们近十年来所见15例患者的治疗情况介绍如下。 相似文献
3.
报告局部注射 A 型肉毒杆菌毒素治疗18 例眼睑、面肌痉挛的近期疗效。18 例患者平均病程94 年,发作强度 Ⅳ 级16 例、Ⅲ级2 例。首次注射后即获满意疗效,观察10 ~24 周未见复发。认为该疗法有操作简便,副作用轻、见效快等优点。 相似文献
4.
以癫痫为首发症状的肝豆状核变性 总被引:3,自引:0,他引:3
目的总结以癫痫为首发症状的肝豆状核变性的临床特点及治疗经验。方法回顾性总结6例以癫痫为首发症状青少年肝豆状变性的临床特点,所有患者的癫痫症状明显,但经详细询问病史,认真体格检查及相关血生化、影像学等辅助检查均找到了癫痫病因。结果6例首发症状为癫痫患者的原发病为肝豆状核变性,给予驱铜、抗癫痫等治疗,随访1 ̄3年,症状控制良好。结论肝豆状核变性以癫痫为首发症状者少见,以癫痫症状为首诊的青少年患者应警惕肝豆状核变性为可能的病因。 相似文献
5.
目的对影响成年癫痫患者生活质量的各种因素进行分析和探讨。方法采用美国癫痫患者生活质量量表(QOLIE-31)对110例患者进行调查,分析各种因素对生活质量的影响程度,用SPSS11.5统计软件进行处理。结果不同性别间除了对发作的担忧外,其他各项均无统计学意义(P〉0.05);不同婚姻状况比较除了认知功能外,其他各项差异较明显(P〈0.01);病程〈10年与≥10年的患者在对发作的担忧、认知功能、社会功能方面有统计学意义(P〈0.05);单药组和多药组患者在对发作的担忧、药物影响、社会功能方面差异有统计学意义(P〈0.01);不同的发作类型间除了总体健康水平外,其他各项均有统计学意义(P〈0.01),不同学历在对发作的担忧、综合生活质量、情绪健康、精力/疲乏、认知功能、社会功能方面有统计学意义(P〈0.01)。结论可以认为性别对癫痫患者生活质量无明显影响,病程和用药种类对患者生活质量有一定的影响,学历、婚姻状况和发作类型对患者生活质量影响较显著。 相似文献
6.
3例患者,其中2例临床表现酷似重症肌无力,肌活检有典型的线粒体肌病的电镜表现。另1例临床症状颇似肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维,经肌活检电镜证实为MERRF。结合文献讨论了本病的特点,提出重症肌无力常规治疗无效时,青少年肌阵挛性癫痫伴智能低下及共济失调时,应注意与线粒体肌病或线粒体脑肌病鉴别 相似文献
7.
9.
目的 观察多药转运蛋白家族的成员P-糖蛋白(P-glycoprotein,PGP)和多药耐药蛋白(multi-drug re-sistance associated protein,MRP)对匹罗卡品慢性癫痫大鼠模型海马内神经元细胞外液中奥卡西平浓度的影响,证明奥卡西平是否为PGP和MRP的底物,探讨PGP和MRP参与难治疗性癫痫耐药的机制.方法 建立匹罗卡品慢性癫痫动物模型,将32只大鼠分为对照组、模型组、维拉帕米干预组、丙磺舒干预组(每组8只),于腹腔注射奥卡西平(80 mg/kg)后30、60、90、120、150 min,通过微透析及高效液相色谱技术,检测大鼠海马神经元细胞外液中的药物浓度.结果 维拉帕米干预后,癫痫大鼠海马细胞外液中奥卡丙平的浓度于给药后90~120 min(1.26±0.09、0.93±0.10)明显高于模型组(0.87±0.06、0.66 4±0.04),两组比较有统计学差异(P<0.05);丙磺舒干预后60~150 min,大鼠海马内细胞外液中奥卡两平的浓度(1.07±0.11、1.32±0.13、1.02±0.10、0.87±0.08)显著高于模型组(0.81±0.08、0.87±0.06、0.66±0.04、0.58±0.06)(P<0.05).结论 奥卡西平是PGP和MRP的底物,PGP和MRP能够选择性的将奥卡西平泵出血脑屏障外,降低癫痫病灶内的药物浓度,上述机制可能参与了难治性癫痫患者对奥卡西平产生耐药. 相似文献
10.
目的 报道舞蹈样运动 -棘红细胞症一个家系的临床特点 ,随访 6年观察其治疗及预后。方法 对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查 ,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测。结果 此家系中 ,先证者及弟、妹三人均为 30岁左右起病 ,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作 ,MRI提示尾状核萎缩 ,周围血棘红细胞计数增多。卡马西平对癫痫发作有效。随访 6年 ,1例死亡 ,2例失去生活自理能力。结论 本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高 ,临床症状中可有癫痫发作。本病无特殊治疗、预后较差 相似文献