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近年来,我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中,出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症,类杜氏肌营养不良症,Duchenne-like muscular dystrophy),其中女性2例,男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。 相似文献
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目的 通过研究泼尼松治疗前后婴儿痉挛症(infantile spasm,IS)的发作、脑电图的改变及下丘脑-垂体-肾上腺(hypothalamus-pituitary-adrenal,HPA)轴功能的改变,探讨泼尼松治疗婴儿痉挛症的有效性、HPA轴在IS发病机制中的作用,阐明泼尼松控制痉挛发作的HPA轴相关机制.方法 共收集30例符合标准IS病例(IS组),与30例健康婴幼儿(对照组)对比,对30例IS病例在泼尼松治疗前后进行发作次数记录、EEG监测、HPA轴功能检测,采用化学发光法检测血清皮质醇、促肾上腺皮质激素(adreno-cortico-tropic-hormone,ACTH)水平;利用酶联免疫吸附法检测血清促肾上腺皮质激素释放激素(corticotro-phin Releasing hormone,CRH)水平.结果 用药前IS组血清CRH水平均较正常对照组高,且差异有统计学意义(P<0.05),而IS组血皮质醇、ACTH与正常对照组比较无明显差别,差异无统计学意义(P>0.05);平均每日发作串数、平均每日发作总次数分别与CRH呈正相关(P<0.05);应用泼尼松后,经泼尼松治疗后30例IS病例有19例发作控制,11例发作未控制,有18例脑电高度失律完全缓解,12例脑电高度失律未完全缓解,治疗后每日发作串数及每日发作总次数均较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后的DQ较治疗前DQ改善,有统计学意义(P<0.05),病程是泼尼松治疗效果的主要影响因素,病程越长,治疗效果越差,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后的CRH、皮质醇、ACTH较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P<0.05).结论 泼尼松能有效控制婴儿痉挛症的发作,早期治疗效果更好,IS患儿存在HPA轴功能紊乱,泼尼松能调节HPA轴功能紊乱起到控制痉挛发作的效果. 相似文献
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<正>癫痫不仅是小儿神经系统常见病,而且是一种慢性脑部疾患,需要长期神经专科门诊随访。由于目前国内大多数医院门诊病历、出院小结由患儿家属保管,有时会出现多本病历或丢失现象。为了确保癫痫专科医师能够准确地了解患儿的病情及其用药情况,作者研究开发了能够整合于医院信息 相似文献
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孤独症(Autism)又称自闭症,LeoKanner于1943年首先报道,发病率为2-13/万,男女比例为3—4:1。通常3岁以前起病。以社交障碍、言语和(或)非言语交流障碍、限局性兴趣和行为方式刻板单调为主要临床表现。该病病因不明。但预后严重,多数患儿无语言。终生无自理生活能力。需人护理,智力中重度低下(IQ≤50)。基于孤独症严重危害儿童的身心健康。国内外学者就其病因进行了大量研究。多认为孤独症是一种异质性疾病。与遗传、围产期高危因素等多种神经生物学因素有关.是一种行为综合征。孤独症的免疫学研究起始于1970年后。 相似文献
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外周血淋巴细胞FMRP检测在脆性X综合征中的应用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨外周血脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达对脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)的诊断价值.方法 运用免疫细胞化学方法对38例不明原因的智力低下男性患儿的FMRP进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测,并与38例年龄相近、智商或发育商均大于85的正常男性患儿比较,同时对FXS儿童FMRP表达水平与智力水平进行相关分析.结果 通过FMRP检测,智力低下组符合FXS诊断标准者5例,正常对照组外周血淋巴细胞FMRP表达均未达到诊断标准(P=0.022);FXS患儿FMRP表达率与发育商或智商间的相关性没有统计学意义(r=-0.610,P=0.275).结论 外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测方法是一种具有快速、简便、价廉等优点的FXS实验诊断方法,可以用作FXS的诊断和筛查. 相似文献
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小儿癫癎数据库的建立与应用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的建立小儿癫痴数据库,永久存储癫瘸病人信息;快捷、高效动态显示诊疗结果;为小儿癫瘸的科研、教学提供宝贵资源。方法用Microsoft SQL Server2000建立关系型数据库。结果:癫痴资料收集、存储完整;图像显示动态、直观;查询简便;统计报表准确。结论小儿癫瘸数据库的建立有利于临床诊治、科研与教学。 相似文献
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平衡麻醉是小儿心胸外科手术常用的麻醉方法.近3年来,我们应用联合静脉诱导,0.4~1%异氟醚吸入,复合麻醉性镇痛药和肌松药的使用,施行低龄、低体重婴幼儿心内直视手术45例,取得了较好的麻醉效果.使先天性心脏病儿早日康复,甚至挽救了一些危重病儿的生命.现将我们的应用情况报告如下: 相似文献
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应用视觉诱发电位诊断儿童注意缺陷多动障碍 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 探讨闪光视觉诱发电位(Flash Visual Evoked Potential,FVEP)诊断儿童注意缺陷多动障碍(Attention Deficit Hyperactivity Disorder,ADHD)的临床价值。方法 对45例符合美国精神疾病诊断和统计手册第四版诊断标准(DSM-IV)的ADHD患儿(年龄6.5-13岁)进行FVEP检查,观察其主动注意状态下波幅的变化,并与44例正常儿童对照。结果 ADHD组FVEP NI-P2、P2-N2波幅显著低于对照组(P<0.01)。FVEP与DSM-IV的诊断符合率93.33%。结论 FVEP是一种客观有效的ADHD辅助诊断方法。 相似文献
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儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析 总被引:1,自引:1,他引:1
目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性(PCR-RFLP)分析技术在脊肌萎缩症(SMA)临床诊断中的价值,分析端粒侧运动神经元生存基因(SMNt)表达与SMA临床分型之间的关系。方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断,两种结果对比,分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果(1)临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较:23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例,非SMA者5例。PCR-RFLP技术检测结果:5例非SMA者,SMNt基因检测均无缺失;18例确诊SMA者,SMNt基因缺失者15例,无SMNt基因缺失者3例,缺失频率为83.3%。此方法的灵敏度为83.3%,特异度为100%,阳性预测值100%,阴性预测值62.5%,真实性为86.96%,Kappa值为0.685。(2)SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果:Ⅰ型患者以7、8号外显子缺失为主,SMNt基因缺失频率100.0%;Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主,SMNt基因缺失频率为66.7%;Ⅰ型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高(P〈0.05)。结论(1)PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高,敏感性好,适用于临床儿童型SMA的基因诊断,尤其对于SMAI型患者。(2)SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重,预后不良;单独缺失提示病情较轻,预后较好。 相似文献