高胰岛素血症/高氨血症综合征一家系的遗传学研究

目的 分析高胰岛素血症/高氨血症(HI/HA)综合征一家系的临床和遗传学特征。方法 采集先证者及其父母外周血行全外显子组及DNA拷贝数变异测序分析,初步确定候选致病基因,并通过Sanger测序在先证者及其父母、祖母中对突变位点进行验证。结果 先证者因抽搐就诊,发现低血糖,其父亲和祖母同样有低血糖发作症状。先证者及其父亲、祖母在GLUD1基因11号外显子均存在c.1466C>T,p.P489L(p.Pro489Leu)杂合错义突变。结论 GLUD1[c.1466C>T(p.P489L)]错义突变为该家系的致病原因,该突变在中国HI/HA综合征家系中首次发现。     

B型流行性感冒病毒基因进化研究进展

流行性感冒病毒(简称流感病毒)属于正粘病毒家族,是单负链、分节段的RNA病毒,分为甲(A)、乙(B)、丙(C)三型,其中A型和B型流感病毒共有8个RNA节段,分别是聚合酶Ⅱ(polymerase basic-2 protein,PB2)基因、聚合酶Ⅰ(polymerase basic-1 protein,PB1)基因、酸性聚合酶(polymerase acidic,PA)基因、血凝素(haemagglutinin,HA)基因、核蛋白(nucleoprotein,NP)基因、神经氨酸酶(neuraminidase,NA)基因、基质蛋白(matrix proteins,MP)基因、非结构蛋白(nonstructural,NS)基因.其中,HA和NA蛋白是重要的表面蛋白,HA的变异可导致流感病毒抗原转变(antigenic shift),甚至改变病毒对宿主的特异性,而NA的变异可以改变病毒的毒力和耐药性.目前认为人是B型流感病毒的主要的自然宿主之一,有报道称在海豹中也发现了B型流感病毒[1].     

2023年2月中国需关注的突发公共卫生事件风险评估

目的 评估2023年2月在我国（不含香港、澳门特别行政区和台湾地区,下同）发生或者可能由境外输入的突发公共卫生事件风险。方法 根据国内外突发公共卫生事件报告及重点传染病监测等各种资料和部门通报信息,采用专家会商法,并通过视频会议形式邀请省（自治区、直辖市）疾病预防控制中心专家参与评估。结果 预计2023年2月突发公共卫生事件报告数将较2023年1月上升。2023年2月受奥密克戎变异株XBB、CH和其他可能新出现的亚型毒株的免疫逃逸以及重复感染的影响,预计新型冠状病毒在全球可能有更多地区呈地方性流行。我国春节后人员流动增加,中小学和高校陆续开学,增加了病毒传播机会。2月流感病毒活动水平可能上升,以甲型H1N1流感为主的可能性大。结论 对新型冠状病毒感染予以特别关注,对季节性流感予以一般关注。     

2019年3月中国大陆需关注的突发公共卫生事件风险评估

目的评估2019年3月在我国大陆地区发生或者可能由境外输入的突发公共卫生事件风险。方法根据国内外突发公共卫生事件报告及重点传染病监测等各种资料和部门通报信息,采用专家会商法,并通过视频会议形式邀请省（自治区、直辖市）疾病预防控制中心专家参与评估。结果预计3月突发公共卫生事件的报告数较2月有所上升,可能以水痘、流行性感冒、流行性腮腺炎、其他感染性腹泻病及手足口病等事件为主。 我国内地流行性感冒活动水平将继续下降,但仍会出现聚集或暴发疫情。 诺如病毒感染性腹泻可能在学校出现聚集或暴发疫情高峰。 风疹发病水平将持续上升。 刚果民主共和国埃博拉病毒病疫情仍将持续发生,但输入我国的风险低。结论需要对流行性感冒予以重点关注,对诺如病毒感染性腹泻、风疹、刚果民主共和国埃博拉病毒病予以一般关注。     

关于印发流感样病例暴发疫情处置指南(2012年版)

  目的  分析中国大陆地区2016 — 2017监测年度流感暴发疫情的流行病学特征,为科学制定流感相关防控政策提供参考依据。  方法  收集“中国流感监测信息系统”和“突发公共卫生事件管理信息系统”中上报的2016 — 2017监测年度流感暴发疫情数据,对该监测年度的流感流行病学特征进行描述性分析。  结果  中国大陆地区2016 — 2017监测年度共报告流感暴发疫情643起,累计报告发病数为17 657例,死亡2例,病死率为0.11 ‰;南、北方片区全年流感最高峰均出现在2016年12月,南方片区在2017年3月流感疫情又开始显著呈上升趋势;南方片区报告流感暴发疫情556起（发病数为15 849例）,多于北方片区报告流感暴发疫情的87起（发病数为1 808例）;流感暴发疫情报告较多的前3个地区依次为江苏（122起,占19.0 %）、广西（89起,占13.8 %）和安徽省（74起,占11.5 %）;流感暴发场所主要为中小学和幼托机构（612起,占95.2 %）;流感暴发规模以10～29例病例为主（521起,占81.0 %）;2016 — 2017监测年度流感暴发的优势株为A（H3N2）型（327起,占50.9 %）和B型（181起,占28.1 %）。  结论  中国大陆地区2016 — 2017监测年度流感暴发疫情具有明显的季节性,冬春季为疫情报告的高峰期,南方地区是流感暴发的高发地区。     

鄱阳湖地区禽流感病毒相关监测研究进展

鄱阳湖地区位于东亚-澳大利亚迁徙路线上,流感病毒能通过野鸟迁徙传播到其他国家和大洲。频繁的家禽贸易同样能使流感病毒基因间不断发生重配,导致病毒持续进化和传播。此外家禽的长距离运输和野鸟的捕捉贩卖等也是影响病毒传播的因素。本文总结了鄱阳湖当地禽流感病毒的流行、分布状况以及影响病毒传播的因素。长期监测能更好的了解禽流感病毒的分布和流行规律,更好地对禽流感进行预警和防控。     

GFAP基因c.1249delG变异引起的婴儿型亚历山大病1例

<正>亚历山大病(Alexander disease, AxD)是一种罕见的进行性脑白质病,是首个被发现的细胞病,为编码胶质纤维酸性蛋白的GFAP基因突变导致的常染色体显性遗传病^[1]。组织病理学检查,主要是由GFAP组成的Rosental纤维,它是由星形胶质细胞内泛素化而形成^[2]。目前还是采取通过发病年龄来区分,将其分成婴幼儿型、少年型和成人型,其中以婴幼儿型亚历山大病最为常见,临床特征是大头畸形,精神运动发育迟缓,     

家族性激素敏感性肾病综合征四例二家系报告

根据临床表型和对激素治疗的敏感性,家族性特发性肾病综合征可分为两种类型:激素抵抗件(FSRINS)和激素敏感性(FSSINS).后者在全世界各地、各种族均见报道, 但报道不多,其发病的遗传背景不详.     

2014-2019年鄱阳湖地区H9N9亚型禽流感病毒进化分析

目的 分析2014-2019年环鄱阳湖地区H9N9亚型禽流感病毒的分子特征.方法 2014-2019年采集环鄱阳湖地区禽类相关环境标本31854份,运送至国家流感中心(CNIC)并进行无特定病原体(SPF)鸡胚法病毒分离.经甲型流感病毒快速诊断试剂盒进行流感病毒阳性筛查,收获所有甲型流感病毒(IAV)阳性鸡胚尿囊液.病...     

中国流感疫苗应用现状及促进预防接种的政策探讨

流感是一种疫苗可预防性疾病,每年接种流感疫苗是预防流感及其并发症的最有效手段。流感疫苗在我国是二类疫苗,年平均接种率仅2%~3%。接种率低的原因包括公众对流感和流感疫苗认知不足、医务人员极少推荐、接种服务可及性和费用等。为促进我国流感疫苗的预防接种,降低流感对公众的健康危害和经济负担,应考虑采取综合政策措施积极推动流感疫苗预防接种工作,包括采用不同筹资方式和机制,提高重点人群的接种意愿和接种率、改进免疫服务公平性的效果和效率;提高医务人员和公众对流感和疫苗预防的认识,改进临床预防实践,通过制订临床指南、路径、专家共识等多种渠道,推动临床医生对流感疫苗预防接种建议的推荐;加快预防接种工作体系建设,为公众提供更方便、可及和规范的预防接种;加大新型流感疫苗研发支持力度,加快新型流感疫苗上市应用;修订我国药典中"妊娠期妇女为流感疫苗接种禁忌"的条款。