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目的分析B超引导下脐静脉穿刺术的临床应用价值。方法对1200例临床怀疑异常的孕妇进行B超引导下脐静脉穿刺术,检测、分析所抽取的脐静脉血。结果成功率99.7%,发现异常胎儿349例。结论B超引导下脐静脉穿刺术成功率高,应用广泛,是一项安全的产前诊断方法。 相似文献
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胎儿凝血因子活性及凝血功能初探 总被引:2,自引:0,他引:2
目的初步探讨胎儿血液凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ(FⅧ、FⅨ、FⅪ)的活性及活化部分凝血活酶时间(APTT),评估上述指标作为血友病患儿产前诊断指标的可行性.方法检测129例无血友病家族史的胎儿脐带血FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性,其中60例同时测定APTT,分析胎儿3种凝血因子活性及其与胎龄的相关关系.结果①妊娠中晚期胎儿的凝血因子活性为FⅧ45.83%±13.28%(95%CI43.42%~48.24%)、FⅨ10.51%±6.02%(95%CI9.42%~11.61%)、FⅪ20.82%±13.82%(95%CI18.31%~23.33%).②FⅧ、FⅨ、FⅪ的活性均与胎龄呈正相关关系,r分别为0.320、0.458、0.354,P值均为0.000.③妊娠中晚期胎儿的APTT为57.77 s±19.65s(95%CI52.69 s~62.84 s).结论妊娠中晚期的正常胎儿FⅧ活性已达30%以上,取脐带血测定FⅧ的活性是产前筛查血友病甲的可行性手段;正常胎儿APTT比正常成人延长20 s以上,FⅨ和FⅪ的活性仅达正常成人的10%和20%,脐带血FⅨ、FⅪ的活性及APTT对血友病的诊断价值尚有待进一步研究. 相似文献
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目的应用ROC曲线法对中孕期唐氏征筛查中的风险截断值进行探讨和评价。方法收集在本院产科门诊进行中孕期唐氏征筛查的孕妇资料,追踪随访所有受检的单胎妊娠孕妇的妊娠结局,绘制唐氏征筛查风险值评估的ROC曲线。结果ROC曲线分析显示,在假阳性率〈5%的情况下,选取1/265—1/275范围中的值作为风险截断值,唐氏征筛查的检出率可以达到77.8%。结论采用l/270作为本实验室中孕期唐氏征筛查的风险截断值,可达到有效筛查效率。 相似文献
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目的调查分析产前超声筛查后确诊先天性心脏病胎儿中染色体异常的分布,探讨先天性心脏病的病因,提高产前诊断率。方法对2011年1月至2013年6月在本院产前诊断中心产科门诊B超诊断的先天性心脏病胎儿进行羊水或脐带血的染色体核型检查,并综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系。结果确诊的70例先天性心脏病病例中,伴染色体异常者18例,占25.71%(18/70),其中21-三体7例,18-三体7例,13-三体2例,X单体2例。先天性心脏病合并心外畸形的胎儿22例,其中有14例(63.64%)染色体检查发现异常,仅有先天性心脏病的胎儿核型分析发现4例染色体异常,占单纯先天性心脏病的8.33%(4/48)。CHD胎儿中,100%的13-三体、85.71%的18-三体、71.43%的21-三体和50%的X单体均不同程度的伴有心外器官的畸形。结论染色体异常是产前B超诊断的先天性心脏病,尤其是复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的主要病因。对于B超筛查出的复杂型先天性心脏病或有合并其他心外畸形的胎儿,应重视其染色体的检查。 相似文献
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目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关. 相似文献
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目的 探讨超声及无创产前基因筛查(NIPT)诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎(144/8 792,1.64%)性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎(139/8 792,1.58%),包括45,X(Turner综合征)32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY(Klinefelter综合征)44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎(5/8 792,0.06%)。超声检出73胎(73/144,50.69%)异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎(75/77,97.40%)性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎(42/112,37.50%)继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。 相似文献
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目的 探讨不同出生后采血时间对测定新生儿人群17-羟孕酮(17-OHP)筛查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的影响.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析不同出生后采血时间足月儿和早产儿中17-OHP水平.结果 出生后<72hr和72~120hr,早产儿(<37周)的17-OHP测定值均值都大于30nmol/L.出生后<72hr、72-120hr,早产儿17-OHP测定值均高于足月儿.出生后72~120hr足月儿组的97th分位数为31.5nmol/L,早产儿组的97th分位数为62.9nmol/L.结论 采血时间对早产新生儿17-OHP测定筛查CAH有一定的影响,建议将出生后3~5天的早产儿的CAH筛查切割值设定为17-OHP<60nmol/L较好,以减少假阳性率和召回率. 相似文献
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目的:探讨母体血清妊娠相关血浆蛋白A(pregnancyassociatedplasmaproteinA,PAPP-A)在妊娠各期对唐氏综合征胎儿的筛查价值。方法:对3733例单胎妊娠的孕妇进行血清PAPP-A水平检测,其中对586例孕妇取羊水或脐带血检测胎儿染色体核型,5例新生儿出生后取外周血进行染色体核型检查。结果:①唐氏综合征组的孕妇血清PAPP-A<0.40MoM的占60%,中位数为0.32MoM,明显低于正常组(1.02MoM)(P=0.000);唐氏综合征组的孕妇年龄及丈夫年龄中位数均明显高于正常组(P=0.000和P=0.004)。②以PAPP-A<0.40MoM为诊断界点,假阳性率为5%。当假阳性率为5%时,单项母体血清PAPP-A、单项孕妇年龄、母体血清PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄筛查唐氏综合征胎儿的灵敏度分别为60%、50%、80%。结论:①PAPP-A联合孕妇年龄及丈夫年龄的筛查灵敏度高于单项PAPP-A。②PAPP-A在妊娠早期、中期、晚期筛查唐氏综合征胎儿均有价值。 相似文献
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深圳市1997~2000年孕产妇人类免疫缺陷病毒感染监测结果 总被引:1,自引:0,他引:1
AIDS是由人类免疫缺陷病毒 (HIV)感染引起的一种传染病。深圳市毗邻港澳 ,涉外婚姻多 ,人口流动性大 ,是HIV感染流行的高危地区。为监测深圳市孕产妇HIV感染趋势 ,我院从 1997年 1月起对来院初次产前检查并建卡的孕妇遵循自愿原则 ,进行HIV 1、2型抗体检测 ,现将结果报道如下。一、资料与方法1.资料来源 :1997年 1月 1日至 2 0 0 0年 11月 30日来我院初次产前检查并建卡的孕妇 ,共 1170 1例。2 .血样采集及初筛检测方法 :孕妇初次就诊时抽取外周静脉血 3ml,在我院HIV初筛实验室采用夹心酶联免疫吸附(ELISA)法 ,检… 相似文献