结核性脑膜炎的精神障碍（附7例报告）

结核性脑膜炎的精神障碍（附７例报告）李书琳，孙忠，温玉红结核性脑膜炎以精神障碍表现为主者往往易误诊。我们收治７例中先期误诊者６例。为吸取教训，分析报告如下：１临床资料１．１一般资料７例中４男３女。年龄１５～５７岁，其中６例在２５岁以下。病程为２８～８...     

Isaacs综合征—家系调查（附5例报告）

Isaacs综合征在我国散发病例已数见报道，但家族遗传性却十分罕见。本例三代5例发病，具有明显的家族性，并呈现常染色体显性遗传。目前尚无根治手段．对该患病者控制其生育、无疑对优生优育是十分有益的。     

Huntington氏舞蹈病家系调查(附8例报告)

本文通过家系实地调查和遗传学分析,发现Huntington氏舞蹈病虽然由于不全外显率而有越代现象,但其下代发病仍具有常染色体显性遗传的特点。以精神异常为主症者多易误诊。在对本病目前尚无有效疗法的情况下,有遗传史者避免生育为杜绝本病的唯一途径。     

Isaacs综合征─家系调查（附5例报告）

Ｉｓａａｃｓ综合征在我国散发病例已数见报道，但家族遗传性却十分罕见。本例三代５例发病，具有明显的家族性，并呈现常染色体显性遗传。目前尚无根治手段，对该患病者控制其生育，无疑对优生优育是十分有益的。     

延边州结核分枝杆菌DNA指纹图谱特征分析

目的 建立延边州结核分枝杆菌IS6110RFLP指纹图谱，并分析朝鲜、汉两族的图谱特征。方法 97株结核分枝杆菌分离株，提取DNA，经酶切，电泳，Southern转印，探针杂交，发光自显影技术得到IS6110RFLP图谱；按其指纹图谱特征的同源性高低进行分析。结果 延边州结核分枝杆菌IS6110拷贝数目平均为13个；57．7％菌株可成簇，具有“北京基因型”特征；IS6110 RFLP图谱特征分布无地域差异，无民族差异。结论 延边州结核分枝杆菌分离株同北京分离株有较近的亲缘关系，但其多态性较高。     

236例正常藏族青少年的皮纹学观察

近年来皮纹学的研究已广泛的应用于临床有关疾病的诊断,国内许多学者对皮纹学进行了大量的研究,但涉及到藏族的资料不多,本文对海拔4500m的西藏阿里地区世居藏族青少年的皮纹学进行了调查,并将结果与有关资料进行了比较,目的是为探讨高原藏族皮纹学与遗传性疾病的关系提供一些临床常用的正常值,为诊断有关疾病作参考。     

吉林市结核分支杆菌IS6110 DNA指纹图谱特征分析

目的　分析吉林市结核分支杆菌IS6110 RFLP图谱特征。方法 对53株结核分支杆菌分离株进行IS6110基因分型,得到IS6110 RFLP图谱;按菌株指纹特征的同源性高低予以分组,并进行分析。结果 吉林市结核分支杆菌IS6110 RFLP图谱特征为：(1)IS6110拷贝数目平均为13个;(2)A、B两组同源性很高,具有“北京基因型”特征,C组多态性较强;(3)IS6110 RFLP图谱特征分布无地域差异;(4)耐药菌株与敏感菌株图谱特征无明显差异,但初治耐药菌株成簇率较高。结论 吉林市结核分支杆菌IS6110RFLP图谱特征以“北京基因型”为主;但还具一些独有的特征。     

结核分支杆菌耐药分子机制的检测技术的研究

目的：探讨结核分支杆菌对异烟肼、利福平耐药的分子机制，建立快速检测耐药分支杆菌基因型的分子生物学方法。方法：采用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR—SSCP)同时检测结核分支杆菌敏感株和耐异烟肼、利福平耐药株的KayG基因、rpoB基因突变。结果：78株结核分支杆菌临床分离株均未发现KatG、rpoB基因缺失。以结核分支杆菌H37RV为对照，36株药物敏感株的KarG、rpoB基因SSCP图谱均正常。42株同时耐异烟肼和利福平的多耐药株中，KatG和rpoB基因突变率分别为66．7％(28／42)，90．5％(38／42)。结论：结核分支杆菌耐异烟肼、利福平耐药性的产生是由于KatG基因和rpoB基因突变所致。应用PCR-SSCP技术可同时快速检测结核分支杆菌异烟肼、利福平耐药性。     

重组结核分支杆菌38kD和16kD蛋白用于结核病血清学诊断的价值

目的 探讨国产重组结核分支杆菌蛋白38kD(rTPA38)和16kD(rTPA16) 用于结核病的诊断价值。方法 以rTPA38和rTPA16为抗原,PPD为对照,用ELISA法检测血清中特异性抗结核抗体。结果 246例肺结核病组,rTPA38、rTPA16和PPD检测的灵敏度分别为66．3％、63．0％和72．3％。健康献血组、非结核呼吸疾病组和卡介苗接种阳转组血清同时用rTPA38、rTPA16和PPD检测,rTPA38特异性分别为97．6％、96．8％、86．0％。rTPA16特异性分别为94．7％、93．1％、75．0％。PPD特异性为93．4％、85．7％、67．9％。统计分析显示,rTPA38蛋白和PPD检测非结核呼吸疾病组,其阳性率有显著性差异（P＜0．05）。两者检测卡介苗接种阳转组阳性率和血清抗体滴度有显著性差异（P＜0．05）。rTPA38和rTPA16同时检测108例肺结核病组血清可提高11．1％的阳性率。结论 rTPA38蛋白抗原有较好的灵敏度和较高特异性,是ELISA的可靠抗原,与rTPA16联用可提高灵敏度,对结核病血清学诊断有较高参考价值。