重症肌无力的免疫机制研究进展

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是依赖细胞免疫并由抗乙酰胆碱受体抗体(anti-acetyl-choline receptor antibody,anti-AChRAb)介导、补体参与导致神经肌肉接头(neuromuscular junc-tion,NMJ)处传递障碍的获得性自身免疫病。     

淋巴血浆置换治疗吉兰-巴雷综合征的临床疗效及其机制

目的观察淋巴血浆置换(lymphoplasmapheresis,LPE)治疗吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barre syndrome,GBS)的临床疗效并探讨其治疗机制。方法 30例GBS患者进行淋巴血浆置换治疗,观察治疗前后神经功能改善状况,并检测治疗前后血液中免疫全套、血常规、凝血四项及淋巴细胞亚群的变化。结果淋巴血浆置换治疗1w后患者MRC评分、2w后MRC评分及Hughes评分均较治疗前有显著改善,2w后有效率高达90%。患者外周血免疫球白及补体、单核细胞百分比、纤维蛋白原等指标于治疗后显著降低。治疗后淋巴细胞亚群中CD8+T细胞百分率显著升高,CD4+/CD8+值显著降低,并且2w后Hughes评分提高大于1分者这种变化更为显著,而2w后Hughes评分提高小于1分者淋巴细胞亚群分布较治疗前无明显变化。结论 LPE治疗GBS疗效显著,可能与纠正GBS患者外周血淋巴细胞亚群紊乱,直接去除免疫球蛋白及补体、单核细胞、纤维蛋白原等病理性物质有关。     

先天性肌病伴Ⅰ型肌纤维优势两例

非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。     

泛酸激酶2相关的神经变性病的临床特点(附1例报告)

目的探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征。方法回顾性分析1例PKAN患者的临床资料。结果本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进。影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球对称性低信号,其前内侧出现高信号。本例患者泛酸激酶2(PANK2)基因纯合致病突变,为c.1069 CT(p.Arg357Trp)。结论 PKAN临床表现主要为锥体外系症状,但也可伴智能减退、言语障碍及锥体束征,头颅MRI典型表现为"虎眼征"。PANK2基因c.1069CT(p.Arg357Trp)可能为中国PKAN患者一个突变热点。