氟马西尼造成的脑弥散成像改变对癫痫灶的定位研究

目的探讨癫痫患者应用氟马西尼之后,用磁共振弥散成像(diffusion-weighted magnetic imaging,DWI)检测脑组织发生的改变,从而确定癫痫灶的位置。方法选择准备手术的癫痫患者20例,其中检查前2个月内服用过苯二氮卓类药物(benzodiazepine,BZD)有9人,另取17位未发做过癫痫的健康者作为对照。在患者清醒和完全的发作间期进行磁共振弥散成像基线扫描,然后静脉推注氟马西尼(flumazenil,FMZ),注射10min后,再次进行DWI检查。所有的病人测量下列双侧结构的表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC):海马、海马旁回、丘脑、中央白质、与癫痫灶相连的皮质。健康对照者进行了DWI检查,测量了上述结构。我们还对20位患者进行了注射FMZ前后的视频脑电图比较。结果与健康对照者对比,颞叶癫痫患者发病侧海马的发作间期ADC基线明显升高(P<0.05)。在注射氟马西尼后,不同感兴趣区的平均ADC变化如下:近期服用过BZD的患者癫痫发作侧的海马ADC下降(P<0.05);癫痫发作侧的海马旁回ADC下降(P<0.05),而近期没有服用过BZD的患者,未发现上述变化。在视频脑电监测中,服用BZD的患者也更易用FMZ诱发出癫痫波。在颞叶以外癫痫我们没有观察到统一的变化模式。结论近期服用过BZD药物的颞叶癫痫患者中,注射氟马西尼引起的ADC改变和癫痫灶的位置密切相关。核磁共振弥散成像清楚地表明了颢叶癫痫患者潜在癫痫灶的位置,是一个有效检测方法。     

药物涂层球囊在症状性颅内椎基底动脉狭窄中的初步应用

目的探讨药物涂层球囊(DCB)在治疗症状性颅内椎基底动脉狭窄中的安全性及近期效果。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月北京医院神经外科收治的16例应用DCB治疗的症状性颅内椎基底动脉狭窄患者的临床资料。其中男性15例, 女性1例, 年龄(63.1±9.2)岁(范围:48～77岁)。分析患者介入治疗情况、治疗效果及并发症情况。结果 16例患者共有19处颅内椎基底动脉狭窄进行经皮腔内球囊成形术治疗, 患者术前狭窄程度为75%(20%)[M(QR)], 所有DCB均成功置入并实施扩张, 术后残余狭窄率为0(20%);围手术期1例患者出现穿支血管闭塞所致后循环卒中。术后平均影像随访时间5.5个月, 均无再狭窄发生, 平均临床随访时间6.3个月, 均无新发症状。结论对于症状性颅内椎基底动脉狭窄患者, DCB血管成形术相对安全, 近期疗效满意。     

壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究

本研究探讨中国最大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列（Y-STR）单倍型的遗传多态性。采用多重PCR扩增和ABIPrism^TM3100基因测序仪荧光检测方法，对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y—STR基因座，进行基因频率和单倍型频率的调查。结果表明：在85名非亲缘男性个体中，除DYS426基因座多态性较低，其余8个基因座的GD值的分布在0．4387—0．8129之间。9个Y—STR基因座的单倍型共有70种．单倍型多样性达0．9926。结论：壮族非亲缘男性个体Y—STR单倍型的遗传多态性丰富，与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较，具有显著的差异。     

Bel亚型与α1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性关系的研究

目的 研究红细胞ABO血型系统中B放散型的ABO基因分子遗传基础.方法 通过标准血型血清学试验鉴定了3例Bel亚型及15例对照B型样本,采用ABO基因分型PCR序列特异性引物、ABO基因第6及第7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO基因及亚型的定型.结果 在1例血型血清学检测为Bel亚型标本中,发现一个新的B等位基因.该等位基因与B101标准等位基因相比,差异仅在于ABO基因的第7外显子上nt952位G>A突变,导致多肽链Val318Met,定为B放散型(Bel)新基因,GenBank注册号为EF117687.而其余2例Bel型样本及15例对照B型样本含正常标准B基因.结论 首次在ABO基因编码区核苷酸930位后的错义突变中发现并报道了新B等位基因,表明1,3半乳糖基转移酶基因G952A多态性可能是Bel分子遗传机制之一.     

ABO血型基因转录结构的研究及应用

目的 建立研究ABO血型系统基因转录结构的方法.方法 使用两套RNA逆转录-巢式PCR-序列测定的反应策略对中国人群6种常见ABO基因型的11个血液标本转录结构进行分析.应用所建立的方法对3例ABO血型正反定型不符的标本进行ABO基因转录结构的分析.结果 未能检测到O基因的转录结构;两套PCR策略均发现有2种转录结构,一种是完整的ABO基因编码区,另一种是缺失了整个第6外显子的ABO基因编码序列.一个变异的ABO等位基因在Bx表型个体被发现.结论 ABO基因转录结构的剪切方式是复杂的,不同剪切位点的ABO转录子被观察到.O等位基因的转录结构在RT-PCR分析未检测出来.O型基因转录结构这个特点的发现,可以应用于ABO基因单倍体序列测定中.     

糖尿病视网膜病变与HLA-A、B和DRB1基因相关性的研究

目的研究HLA—A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DR）患者的血样，采用rSSO HLA流式磁珠分型方法进行HLA—A、B和DRB1基因定型．统计DR患者HLA—A、B和DRB1三个基因座的基因频率；并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据，采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中。HLA—A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异．而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因．DRB1＊01基因频率显著高于正常对照组．而DRBI＊12基因频率显著低于正常对照人群，计算RR值分别为5．32和0．34。结论DR患者HLA—A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异，但HLA—DRB1基因与DR具有相关性。     

特种危险化学品事故紧急救援与处置关键技术创新研发与应用

目前全世界化学品已为人知的品种达500万～700万种,每年还有成千上万种新化学品问世[ 1 ].特种危险化学品有易燃、易爆、有毒、有害等特性.在化学品的生产、经营、存储、运输、使用及其废弃物处置过程中,由于对其管理、防护不当,很容易导致重大事故[ 2 ].1984 年印度博帕尔农药厂异氰酸甲酯泄漏事故,致使3150 居...     

磁共振动态弥散张量成像对基底节急性脑出血中长期运动功能评估

目的探讨弥散张量成像(Diffusion Tensor Imaging,DTI)预测急性基底节区脑出血(Basal Nuclei cerebralHemorrhage BNCH)后远期运动障碍程度及预后的可行性。方法收集26例首次发病急性BNCH伴有偏瘫体征的病例,分别在发病后3天及2周基于感兴趣区大脑脚锥体束解剖学区域测定各向异性值(Fractional Anisotropy,FA),运动障碍采用美国国立卫生研究所卒中量表(National Institute ofHealth Stroke Scale,NIHSS)的偏瘫分级(Paresis Grading,PG),并分别在入院时及发病后1年的随访时间范围内评定,最后一次随访时评测功能预后(modified Rankin Scale,mRS)。结果受累侧的3天内FA值和2周FA值均明显低于未受累侧(均P<0.01),而同时平均弥散值两侧均没有变化(P>0.05)。2周受累侧和未受累侧的FA比值(Ratio of the FA,rFA),较3天rFA值,与末次PG值、末次NIHSS、末次mRS的相关性更为显著均(P<0.01)。以预测脑卒中后长期运动预后是否良好为目标时,2周rFA值受试者操作特性曲线(ROC)下面积(0.79)大于3天rFA值的ROC下面积(0.77),预测运动预后的2周rFA最佳届值为0.88(敏感度76%,特异度89%)。结论在3天至2周的急性期DTI的改变可以量化评价远期的运动缺损程度、总体预后和功能结局。2周的DTI数据与3天的DTI数据相比更有效的预测基底节区急性脑出血患者的远期总体预后、生活自理能力。     

癫痫病人外科治疗与预防

我科对药物治疗无效的59例癫痫患者经手术治疗,效果满意。癫痫病人手术前后的护理,我们强调心理护理、密切观察病情变化、防止自伤及他伤、预防并发症、协助患者及时服药的重要性。现就临床护理浅谈一下体会。1临床资料1.1一般资料男45例,女14例。年龄2～54岁,平均年龄22.8岁。