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46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/46,XX,del(X)各1例,分别占2.17%。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断。 相似文献
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钼靶摄片诊断乳腺导管内癌价值的初步探讨 总被引:2,自引:1,他引:2
目的探讨乳腺钼靶摄片对乳腺导管内癌(ductal carcinoma in Situ,DCIS)的诊断价值。方法按照病人主诉分组,回顾性分析20例患者、21个经病理证实为DCIS病灶的钼靶影像特征,与病理结果对照研究。结栗以触诊乳腺肿物为主诉的9例患者10个病灶中,表现为结节并微小钙化者6例,乳头血性溢液者1例,片状增高密度影2例,另1例患者影像表现阴性,上述后3例病灶行细针穿刺细胞学检查确诊;以腺体增厚为主诉的5例患者中,钼靶表现为腺体结构紊乱,密度不均,其中2例伴微小钙化及乳头溢液,单纯性微小钙化3例;以单纯性乳头溢液为主诉者2例,均伴微小钙化,导管造影示导管局部显影中断或间断显影;以乳腺癌术后复查发现另一侧乳腺单纯性微小钙化灶者2例;1位患者因乳腺脂肪瘤而漏诊。结论钼靶影像学能为DCIS的诊断提供重要依据,尤其对临床检查阴性的患者,乳腺钼靶摄片辅以导管造影及细针穿刺细胞学检查是诊断早期乳腺癌不可或缺的手段。 相似文献
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中国有句俗话说:“养儿防老”。在下一代身上,中国人总是寄予厚望。为人父母,大家都希望自己有一个缝康、优秀的孩子。那么,如何才能做到真正让孩子赢在起跑线上呢?这就需要准父母们好好钻研—下优生优育这门学问了。由于中国计划生育政策的影响以及目前社会养育孩子的巨大压力,很多父母选择只要一个孩子。此时优生优育的重要性就显现出来。优生优育的内容非常丰富,包括婚前检查、孕前咨询、保持良好的心态、维持良好的生活习惯、平衡孕期营养、良好的生活环境等,让我们细细道来。 相似文献
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去年秋天,老宋家迎来了一位新成员,可爱的孙子壮壮呱呱落地,给这一家人带来了无尽的喜悦。壮壮的诞生令爷爷、奶奶乐得合不拢嘴,老两口每天抱着孙子看不够。看着看着,他们发现壮壮的双腿不一样长,双膝高低似乎也不一样。难道孙子的腿有问题?爷爷、奶奶放心不下,催促夫妻俩带孩子到医院检查,大夫的话让一家人犹如晴天霹雳“孩子患有先天性髋关节发育不良”。 相似文献
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一对夫妻在结婚后的第三个年头终于盼来了妻子怀孕的好消息。小夫妻整日沉浸在做爸爸、妈妈的喜悦之中。不知不觉妻子怀孕20周了,夫妻俩到医院进行常规孕期检查,却被告之胎儿患有水肿综合征。在妻子妊娠30周时被诊断为胎死宫内。娩出的死胎呈重度贫血貌、水肿、合并肝脾肿大及胸腹水等。宝宝怎么就死在宫内了呢?最后采集胎儿组织进行相关基因分析,诊断胎儿为重型地中海贫血患儿,这也是胎儿死在宫内的原因。 相似文献
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2000-2005年3419例服毒自杀案例的特征分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的分析服毒自杀者的特点和变化趋势,提出预防干预措施。方法从2000~2005年6年间接报的14371件中毒咨询电话中选出服毒自杀案例4755例,并对其中资料完整的3419例,录入Excel进行汇总,分析其年龄、性别、时间、地区分布特点及服毒类型。结果3419例服毒自杀者中女性为2108例(61.7%),男性为1311例(38.3%)。年龄最小10岁,最大90岁,20~39岁居多。6年间服毒自杀不论是绝对数,还是占中毒咨询者的百分比,除2003年外,呈逐年上升趋势,尤其是2004年、2005年增加幅度较大。自杀者5~10月份较多。地区分布以河北、山东、河南和安徽居多。服用毒物以农药为主。结论服毒自杀者呈逐年增加的趋势,季节和地区分布特征各年度基本相似,服用农药的种类有所变化。我国在对服毒自杀的干预、预防措施制定中需要考虑流行病学特征。 相似文献
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目的探讨紫外线照射法杀菌结合0.2μm微孔除菌过滤在纯化水微生物控制中的应用。方法运用紫外线杀菌和0.2μm微孔过滤除菌,对饮用水经过预处理一级反渗透和混合床时(阴、阳离子交换树脂)系统制备的纯化水进行紫外线照射杀菌和0.2μm微孔除菌过滤循环使用,再次进行紫外线照射杀菌,比较经混合床制备的纯化水在不同取样点微生物含量,以证明紫外杀菌器和0.2μm微孔除菌过滤对纯化水微生物控制的效果。结果经过混合床制备的纯化水,含有较高的微生物,平均为4.07CFU/ml;经紫外线一次照射杀菌后纯化水样平均为2.25CFU/ml;经0.2μm除菌过滤器后纯化水样平均为1.17CFU/ml;纯化水贮罐出水口纯化水样平均为1.15CFU/ml;纯化水循环使用前经紫外线二次照射杀菌后纯化水样平均为0.83CFU/ml,回水口纯化水样平均为0.96CFU/ml;纯化水细菌内毒素含量检测〈0.25EU/ml。经统计学分析,混合床出水样与回水样检测结果比较,具有显著统计学意义(P〈0.01)。结论运用紫外杀菌结合0.2μm微孔除菌过滤器对纯化水微生物能够进行有效的控制;纯化水细菌内毒素检测结果可以达到注射用水标准。 相似文献
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猪同种异体肾移植术前组织配型方法探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
同种异体器官移植及建立器官移植模型术前进行严格组织配型有利于减少免疫学因素的影响,使受体和移植物长期存活。由于目前没有成熟的猪组织配型方法及试剂,我们模拟人器官移植方法选择供受体建立猪同种异体肾移植模型。从23头四川白猪中选择ABO血型相同、ABO血交叉配血反应阴性、微量淋巴细胞毒反应(CDC)、阴性单向混合淋巴反应(MLR)相对较低的同胞猪共6对(1例只作供体)为供受体行单肾原位移植,另一侧肾切除。5例组织相容性较低(MLR在2175~3560之间,CDC计分在1~4分之间),其中2例于术后第2d死于手术打击,2例术后第4d分别死于急性肾小管坏死和加速性排斥反应,1例术后1周死于急性肾小管坏死。6例组织相容性较高(MLR在982~1916之间,CDC计分在2~4分),其中1例死于手术麻醉,3例分别于术后2周死于加速排斥和急性排斥,1例术后肾功能良好,另1例术后发生轻微排斥反应,而后肾功能恢复正常。提示模拟人组织配型方法选择供受体可以建立猪同种异体肾移植模型。通过ABO血型、交叉配血、CDC及MLR实验筛选成功地避免了超急性排斥反应的发生。但从本实验数据中很难分析该配型方案在避免加速型排斥反应、急性排斥反应和慢性排斥的作用,进一步的实验仍在研究之中。 相似文献