皖籍汉人HLA-DQA1和DQB1等位基因分型

ＨＬＡＩＩ类抗原主要包括ＤＲ、ＤＱ和ＤＰ三个亚区。对其中ＤＱ亚区的ＤＱＡ1和ＤＱＢ1进行等位基因分型在人类学、法医学及疾病关联研究等方面具有重要意义。我们采用序列特异性引物 多聚酶链反应 (ＰＣＲ ＳＳＰ )及触减 ＰＣＲ (Ｔｏｕｃｈ ＤｏｗｎＰＣＲ )对 2 73名皖籍汉人的ＨＬＡ ＤＱＡ1和ＤＱＢ1进行基因分型 ,并与中国南、北方汉族群体ＤＱ分型结果进行比较分析。1　材料与方法1 1　研究对象　随机选取 2 73名无血缘关系的皖籍汉人 ,男性 1 4 7人 ,女性 1 2 6人。年龄分布在 1 0～ 70岁 ,身体健康。每人收集 2ｍｌＥＤＴＡ …     

一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变的检测

目的 检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此家系进行基因突变情况检测。结果 家系中患者在ATP2A2上第1541位腺嘌呤A变为鸟嘌呤G,使编码ATP酶结合域第514位氨基酸由赖氨酸变为精氨酸,家系中未患病者及对照的健康人均不存在此突变。结论 K514R是引起该家系临床病变的一个新的特异突变,不是多态性变化。     

HLA-A26等位基因与银屑病环境危险因素的交互作用

目的：研究银屑病HLA－A26等位基因与环境危险因素之间的交互作用。方法：采用病例对照研究方法，调查190例银屑病患者及同一地区的健康对照191例，用多聚酶链反应－序列特异性引物（PCR－SSP）方法进行HLA－A26等位基因检测，对银屑病的环境危险因素及与HLA－A等位基因间交互作用进行研究。结果：（1）受潮、感染、外伤、嗜酒、吸烟、食鱼虾、药物和精神紧张均为银屑病的环境危险因素。（2）与正常对照组相比，HLA－A26等位基因与银屑病呈显著正相关（P＜0．001）。（3）HLA－A26等位基因与受潮、嗜酒和食鱼虾存在显著交互作用。结论：HLA－A26等位基因似能增加受潮、嗜酒和食鱼虾发生银屑病的易患性。     

汉族HLA-A等位基因与银屑病患者相关性研究

目的 探讨HLA-A等位基因与汉族人银屑病遗传易感性。方法 利用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）法，对200例银屑病患者和204例健康人的HLA-A等位基因进行检测。结果 HLA-A*2601-05等位基因与汉族人银屑病呈正相关性（20.25%vs12.25%,RR=1.65,X^2=11.76,P=0.0006,Pc=0.0066),HLA-A*0201-17等位基因与汉族人银屑病呈负相关（4.25%vs9.80%,RR=0.43,X^2=10.26,P=0.0013,Pc=0.0143),HLA-A*2601-05等位基因仅与有家族史银屑病呈正相关（RR=2.04,X^2=12.49,P=0.0004,Pc=0.0044),HLA-A*2601-05等位基因与I型银屑病呈正相关（RR=1.68,X^2=11.67,P=0.0006,Pc=0.0066)。结论 HLA-A*2601-05可能是银屑病的易感基因或与易感基因相连锁。HLA-A*2601-05仅为有家族史银屑病和I型银屑病的危险基因。     

银屑病的HLA等位基因研究进展

银屑病是一种多基因疾病 ,某些 HL A等位基因产物与银屑病的关系密切。免疫学和分子生物研究都表明 HL A等位基因与银屑病相关。本文综述近年来银屑病 HL A等位基因研究进展。     

汗孔角化症研究进展

汗孔角化症 (ｐｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓ ,ＰＫ)是一组少见、慢性、进行性常染色体显性遗传皮肤病 ,它以表皮明显角化、鸡眼样板(ｃｏｍｏｉｄｌａｍｅｌｌａｅ)为其组织病理特征。该病于 1893年由Ｍｉｂｅｌｌｉ和Ｒｅｓｐｉｇｈｉ报道。随着移植手术广泛开展 ,接受器官移植的患者中 ,ＰＫ的发病率显著增高[1] 。恶性血液病、自身免疫性疾病患者好发该病[2 ] 。为更好地了解该病 ,现将ＰＫ近几年的研究情况综述如下。1　临床分类研究1893年Ｍｉｂｅｌｌｉ首次发现Ｍｉｂｅｌｌｉ斑块型汗孔角化症 (ｐｌａｑｕｅｔｙｐｅｏｆＭｉｂｅｌｌｉ…     

银屑病患者的环境因素与HLA-DQA1等位基因关联研究

目的研究Ⅰ型银屑病环境因素与HLA-DQA1等位基因之间的交互作用.方法采用病例对照研究方法,调查了144例Ⅰ型银屑病患者和273名健康人的环境因素;用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法检测HLA-DQA1等位基因,对Ⅰ型银屑病的环境因素与HLA-DQA1等位基因间交互作用进行了研究.结果 (1)HLA-DQA1*0104和DQA1*0201与Ⅰ型银屑病患者存在正相关性(Pc＜0.002);HLA-DQA1*0501与Ⅰ型银屑病患者存在负相关(Pc＜0.000 5).(2)HLA-DQA1*0104等位基因与受潮(P=0.023 8,OR=5.29)存在交互作用.(3)HLA-DQA1*0201等位基因与10个环境因素无交互作用.(4)HLA-DQA1*0501等位基因与受潮(P=0.002 4,OR=7.50)、食鱼虾(P=0.000 4,OR=12.92)、药物(P=0.043 3,OR=9.43)和接种疫苗(P=0.043 3,OR=9.43)存在交互作用. 结论 (1)HLA-DQA1*0104和DQA1*0201可能是Ⅰ型银屑病的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-DQA1*0501等位基因可能具有阻止汉族人发生Ⅰ型银屑病的作用.(2)HLA-DQA1*0104和DQA1*0501等位基因能增加环境危险因素发生Ⅰ型银屑病的危险性.     

有无家族史银屑病环境因素与HLA-DQA1等位基因交互作用的研究

目的　研究银屑病环境危险因素与HLA DQA1等位基因交互作用。方法　采用病例 对照方法调查 176例银屑病患者及 185例健康人环境因素 ,用PCR SSP方法检测HLA DQA1等位基因 ;对环境危险因素与HLA DQA1等位基因交互作用进行研究。结果　①在有及无家族史银屑病中 ,HLA DQA1 0 10 4与受潮存在交互作用 (P <0 .0 5 ,OR>4.0 ) ;在无家族史银屑病中HLA DQA1 0 10 4与饮酒 (P =0 .0 190 ,OR =4.62 )、食鱼虾 (P =0 .0 42 6,OR =2 .82 )存在交互作用。②HLA DQA1 0 2 0 1与食鱼虾 (P =0 .0 0 74,OR =4.72 )仅在无家族史银屑病中存在交互作用。③HLA DQA1 0 5 0 1与受潮 (P =0 .0 0 40 ,OR =10 .5 0 )、食鱼虾 (P =0 .0 3 3 8,OR =5 .41)和精神紧张 (P =0 .0 482 ,OR =8.14 )仅在有家族史银屑病中存在交互作用。结论　HLA DQA1等位基因能增加银屑病环境危险因素发生该病的危险性 ,在有及无家族史银屑病中存在差异。     

角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究

目的 检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变.方法 提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序.结果 KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列exon2第148位碱基由G突变成A,导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).结论 GJB2基因突变可能是本例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的致病基因.     

银屑病的HLA等位基因研究进展

银屑病是一种多基因疾病,某些HLA等位基因产物与银屑病的关系密切。免疫学和分子生物研究都表明HLA等位基因与银屑病相关。本综述近年来银屑病HLA等位基因研究进展。