营养不良与皮疹:对锌的思考

地方性缺锌通常被认为是发展中国家一个普遍而严重的问题.然而,这个问题在英国的常规诊疗过程中也可以遇到,而且很容易被忽视.任何原因引起的营养不良同时合并尚未诊断的皮肤问题时,临床医师在作出诊断时都应提高警惕.实验室检查不一定可靠.如果怀疑缺锌,可以进行试验性治疗补充锌,同时也能证实是否缺锌.3例营养不良病案中的患者都是在出现皮肤改变后被诊断缺锌的.2例营养不良由酒精中毒引起,第3例由神经性厌食引起.现就引起缺锌的原因、机理、治疗及锌的动态平衡进行讨论.     

寻常痤疮严重程度和痤疮瘢痕相关因素分析

目的：了解门诊痤疮患者严重程度的相关因素及导致出现痤疮瘢痕的危险因素。方法：对2331例门诊痤疮患者进行问卷调查。结果：14～19岁、居住在农村、初中文化程度、油性皮肤、伴发脂溢性皮炎、每天睡眠时间少于8h的患者痤疮病情更严重。男性、有瘢痕家族史、痤疮程度严重的患者出现痤疮瘢痕的概率比较大。结论：对于具备重度痤疮高危因素的患者，应及早干预，给予积极的治疗。由于重度痤疮出现瘢痕的概率更高，因此早期、及时的治疗对于避免出现瘢痕也有一定帮助。     

中国汉族人GZMB基因与白癜风疾病状态的遗传学关联分析

目的研究中国人群中GZMB基因多态性位点与白癜风疾病状态的遗传学关联。方法对包含303例白癜风患者及797例健康对照在内的1 100例中国汉族受试者覆盖GZMB基因的15个单核苷酸多态性位点进行基因分型。通过Logistic回归模型的方法分析了相关位点对白癜风患病风险的贡献。此外,还进行了单倍型的相关分析。结果确定出一个位于GZMB基因外显子区域的错义突变rs8192917与白癜风显著关联(OR=1.49,P=0.000 1)。单倍型分析差异无统计学意义。结论本研究确认在中国汉族人群中GZMB基因上的错义突变位点rs8192917与白癜风的疾病状态存在显著性关联。     

813例STD患者4种病原体检测的分析

目的 了解目前STD患者中4例病原体感染的情况及特点。方法 采用NG直接涂片镜检、T-M培养、UU培养、CT快检法、RPR、TPHA法，对2260例可疑STD患者进行检测。结果 确诊STD813例。4种病原体感染者中，NG感染率（45.5%)明显高于其他3种病原体的感染率（CT26.3%,TP15.0%,UU13.2%)。结论 本组STD患者中，NG感染率最高，CT、TP感染率次之，UU感染率最低。     

纳米金光热作用对ICR小鼠皮肤光老化保护作用的初步研究

目的 探讨纳米金光热作用对雌性ICR小鼠皮肤光老化的保护作用及其可能机制。 方法 32只健康雌性ICR小鼠随机分成正常组、模型组、红光组、纳米金组,每组8只。正常组小鼠不予任何干预,另3组每次照射前背部脱毛,面积约16 cm2。每次照射紫外线前,模型组暂不予以特殊处理。红光组小鼠给予红光照射,纳米金组小鼠先涂抹纳米金球溶液,用黑色塑料薄膜封包30 min后再照射红光。经上述处理后,将模型组、红光组、纳米金组小鼠分笼放入灯箱中进行紫外线照射。实验结束后,肉眼及皮肤镜观察皮肤外观变化;取小鼠背部皮肤,组织切片HE染色和Masson染色观察皮肤组织结构和胶原纤维的改变。ImageJ图像分析软件计算胶原纤维面积。DCFH-DA探针检测皮肤细胞内活性氧簇（ROS）含量。ELISA检测皮肤组织中基质金属蛋白酶13（MMP-13）的含量。采用单因素方差分析进行组间差异分析,并用LSD-t检验进行两两多重比较。用简单线性回归分析ROS变化与MMP-13表达量之间的相关性。 结果 与正常组比较,紫外线照射后,模型组小鼠皮肤出现皮屑、褐黄、粗糙肥厚、深皱纹、缺乏弹性等光老化特征;皮肤镜下小鼠皮肤粗糙,毛细血管断裂出血,结痂,褐色斑点。组织切片显示,模型组小鼠表皮厚度［（81.32 ± 7.09） μm］和真皮厚度［（352.75 ± 40.08） μm］均较正常组［表皮（38.42 ± 13.64） μm,真皮（188.50 ± 27.83） μm］明显增加（P < 0.05）,胶原纤维面积减少（分别为31.94% ± 8.56%和48.63% ± 11.32%,P < 0.05）,异常弹性物质增多;模型组ROS含量（5 124 152.80 ± 754 119.22）DCF荧光强度/mg蛋白和MMP-13表达（3 895.42 ± 136.06） g/L均较正常组（分别为3 502 085.29 ± 135 089.06）DCF荧光强度/mg蛋白和（2 414.73 ± 105.96） g/L明显增高（P < 0.05）。与模型组比较,纳米金组皮肤外观及组织学特点均明显改善,小鼠皮肤厚度明显变薄,表皮（48.70 ± 13.35） μm,真皮（253.74 ± 36.28） μm（P < 0.05）,且其表皮厚度恢复正常（P > 0.05）,胶原纤维面积（41.54% ± 12.10%）增加（P < 0.05）;纳米金组ROS含量（3 516 963.35 ± 67 436.36）DCF荧光强度/mg蛋白和MMP-13表达（2 558.25 ± 102.72） g/L均较模型组明显降低（P < 0.05）,且恢复至正常水平。用简单线性回归分析显示,ROS的产生量与MMP-13的表达量呈正相关（r = 0.864,P = 0.018）。 结论 纳米金的光热作用对小鼠光老化有一定的保护作用,其机制可能与其减少ICR小鼠皮肤组织中ROS产生,从而减少下游MMP-13表达有关。     

应用AP-PCR进行真菌菌型鉴定的方法建立

目的 建立应用斜引物聚合酶链反应进行真菌菌型鉴定的方法。方法 用任意引物ＯＰＡＡ１１（５’－ＡＣ－ＣＣＧＡＣＣＴＧ－３’）和引物ＯＰＤ１８（５’－ＧＡＧＡＧＣＣＡＡＣ－３’）对一些常见真菌进行了任意引物聚合酶链反应。结果 扩增产物电泳分析发现不同菌种间产生的ＤＮＡ带型存在明显差异。结论 ＡＰ－ＰＣＲ用来进行真菌鉴定比较可靠、稳定。     

遗传性对称性色素异常症ADAR1基因剪切突变一例

目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变。方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序。结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到一新的c.3091+1GT剪切突变,家族成员及100例无关正常人中未发现突变。应用Mutation Taster进行剪切突变蛋白功能预测分析,提示该突变为致病剪切突变,可能导致编码蛋白的催化结构域丢失。结论:本例患者检测到一个ADAR1基因新的突变位点,丰富了突变谱。     

有表皮下水疱形成的急性泛发性扁平苔藓1例

患者男,49岁。全身起紫红色丘疹和丘疱疹3月余,伴瘙痒。皮肤科情况:躯干及四肢可见泛发性紫红色扁平丘疹及丘疱疹,粟粒至黄豆大小,以腰背部及双下肢受累为著,部分融合成斑块,上附少量白色鳞屑,不易刮除,可见Wickham纹。腰部皮损组织病理示:表皮角化过度,颗粒层局灶性增厚,棘层肥厚,基底细胞严重液化变性,表皮下水疱,真皮浅层单一核细胞带状浸润。诊断:急性泛发性扁平苔藓。     

一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因检测

目的检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白（hHB）基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应（PCR）扩增hHB1和hHB6所有外显子,进行DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。结果该家系患者未发现已报道的10种hHB致病突变,但发现该家系hHB1基因外显子1第154位存在（G/C）杂合峰,以C为主,编码氨基酸为CGA（精氨酸R））;与该家系无关的50人份测序为同样（G/C）杂合峰,但以G为主,而GeneBank中氨基酸编码为GGA（甘氨酸G）,证实为非同义cSNPs（第154位G/C,G52R）。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHB致病突变,在他们hHB1外显子1存在非同义cSNPs。     

半巢式聚合酶链反应一次加样法检测乙型肝炎病毒DNA

为了提高聚合酶链反应(ＰＣＲ)的敏感性和特异性,曾设计了巢式ＰＣＲ、半巢式ＰＣＲ,实验需进行2次加样,我们可将这种巢式ＰＣＲ称为巢式ＰＣＲ2次加样法。这种巢式ＰＣＲ提高了ＰＣＲ的敏感性,但由于需进行两次加样,第1次ＰＣＲ扩增产物有可能对2次ＰＣＲ造成交叉污染,增加了出现假阳性的机会。为了克服这一缺陷,ＨｉｇｕｃｈｉＲ设计了一种称为“ｄｒｏｐｉｎ,ｄｒｏｐｏｕｔｈｅｍｉｎｅｓｔｅｄＰＣＲ”方法用于ＨＩＶ检测,通过设计内部、外部的不同长度引物和不同反应浓度,改变循环温度,3个ＰＣＲ引物同时加入反应管进行2次ＰＣＲ反应,…