口服普萘洛尔治疗PHACES综合征4例临床特点分析并文献复习

目的分析口服普萘洛尔治疗PHACES综合征的临床及影像学特点。方法回顾性分析2018年10月至2022年10月首都儿科研究所附属儿童医院使用普萘洛尔治疗的4例PHACES综合征患儿的临床资料。在PubMed、中国知网和万方数据库中检索相关文献, 对口服普萘洛尔治疗PHACES综合征的临床研究进行总结。结果 4例PHACES综合征患儿, 3例面部血管瘤经治疗后均消退, 1例由于就诊时间较晚, 并发心血管畸形病情严重, 家长放弃治疗最终死亡。共检索到口服普萘洛尔治疗PHACES综合征的临床研究7篇, 其中6篇回顾性研究, 1篇观察性研究。大部分研究显示, 口服普萘洛尔治疗PHACES综合征耐受性良好, 面部血管瘤大部分消退, 影响预后的主要因素为大脑、主动脉、胸部、颈部等中等大小动脉受损程度, 普萘洛尔有助于改善预后。结论 PHACES综合征目前以口服普萘洛尔为一线治疗方案, 多数患者对口服普萘洛尔治疗耐受性良好。     

Nestin在食管癌变过程中的表达及意义

目的 通过检测巢蛋白(Nestin)在食管正常上皮及不同病变组织中的表达及与血管内皮生长因子(VEGF)的关系,探讨巢蛋白在食管癌的发生、浸润和转移中的作用.方法 正常食管断端组织40例、非典型增生42例、原位癌30例、食管浸润癌127例,免疫组织化学及实时定量RT-PCR检测Nestin的表达并分析其与VEGF的协同关系.结果 Nestin的阳性表达率随病变的进展逐步增高,转移组的阳性表达率(96.61%)显著高于未转移组(89.66%)(P<0.05),而转移组内不同分化程度间的表达率无显著差别;Nestin与VEGF在浸润癌组织中的表达具有显著相关性(χ2=8.326,P<0.05,c=0.2578).结论 Nestin表达提示食管上皮发生了癌变以及癌细胞获得了远处转移的能力,食管鳞癌去分化及浸润、转移能力的增强与Nestin及VEGF高表达有关.     

Rothmund-Thomson 综合征

报告1例Rothmund-Thomson综合征.患儿男,3岁.先天性皮肤异色及光敏2年余,伴有语言、运动发育迟缓.皮肤科检查:全身皮肤粗糙、干燥,面部、四肢远端及臀部对称性的网状褐色斑,伴有色素减退、毛细血管扩张及萎缩.组织病理示表皮萎缩,界面改变,真皮浅层苔藓样炎性细胞浸润,散在噬色素细胞.基因检测:RecQL4复合...     

伴有色素减退斑的Coffin-Lowry综合征一例

患儿男,3岁4个月,因智力、运动发育迟缓,全身多发性色素减退斑1年就诊。患儿系第1孕第1产,出生体重3 000 g,无窒息史。患儿出生后10个月会独坐,1岁8个月会行走,2岁多开始说话,至今仅会简单词语,动作多,无抽搐及跌倒发作病史……     

皮肤CT诊断毳毛囊肿一例北大核心CSCD

患儿男,8岁,胸腹部出现皮疹4年,近半年渐增多。患者4年前无明显诱因胸、腹部出现淡红色孤立性芝麻大小丘疹（图1）,无明显不适,未予特殊处理。患儿既往体健,无家族遗传病史和类似病史。体检：一般隋况好,各系统检查未见异常。     

先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤一例并文献复习

先天性DFSP临床罕见,其临床表现可类似血管性病变。黏液型先天性隆突性皮肤纤维肉瘤(congenital dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)是DFSP独特而罕见的亚型,具有其特征性病理组织学改变,生物学行为属交界恶性/潜在低度恶性。先天性黏液型DFSP更为罕见,国外仅有2例散发病例报道。本文报道一例并回顾相关文献。患儿,女,1岁9个月。出生后即有背部肿物,曾于外院误诊为血管瘤,予盐酸噻吗诺尔眼药水外敷治疗1年余,效果不佳。肿物不断增大,就诊我科后,予手术切除肿物并行病理组织学及免疫组织化学检查,诊断为先天性黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤。考虑病理回报底切缘最近距离仅0.25 mm,根据指南行肿瘤边缘1 cm扩大切除治疗,随访2年未发现复发及转移。     

七例儿童结缔组织痣临床及组织病理学分析

目的:分析儿童结缔组织痣的临床表现及病理学特征。方法:回顾分析北京首都儿科研究所附属儿童医院皮肤科2018年3月至2022年3月儿童结缔组织痣临床资料。结果:共分析7例患儿,男5例,女2例,平均就诊年龄6.7岁,平均发病年龄2.8岁;平均病程4年;皮损位于大腿4例,腰部1例,臀部1例,腰臀部1例。临床表现4例为色素沉着斑块,3例为色素减退斑块。除1例为伴结节性硬化症者,其余6例不伴其他器官病变;病理分型6例为胶原蛋白型;结节性硬化症患儿的家长拒绝活检。遗传学6例为获得性,1例为遗传性。结论:结缔组织痣患儿平均发病年龄较早,为2.8岁。部位常见于腰骶部和大腿,表现质韧的斑块,皮损未发展至明显的结节,可能与就诊年龄早、病程短有关。以获得性居多,较少具有家族史。病理上以胶原蛋白型为主。患儿伴随其他器官受累需进一步排除相关综合征。     

Merkel细胞癌多瘤病毒阳性的皮肤原发性Merkel细胞癌二例

【摘要】 目的 报道Merkel细胞癌多瘤病毒阳性的Merkel细胞癌2例。 方法 对诊治的2例Merkel细胞癌进行光镜观察及免疫组化标记,聚合酶链反应（PCR）检测Merkel细胞癌多瘤病毒并测序。 结果 2例均为男性,例1右下肢胫前肿物1年余,皮肤科检查见右胫前密集粉红色结节,融合成10 cm × 8 cm肿块,质硬,部分表面糜烂伴渗出及结痂,肿块周围亦可见多个大小不一的红色结节,活动性差。例2左膝肿物6月余,皮肤科检查见左膝内侧5 cm × 4 cm紫蓝色结节型肿物,质硬,边界不清,活动性差。2例患者皮损组织病理表现相似,肿瘤细胞大小一致,细胞核大、深染,染色质细腻,核分裂象易见;胞质少,红染。免疫组化：广谱细胞角蛋白（pan-CK）、细胞角蛋白20（CK20）、突触素（Syn）、嗜铬素（CgA）和神经元特异性烯醇化酶（NSE）均阳性,Ki-67（≥60%）阳性;细胞角蛋白7（CK7）、S100蛋白、HMB45、CD34、甲状腺转录因子1（TTF-1）和白细胞共同抗原（LCA）表达均阴性。2例Merkel细胞癌均经PCR检测到Merkel细胞癌多瘤病毒,而5例皮肤T细胞淋巴瘤、2例正常人皮肤和2例T细胞淋巴瘤细胞系MAC1和MAC2A均未检测到Merkel细胞癌多瘤病毒。 结论 Merkel细胞癌具有特征性的临床和组织病理表现,免疫组化标记、PCR检测Merkel细胞癌多瘤病毒对明确诊断具有重要作用。 【关键词】 癌,Merkel细胞; 多瘤病毒属     

转录因子Spl在膀胱癌中的作用及其和VEGF的相关性研究

目的探讨核转录因子Spl在膀胱移行细胞癌（BTCC）组织中的表达及临床意义,分析其与血管内皮生长因子（VEGF）的相关性。方法用免疫组织化学PV-6000法检测Spl和VEGF在63例BTCC、21例膀胱乳头状瘤和13例正常黏膜中的表达。结果 Spl和VEGF在BTCC组织中的阳性表达率为68.3%（43/63）和73.0%（46/63）,明显高于其在乳头状瘤和膀胱黏膜的阳性表达（P〈0.05）。Sp1阳性表达与BTCC的病理分级、临床分期密切相关,且和VEGF的表达呈正相关,和肿瘤复发相关。结论 Spl在膀胱癌发生和进展中起重要作用,检测其和VEGF的表达对评估BTCC预后有较高价值。     

肾透明细胞癌中转录因子Sp1和Survivin的联合表达及临床意义

目的研究Sp1和Survivin在肾透明细胞癌（RCCC）组织中的表达及临床意义。方法用免疫组织化学PV-6000法,检测Sp1和Survivin蛋白在59例RCCC和11例正常肾组织中的阳性表达,并分析其相关性。结果Sp1和Survivin在正常肾组织中低表达,在肾癌组织中高表达,二者在RCCC的阳性表达率分别为71．2％（42／59）和66．1％（39／59）。Sp1阳性表达率与RC—CC组织学分级、临床分期关系密切,且与Survivin阳性表达呈正相关（r=0．572,P〈0．05）。结论Sp1和Survivin在RCCC的发生和恶性进展中均发挥重要作用,二者的联合检测对于判断RCCC的预后有较大价值。