白细胞介素33/转硫酶同系物2信号通路与皮肤相关性疾病的研究进展

白细胞介素33/转硫酶同系物2信号通路是一条促炎症通路,通过增加T淋巴细胞介导的炎症反应刺激Th2细胞因子的分泌,促进肥大细胞和嗜酸性粒细胞脱颗粒,及诱导Th2细胞和中性粒细胞趋化,在银屑病、白癜风、特应性皮炎和鳞状细胞癌等多种皮肤炎症性疾病的免疫反应和肿瘤的免疫应答中发挥作用。研究表明,转硫酶同系物2基因存在单核苷酸多态性及编码变异,因此,白细胞介素33/转硫酶同系物2通路在疾病的发病机制中也表现了一定的遗传背景。转硫酶同系物2基因多态性可能提高了患者的患病风险。免疫组化可以指导治疗方案的选择和预后的判断,而白细胞介素33和（或）转硫酶同系物2水平的降低则有利于炎症性疾病的治疗。     

斑秃与多种皮肤病相关性的研究进展

近年来,多项研究发现斑秃(alopecia areata, AA)患者皮损处及血清中IL-1β、IFN-γ、IL-2、TNF-α水平升高。体外研究结果显示,IL-1β和TNF-α抑制剂能够抑制毛囊中的毛发生长。临床研究结果则显示,AA可与多种皮肤病同时发生,或在某些皮肤病的治疗中得到缓解或加重。因此,AA可能与相关皮肤病之间存在交叉的疾病发生机制。本文复习相关文献进行综述,以供各位同道参考。     

代谢性皮肤单基因病临床与分子遗传学研究进展

代谢性皮肤单基因病是由某些代谢性原因引起皮肤异常表现的单基因病,这类疾病具有遗传性、代谢异常以及皮肤异常表现等共同特点,主要涉及淀粉样蛋白、卟啉、铁、半乳糖苷酶、类脂蛋白以及苯丙氨酸等物质的代谢异常.常见的代谢性皮肤单基因病有家族性原发性皮肤淀粉样变、红细胞生成性原卟啉病、遗传性血色病、弥漫性躯体血管角皮病、类脂蛋白沉积症和苯丙酮尿症等.其中家族性原发性皮肤淀粉样变具有一定的遗传异质性,国内外很多家系尚未发现易感基因,未来需要继续探索.FECH基因的突变类型众多,这给明确红细胞生成性原卟啉病的突变位点和产前诊断带来一定困难.蛋白酶体抑制剂MG132和rhɑ-GLA联合应用可以显著恢复GLA酶的活性,未来可能有助于研发治疗弥漫性躯体血管角皮瘤的药物.     

丝聚蛋白与相关皮肤病发病机制的研究进展

丝聚蛋白通过参与角质形成细胞的终末角化过程,在表皮屏障中发挥重要作用.中间丝聚合蛋白基因突变引起蛋白表达下降,导致多种过敏性疾病.丝聚蛋白基因突变导致特应性皮炎,也是欧洲和亚洲人种寻常型鱼鳞病的主要诱发因素.丝聚蛋白基因与特应性皮炎发病的婴儿期或早期儿童期关系密切,而与晚期儿童期和成人期无关.有研究发现,小鼠体内缺氧诱导因子引起丝聚蛋白表达降低,提示丝聚蛋白可能不是疾病的单一致病因素.     

着色性干皮病继发基底细胞癌一例

临床资料患者,女,19岁,回族。因面颈、胸背及下肢起色斑17年来我院皮肤科门诊就诊。患者2岁起面部开始出现米粒大散在灰色斑,无瘙痒感,逐渐增多、增大,遍及颈胸背部及小腿等处,伴皮肤干燥,未治疗。无食物、药物过敏史,父母无类似情况,非近亲结婚,否认家族史。患者自发病来,一般情况可。体检：一般情况可,发育正常,智力正常,全身浅表淋巴结未触及肿大。各系统检查未见异常。     

miRNA与银屑病发病机制相关性研究进展

miRNA是长约18~25个核苷酸的非编码小RNA,通过与靶mRNA结合而抑制其表达或促进其降解。研究表明miRNA通过多种途径参与细胞的多种病理生理过程。银屑病是一种常见的慢性皮肤病,发病机制涉及遗传、感染及免疫等方面。文章综述了miRNA与银屑病发病机制相关性研究的进展。