卡萨巴奇-梅里特综合征1例

 报告卡萨巴奇-梅里特综合征(KMS)1例。患儿男，2月龄。腰腹背部青紫色肿物1月余。血常规示：血小板10×109/L,红细胞、白细胞、血红蛋白均偏低。凝血四项/D-二聚体：凝血酶原时间稍微延长、凝血酶原活度降低、纤维蛋白原降低、D-二聚体升高。腹部皮损组织病理示：真皮小血管及内皮细胞增多，成团。真皮和皮下组织中血管内皮细胞和外膜细胞聚集成的孤立分布的小簇或小叶。免疫组化示：CD34、CD31、D2-40、SMA阳性，Ki-67少许阳性，FVⅢ、HHV8阴性。结合临床表现及实验室检查诊断为卡萨巴奇 梅里特综合征。予甲强龙及静注人免疫球蛋白提升血小板，输血浆及冷沉淀改善凝血功能、输血纠正贫血等对症支持治疗。治疗后患儿腹壁、后背部血管瘤大部分消退， 皮肤硬肿及硬结明显变软，血小板恢复正常。目前患儿随访中。     

IL-36及其与银屑病的相关研究进展

 IL-36是IL-1F家族重要成员，其三个受体激动剂在促进炎症发展中发挥着重要作用，而IL-36Ra为其激动剂的天然抗体，可有效抑制炎症的发生发展。目前IL-36的产生机制尚不十分明确，遗传、环境、微生物作用可能促使IL-36的产生。IL-36受体通路能够激活各种免疫细胞，对辅助性T 细胞的增殖分化也起着重要作用。本文介绍IL-36分子生物学特点及免疫学作用，并对IL-36与银屑病的研究进展作一综述。     

可变性红斑角皮症1例

 报告可变性红斑角皮症1例。患儿男,2岁零3个月,因全身多处红斑、脱屑伴瘙痒10月余就诊。皮肤专科检查：颈部、双腋下、脐周、四肢可见对称分布的、大小不等的片状、环状、地图状红色、褐色角化性斑片及斑块,边界尚清,表面粗糙,上覆薄层糠状鳞屑,Auspitz征阴性,其间散在分布绿豆至黄豆大小角化过度性丘疹、斑丘疹,口腔粘膜、肛门生殖器、毛发、牙齿及指（趾）甲未见异常。腹部红斑处皮损组织病理检查示：表皮角化过度伴角化不全,颗粒层存在,棘层不规则肥厚,轻度乳头瘤样增生,表皮突不规则向下延伸,真皮浅层毛细血管增生、扩张,血管周围有稀疏的淋巴细胞浸润。患儿外周血全外显子基因测序示：编码缝隙连接蛋白基因GJB4杂合突变。根据实验室辅助检查及组织病理检查,诊断为可变性红斑角皮症。治疗上予口服复方氨肽素片2片/次,每天2次,盐酸西替利嗪滴剂2.5 mg/次,每天1次,辅以尿囊素乳膏及氢化可的松乳膏外涂治疗。1个月后瘙痒症状明显好转,皮疹稍有好转。3个月后患儿皮疹基本消退。目前仍在随访中。     

母子共患KID综合征患者皮损中连接蛋白的检测及分析

目的:探讨KID综合征患者皮损中连接蛋白Cx31、Cx43、Cx50表达与KID综合征发病的相关性。方法:选择一家系中母子共患KID综合征患者作为病例组,采用免疫组化检测皮损中连接蛋白Cx31、Cx43、Cx50的表达,并以该家系中1例正常成员及我院1例美容门诊手术正常人作为对照进行比较分析。结果:病例组Cx31均在表皮棘层和基底层表达,而对照组2例均在表皮基底层表达,病例组Cx31表达水平上调。Cx43、Cx50在病例组及对照组皮肤中分布一致,表达水平无明显变化。结论:KID综合征患者皮损中Cx31表达水平上调,Cx43、Cx50表达水平变化不明显,三者是否参与KID综合征的发病有待进一步研究。     

Western blot检测C/EBPβ蛋白在寻常型银屑病皮损中的表达

目的:检测C/EBPβ蛋白在寻常型银屑病皮损中的表达水平。方法:收集15例寻常型银屑病患者皮损和10例正常对照组皮肤组织标本,提取总蛋白,采用Western blot技术检测两组组织中C/EBPβ蛋白的表达水平,采用Pearson相关性分析评估C/EBPβ蛋白表达水平与患者PASI评分的相关性。结果:寻常型银屑病患者皮损中C/EBPβ蛋白表达水平(0.84±0.41),明显低于正常对照组(1.15±0.26),差异有统计学意义(t=2.12,P<0.05)。Pearson相关性分析显示C/EBPβ蛋白表达量与患者PASI评分呈负相关性(r=-0.66,P<0.05)。结论:C/EBPβ蛋白在寻常型银屑病皮损中表达下调,为后续深入研究C/EBPβ蛋白在银屑病发病机制中的作用奠定了基础。