染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告

例 1 　男 ,4岁 ,第 2胎 ,生长发育迟缓 ,智力发育障碍 ,呼吸道反复感染 ,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊。患儿父母非近亲结婚 ,另生有一女 (6岁 ) ,生长发育正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规Ｇ带核型分析。患儿核型为 4 6 ,ＸＹ ,ｔ(4;7) (4ｐｔｅｒ→ 4ｑ2 1∷ 7ｐ15→ 7ｐｔｅｒ;7ｑｔｅｒ→ 7ｐ15∷ 4ｑ2 1→ 4ｑｔｅｒ) (ＩＳＣＮ1995 ) ,见图 1,核型异常。父母、姐姐核型均正常。图 1　患儿核型 46,ＸＹ ,ｔ(4ｑ2 1;7ｐ15 )图 2　患者核型 46,ＸＹ ,ｔ(5ｐ13 ;8ｑ13 )例 2 　男 ,30岁 ,结婚 3年 ,其妻妊娠 2…     

热休克蛋白72重组腺病毒包装及其对细胞凋亡的影响

目的 包装热休克蛋白72重组腺病毒表达载体,探讨其对ECV304细胞凋亡的影响.方法采用细菌同源重组法构建了热休克蛋白72重组腺病毒表达载体;流式细胞仪检测重组腺病毒对细胞凋亡的影响;荧光报告系统和蛋白印迹分析重组腺病毒对p53转录的调节和蛋白表达的影响.结果 成功包装了热休克蛋白72重组腺病毒,热休克蛋白72能够促进细胞凋亡,从转录水平上调p53蛋白的表达.结论 热休克蛋白72可能通过上调p53蛋白的表达促进细胞凋亡.     

细菌室间质控回顾与分析

伴随现代医学科学的进步 ,临床微生物学检验技术从广度和深度上都得到了迅速的发展。微生物学检验质量直接关系到疾病的诊断和用药疗效 ,已愈来愈受到临床的重视。要提高检验质量一是靠科学 ,二是靠管理 [1 ] 。而细菌质量控制则是保证检验质量的有效措施和方法 ,它对实验室的检验质量起着自我监督作用。室间质评成绩的优劣能从一个侧面反映实验室的整体综合实力和管理技术水平 ,而倍受人们的普遍关注与重视 [2 ] 。为提高细菌检验质量 ,我科细菌室自 1989年 4月起先后参加了卫生部、湖北省及武汉市三级临床检验中心细菌室间质控 ,现将近 10…     

ATP敏感性钾离子通道基因多态性与冠心病的相关分析

目的 初步探讨中国汉族人群Kir6.2基因E23K多态性与冠心病（CHD）的关系。方法提取119例CHD患者和101例对照者的基因组DNA,采用PCR-限制性位点多态性（PCR-RSP）方法检测Kir6.2基因E23K多态性分布特点,同时检测各项血脂水平。结果 湖北地区汉族人群中普遍存在该位点的基因多态性,在冠心病组中,G等位基因频率高于正常组（63.4%vs.56.9%,P〉0.05）;A等位基因频率低于正常组（36.6%vs.43.1%,P〉0.05）,两组间等位基因频率无显著性差异（P〉0.05）,但携带A等位基因的基因型（GA＋AA）与GG基因型频率在两组间存在显著性差异（58.0%vs.71.3%;42.0%vs.28.7%,P=0.040）。结论 Kir6.2基因E23K多态性与冠心病之间存在一定的相关性,影响冠心病的及早诊断和治疗。     

血液乙醇浓度检测的两种常用方法与顶空-气相色谱法的比较

目的通过对血醇测量常用方法干式生化法、化学发光法与顶空-气相色谱法进行比较,试图找到它们与气相色谱法之间的差异与联系。方法将干式化学法、化学发光法和顶空-气相色谱法测得的血液中乙醇含量结果进行相关性,差异性以及线性范围评价,同时在抗凝与非抗凝血液标本的检测结果中进行比较。结果干式生化法洲得的血醇含量最大值为271mg／dl,最小值为4mg／dl。化学发光法测得的血醇含量最大值为347．0mg／dl,最小值为0．19mg／dl。顶空-气相色谱法测得血醇含量最大值为327．2mg／dl,最小值为9．3mg／dl。干式生化法和项空-气相色谱法之间的相关性高（r1=0．993）,化学发光法与顶空-气相色谱法之间也有较高的相关性（r2=0．992）,它们之间线性关系成立,但各种方法测量结果在不同的情况下均存在一定差异。结论干式生化法、化学发光法与顶空-气相色谱法之间虽存在一定差异,但在临床应用中可以相互联系,从而进行比较。     

母体循环中胎儿游离DNA的定量分析

目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论，从孕妇外周血浆中分离出胎儿DNA并加以鉴定，预防x连锁遗传病患儿的出生。方法从孕早期、中期共78名孕妇外周血浆中分离胎儿DNA，用实时荧光定量聚合酶链反应（fluorescence quantitative polymerase chain reaction，FQ—PCR）的方法检测其中的Y性别决定区（sex—determining region Y，SRY）基因。结果孕早期怀男胎的孕妇28名，25名SRY基因阳性，其平均浓度为（58．82±25．22）拷贝／ml；孕中期怀男胎的孕妇20名，SRY基因均为阳性，平均为（152．08±62．61）拷贝／ml；怀女胎的孕妇均为阴性。结论用实时荧光定量PCR的方法最早在孕62天的孕妇外周血浆中就可以检测到胎儿SRY基因，随孕周的增加，母血中胎儿DNA的量也在逐渐增加。实时荧光定量PCR技术在进行无创伤性产前性别诊断中有重要的价值。     

低密度脂蛋白受体基因型检测及其应用

为分析低密度脂蛋白受体基因多态性对血脂水平的影响,用聚合酶链反应－限制片长多态性技术检测了８１例血脂正常者和５１例高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白受体、载脂蛋白Ｅ基因型,并测定其血清脂质水平。结果表明“＋”等位基因与高总胆固醇和高低密度脂蛋白胆固醇有关。在同一载脂蛋白Ｅ基因型背景下,低密度脂蛋白受体基因多态性对血脂水平影响模式不变。结果提示,低密度脂蛋白受体基因多态性影响人群的血清胆固醇水平,低密度     

临床生化检验综合性实验开设的初探

临床生物化学检验是一门重要的实验性学科。实验教学是其重要的组成部分,为了从"知识、素质、技能"培养着手,与理论课程教学共同组成合理的教学体系,开设了四个综合性实验。这四个综合性实验将传统的单个基础实验有机整合为综合性实验,加强知识的系统性;强调理论知识、实验操作和临床病例分析的紧密结合;体现现代科技发展的方向和在临床实际中的运用。综合性实验调动了学生学习的积极性和主动性,学生成为实验教学的主体;不仅巩固强化学生的实践动手能力,也培养学生综合分析问题、解决问题的能力;提高学生文献检索能力,引导学生独立思考、鼓励学生勇于创新培养一定的科研思维;培养学生团队协作的精神。     

毛球线粒体DNA的检测及临床应用研究

目的比较肌肉、血液和毛球线粒体DNA(mtDNA)的异质性多态水平，探讨毛球在线粒体相关疾病基因分析中的应用价值。方法收集50名无血缘关系汉族个体的肌肉、血液和毛发标本，采用聚合酶链反应(PCR)扩增mtDNA的高变区Ⅰ(HVⅠ)16033—16368bp片段并测序，比较3种不同组织的异质性多态水平。同时采用PCR-限制性长度多态性(RFLP)检测3例线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中发作综合征(MELAS)患者的mtDNA tRNA^leu基因nt．3243(A→G)突变，比较不同组织的突变检测率。结果肌肉标本异质性检测率为18％(9／50)，毛球为16％(8／50)，两者较接近，但均明显高于血液的10％检测率(5／50)。3例MELAS患者的肌肉和毛球标本均检出A3243G突变，仅两例患者的血液标本中检出此突变。结论毛球mtDNA的异质性多态水平接近肌肉，高于血液；毛球标本的线粒体点突变检测率高于血液，因此在线粒体相关疾病的基因分析中具有较高的临床应用价值。     

2型糖尿病线粒体ND1基因3个新突变位点的分析

目的 探讨线粒体DNA tRNA Leu（UUR）基因和ND1基因点突变（np 3243、3316、3394和3593）与湖北人群2型糖尿病的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP），克隆和测序的分析方法，对184例2型糖尿病患者和210名健康对照进行筛选，并用DNAMAN、Primer、mfold和Antherprot软件对检出的突变位点进行分析和二级结构预测。结果 实验组检出3316（G→A）突变6例（3．3％），3394（T→C）突变5例（2．7％），3593（T→C）突变1例（0．5％），并发现3个尚未见报道的新突变位点：3606（A→G）、3618（T→C）和3688（G→C），未检出3243（A→G）突变；对照组只检出3316（G→A）突变1例（0．5％）。两组间仅3394（T→C）突变率差异有统计学意义（P〈0．05）。3606（A→G）和3618（T→C）突变分别为亮氨酸、苯丙氨酸的无意义突变，其二级结构均与野生型ND1同；3316（G→A）突变（丙氨酸→苏氨酸），3394（T→C）突变（酪氨酸→组氨酸），3593（T→C）突变（缬氨酸→丙氨酸），3688（G→C）突变（丙氨酸→脯氨酸），均引起ND1因DNA和蛋白质二级结构的改变，其中3394（T→C）突变型变化最显著。结论 线粒体DNA ND1基因3394（T→C）突变以及3688（G→C）突变伴随3316（G→A）突变，可能与2型糖尿病的发生发展有关。