线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查

目的 探索与糖尿病发病相关的线粒体基因突变位点。方法 采用PCR、DNA直接测序技术对28个临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系(mitochondrial diabetes mellitus，MDM)进行线粒体基因突变高发区域(tRNA^Leu(UUR)基因及NADH脱氢酶1基因)的筛查。结果 两个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点。其中1个家系(16号)同时携带nt3243A→G突变和16S rRNA3205C→T突变。该家系两例患者均有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点，先证者血乳酸水平在正常高限。在另1先证者患耳聋的家系(28号)发现NDl基因3434A→G突变，导致氨基酸改变，与家系中糖尿病呈共同分离。上述突变均未在正常人中检测到。结论 3243位点突变在本组家系中的发现率为3．08％。16S rRNA3205C→T突变可能与糖尿病发病有关或与nt3243A→G突变协同作用。NDl基因3434A→G突变与28号家系糖尿病的发生有关。     

乳头状甲状腺癌抑癌基因TSHR、P16和RAS启动子甲基化研究

目的 研究促甲状腺激素受体(TSHR)、P16和RAS 3个抑癌基因在乳头状甲状腺癌的表达,分析其启动子甲基化与肿瘤发生的关系.方法 对50例乳头状甲状腺癌组织和32例对照组织(20例结节性甲状腺肿,12例甲状腺腺瘤)提取RNA后,以RT-PCR检测3个抑癌基因mRNA的表达情况,采用甲基化PCR(MSP)检测上述组织中3个抑癌基因启动子区甲基化的情况,并对3个抑癌基因甲基化和未甲基化的组织随机进行测序.结果 50例乳头状甲状腺癌组织中,有34例(68.0%)TSHR基因、27例(54.0%)P16基因、30例(60.0%)RAS基因启动子发生了甲基化;32例对照组织中,有7例(21.9%)TSHR基因、5例(15.6%)P16基因、10例(31.3%)RAS基因启动子发生了甲基化;乳头状甲状腺癌组TSHR、P16、RAS基因启动子甲基化率均显著高于对照组(均P<0.05).TSHR、P16和RAS mRNA在乳头状甲状腺癌中的表达量明显低于对照组织(0.41±0.11对0.63±0.08,0.51±0.17对0.72±0.22,0.56±0.10对0.67±0.16,均P<0.05).经DNA测序证实,3个抑癌基因启动子发生甲基化的其CpG岛碱基未发生改变,仍为CG;未发生甲基化的碱基由CG变为TG.结论 3个抑癌基因启动子甲基化与乳头状甲状腺癌的发生和发展均相关.     

血糖控制对2型糖尿病患者粪弹力蛋白酶1水平的影响

目的研究血糖控制对2型糖尿病患者粪弹力蛋白酶－1（E1）水平的影响。方法通过测定糖化血红蛋白选取血糖控制不良的2型糖尿病患者18例,在血糖控制前后分别测定空腹血糖、餐后血糖和粪E1水平,了解血糖对粪E。水平的影响。结果治疗前空腹和餐后血糖分别为（7．67±1．96）mmol／L和（14．66±1．98）mmol／L,治疗后空腹血糖和餐后血糖分别为（5．81±0．59）mmol／L和（7．65±1．48）mmol／L。治疗前后粪E1水平分别为（587．57±254．70）μg／g vs （626．71±297．49）μg／g,差异无统计学意义（P=0．360）,血糖控制前后2次粪E1水平相关（r=0．806,P=0．000）。个体不同时间粪E1水平的变异为0～35％,平均值为16．7％。结论短期血糖控制对粪E1水平无显著影响。     

痛风患者尿酸排泄和胰岛素抵抗的初步研究

目的探讨痛风患者尿酸清除率和胰岛素抵抗的关系。方法68例痛风患者进行糖耐量试验，了解痛风患者中发生糖代谢异常的比例。同时测定血尿酸、24小时尿尿酸、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和血清胰岛素等，分析尿酸清除率和胰岛素抵抗的关系。结栗痛风患者中糖代谢异常比例高于普通人群，尿酸清除率低者的胰岛素抵抗指数高于尿酸清除率高者。结论痛风患者中糖代谢异常比例增高，尿酸清除率减低和胰岛素抵抗有关。     

持续皮下胰岛素输注治疗初诊2型糖尿病的临床观察

目的探讨持续皮下输注治疗对初诊2型糖尿病（TzDM）患者血糖控制和胰岛B细胞功能的影响。方法对28例初诊T2DM患者进行为期2周的持续皮下输注（CSⅡ）治疗，分析比较治疗前后空腹及餐后2h血糖（FPG、2hPG），空腹胰岛素、C肽、胰岛素抵抗指数，胰岛素分泌指数、空腹胰岛素（FINS）与FPG比值。结果持续皮下输注（CSⅡ）治疗后．FPG、2hPG均较治疗前明显下降（P〈O．01）；空腹及餐后2h胰岛素和C肽分泌、胰岛素分泌指数、FINS与FPG比值均较治疗前明显升高（P〈0．01）。胰岛素抵抗指数较治疗前明显下降（P〈0．01）。结论持续皮下输注治疗可显著改善初诊T2DM患者胰岛B功胞功能。     

2型糖尿病患者颈动脉内膜中层厚度与血清超敏C-反应蛋白及胰岛素抵抗危险因素的关系

目的观察2型糖尿病(T2DM)患者颈动脉内膜中层厚度(IMT)与血清超敏C-反应蛋白(hs-CRP)及胰岛素抵抗相关危险因素的关系。方法92例2型糖尿病患者根据是否伴有大血管病变分为两组,A组48例伴大血管病变,B组44例无大血管病变,分别测定两组患者的平均颈动脉IMT、hs-CRP、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、糖化血红蛋白(HbA1c)及血脂,并进行比较,分析平均颈动脉IMT与hs-CRP及胰岛素抵抗危险因素的相关性。结果两组患者平均颈动脉IMT、hs-CRP、TC、LDL-C、HDL-C、HOMA-IR及BMI的均值间差别均有显著性意义(均P<0·05)。两组患者颈动脉IMT与hs-CRP、TC、LDL-C、HOMA-IR及BMI均相关,IMT与hs-CRP独立相关;另外,A组患者平均颈动脉IMT与HbA1c相关。结论T2DM患者的hs-CRP、血脂、血糖水平、HOMA-IR、BMI在动脉粥样硬化发生中有不同程度的作用。     

生活方式的管理对新诊断2型糖尿病患者肠道菌群的影响

目的 对于新诊的2型糖尿病患者可首选生活方式管理,本研究探讨仅通过生活方式的管理(饮食以及运动控制)对新诊的2型糖尿病患者肠道菌群的影响,以及对体重、血糖(空腹以及餐后2小时)、糖化血红蛋白(HbA1C％)、胰岛素、血脂、胰岛素抵抗指数等的影响.方法 对2018年2月至2019年7月就诊于北京大学深圳医院内分泌科的新诊...     

抗氧化剂对老年2型糖尿病糖负荷后粘附分子表达的影响

目的 探索不同剂量的大豆异黄酮(isoflavones，IFs)和维生素C(VC)、维生素E(VE)混合干预物对老年2型糖尿病(2—DM)病人糖负荷后血液中粘附分子(adhesion motecules AMs)表达的影响。方法 随机将115例已确诊的老年2—DM病人分为空白(B组)、低剂量(C组)、中间剂量(D组)和高剂量(E组)的大豆异黄酮和VC、VE混合干预物组，与正常人对照(A组)比较，观察各组糖负荷(OGTT)前、后AMs的表达。结果 OGTT中，A组、B组和C组血液中可溶性细胞粘附分子-1(sICAM—1)、E—选择素(E—selectin)都显著增高，而D组、E组无这种现象，两组间无显著差异。结论 高血糖可产生过氧化应激而引起血液中AMs的过度表达。由150 mg IFs和500 mg VC、400IU VE组成的混合干预物(每日顿服剂量)，可作为2—DM人群以防治动脉粥样硬化(atherosclerosis，AS)等并发症为目的的推荐摄入量。