比较两种方法在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用

目的比较串联质谱（tandemmassspectrometry,TMS）技术与茚三酮荧光法在苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）筛查中的准确性。方法采用茚三酮荧光法对166247例PKU标本进行初筛,初查阳性标本均采用茚三酮荧光法和串联质谱技术复查,复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,通过卡方检验统计比较两种方法的复查阳性率,探讨这两种方法在苯丙酮尿症筛查中的应用。根据血中Phe浓度进行鉴别诊断。结果（1）166247例新生儿初查阳性1152例,初查阳性率为6．93‰;（2）茚三酮荧光法和TMs技术的复查阳性率分别为14．58％、3．91％,两种方法比较具有统计学意义（P〈0．05）;（3）复查阳性者召回采血后统一再用上述两种方法进行检测,均确诊HPA3例,发病率为1：55415,其中经典型PKU2例,高苯丙氨酸血症1例。结论TMS技术能更快速、更准确地监测血苯丙氨酸水平,更适合用于PKU筛查,可有效地开展筛查的阳性召回工作及缓解家庭的精神压力。     

血清谷丙转氨酶与儿童超重、肥胖的关系

目的：探讨血清谷丙转氨酶（ALT）与儿童超重、肥胖的关系。方法：对年龄7～18岁的2889例正常儿童及702例超重、肥胖儿童的资料进行分析,测量身高、体重、腰围、血压,检测空腹血糖、血脂、ALT、胰岛素等生化指标,计算胰岛素抵抗指数。结果：男童ALT水平高于女童。随着体重指数（BMI）的增加,男女童正常组、超重组、肥胖组ALT水平均逐渐增加。ALT与BMI、腰围、甘油三酯、胰岛素抵抗指数等相关。在超重、肥胖儿童中,男童ALT升高组BMI、腰围、血压、甘油三酯、低密度脂蛋白、胰岛素抵抗指数均较ALT正常组高（P<0.05）;女童ALT升高组腰围、血压、胰岛素抵抗指数高于ALT正常组,而高密度脂蛋白降低（P<0.05）。结论：ALT与儿童超重、肥胖及其引起代谢异常如血脂异常、胰岛素抵抗相关。     

危重早产儿转运与结局临床分析

目的探讨危重新生儿转运系统(NETS)对危重早产儿转运过程的影响及预后的相关性,提高早产儿的生存质量,降低早产儿的病死率和伤残率。方法对转运的早产儿461例临床资料进行分析。结果不同等级医院转诊早产儿预后不同,市级医院转诊早产儿预后好,放弃治疗及病死率为0.55%,乡镇卫生院转诊早产儿预后差,放弃治疗及病死率为20.69%,转运时间早的预后好,≤24h放弃治疗及治疗及病死率为1.12%,转运时间晚的预后差,>24h放弃治疗及病死率为9.37%(P<0.01)。结论院前急救及掌握好转运指征及转运时间是救治早产儿成功的关键,对降低早产儿病死率有着重要意义。     

GnRHa治疗中枢性男性性早熟的疗效分析

目的观察促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）对中枢性男性性早熟（CPP）男孩的第二性征、身高、骨龄、体重指数、预测身高等指标的影响。方法对28例中枢性男性性早熟男孩给予GnRHa治疗,辅以有氧运动,对治疗前后的第二性征、身高、骨龄、体重指数、预测身高、终身高等指标进行评价分析。结果治疗前身高（HT）（147．5±5．9）cm,预测身高（PAH）（164．8±5．4）cm,治疗1年后HT（154．3±6．0）cm,PAH（168．8±6．2）em,2年后HT（158．1±4．8）cm,PAH（172．2±6．5）cm;性激素水平（T、E2、LH、FSH）回至青春前期,睾丸有所缩小;骨龄受抑,骨龄的标准差分值（HtSDSBA）由原来的（-1．6±0．6）增至1年后的（-1．1±0．7）（P〈0．01）;2年后增至（-0．7±0．7）（P〈0．01）。结论GnRHa能有效改善中枢性男性性早熟的终身高,且无明显不良反应。     

148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究

目的:通过收集并分析Turner综合征(TS)患者的临床资料及染色体核型,进一步加强对TS患者临床特征及染色体异常分布特点的认识,回顾生长激素治疗TS所致身材矮小的疗效。方法:收集广西妇幼保健院1988~2013年以身材矮小、原发性或继发性闭经、不孕等原因就诊,并经遗传咨询和染色体核型综合分析确诊的TS患者。统计各临床特征及异常核型在TS患者中的分布情况。结果:共确诊了TS患者148例。首诊原因以身材矮小及原发性闭经为主,分别占34.7%和31.4%。148例TS患者中发现22种染色体核型,其中单体占37.16%。含Y染色体9例,4例行SRY基因检测,结果为阳性并经手术切除卵/睾组织。结论:身材矮小是TS的主要临床表现,并成为儿童期的主要就诊原因,而成人期则以闭经和第二性征不发育为主诉,细胞遗传学分析仍为确诊的主要手段。含Y染色体且SRY基因阳性的TS患者多存在卵/睾组织,一旦诊断应尽早通过影像学或手术探查寻找卵/睾组织并予预防性性腺切除术。     

GnRHa治疗中枢性男性性早熟的疗效分析

目的 观察促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)对中枢性男性性早熟(CPP)男孩的第二性征、身高、骨龄、体重指数、预测身高等指标的影响.方法 对28例中枢性男性性早熟男孩给予GnRHa治疗,辅以有氧运动,对治疗前后的第二性征、身高、骨龄、体重指数、预测身高、终身高等指标进行评价分析.结果 治疗前身高(HT)(147.5±5.9)cm,预测身高(PAH)(164.8±5.4)cm,治疗1年后HT(154.3±6.0)cm,PAH(168.8±6.2)cm,2年后HT(158.1±4.8)cm,PAH(172.2±6.5)cm;性激素水平(T、E2、LH、FSH)回至青春前期,睾丸有所缩小;骨龄受抑,骨龄的标准差分值(HtSDSBA)由原来的(-1.6±0.6)增至1年后的(-1.1±0.7)(P<0.01);2年后增至(-0.7±0.7)(P<0.01).结论 GnRHa能有效改善中枢性男性性早熟的终身高,且无明显不良反应.     

广西南宁市儿童超重、肥胖流行病学调查

[目的]分析南宁市儿童超重肥胖的流行现状,为临床干预提供参考依据. [方法]对区域内约12万7～18岁中小学生进行流行病学调查,测量指标包括身高、体重,并将结果与北京市2000年及2005年资料进行比较.[结果]男女童肥胖检出率均低于北京市资料,但超重检出率与北京2000年资料差异无统计学意义,男童总体超重检出率甚至高于北京市2000年资料. [结论]南宁市目前处于儿童肥胖发生的早期,应提高对儿童超重、肥胖的重视,早期干预,减少儿童肥胖的进一步流行.     

某地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查结果分析

目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中心的30 556例新生儿进行G6PD筛查检测,对可疑患儿召回并用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的初筛阳性率是7.36%,其中男性为10.89%,女性为2.86%;对民族进行分组,汉族G6PD缺乏症的初筛阳性率是5.29%,壮族为9.54%,其他少数民族为5.42%。对可疑患儿召回确诊发现荧光法与G6PD/6PGD比值法的符合率为97%,重度G6PD缺陷者符合率达100%。结论荧光法准确性高、简便、快捷、费用低廉,广西壮族自治区作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,使G6PD缺乏症患者能够及时采取预防性措施。     

串联质谱技术联合基因检测产前诊断1例异戊酸血症

患儿 男, 2岁6个月, 出生后高效液相色谱-串联质谱新生儿筛查提示异戊酰肉碱(isovalylcarnitine, C5)3.98 μmol/L(参考范围0.04～0.5μmol/L), 异戊酰肉碱/乙酰肉碱(acetylcarnitine, C2)比值0.34(参考范围0.00～0.03), 均显著偏高, 尿气相色谱-质谱检测提示异戊酰甘氨酸显著升高, 确诊为异戊酸血症。基因检测Sanger测序提示IVD基因存在父源c.548C>T(p.Ala183Val)和母源c.757A>G(p.Thr253Ala)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南, c.548C>T被评估为临床意义不明变异(PP3+PP4), c.757A>G被评估为临床意义不明变异(PM2+PP3+PP4)。     

GnRHa治疗对中枢性性早熟女孩线性生长和成年身高的影响

对82例中枢性性早熟(CPP)女童使用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后线性生长及终身高进行评价.治疗两年以上患者的第2年生长速度与其治疗第2年和第1年的骨龄差值呈正相关(P<0.01).治疗后按骨龄的身高标准差分值增大,预测成人身高提高.随访26例达终身高患者,平均靶身高高于遗传靶身高.故适量的GnRHa治疗辅以有氧运动能够有效地改善CPP女童生长速度及终身高.