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分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用.因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题.本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进... 相似文献
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目的探讨应用他汀类药物对颈动脉支架置入术(CAS)预后的影响。方法回顾性分析2001年1月—2012年8月,在首都医科大学宣武医院神经外科实施CAS治疗的患者1700例,按是否服用他汀类药物分为他汀组1224例和非他汀组476例。降脂目标为将低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平降至2.1 mmol/L或降低基础水平的40%。比较两组患者术后30 d内卒中、心肌梗死和死亡的总发生率,分析他汀类药物与不良事件发生的相关性及并发症的危险因素。结果支架置入技术成功率100%。(1)术后30 d内43例(2.53%)患者出现主要不良事件,其中卒中34例、心肌梗死1例、死亡8例,应用他汀组术后主要不良事件发生率为1.96%(24/1224),而非他汀组术后主要不良事件发生率为3.99%(19/476),两组差异有统计学意义(χ2=5.731,P=0.017)。两组卒中发生率分别为1.56%(19/1224)和3.16%(15/476),差异有统计学意义(P0.05)。(2)围手术期服用他汀类药物是CAS良好预后的保护性因素(OR=0.524,95%CI:0.279~0.983;P=0.044)。结论 CAS的预后他汀治疗组术后主要不良事件发生率低于非他汀治疗组,他汀治疗可降低不良终点事件的发生率。 相似文献
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<正>颈动脉内膜切除术(carotid endarteretomy,CEA)已经成为治疗颈动脉狭窄的"金标准"[1-3]。但是近几年随着影像技术、介入材料的发展,颈动脉支架置入术(carotid artery stenting,CAS)已被美国颈动脉和椎动脉疾病治疗指南推荐为CEA的替代疗法[4]。为了解中国CAS的发展现状,总结经验,笔者汇总分析1997年1月—2012年3月中国CAS的手术情况,现将结果报道如下。1资料与方法1.1文献筛选标准纳入标准:(1)文献为涉及中国医疗单位进行 相似文献
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目的探讨脑神经胶质瘤病(Gc)的诊断和治疗方法。方法对2001年1月至2007年3月本科收治的10例GC患者行MRI检查,显示所有患者均累及至少2个脑叶,5例行磁共振波谱(MRS)检查的患者中,发现4例N-乙酰天门冬氨酸降低和胆碱升高。6例行开颅肿瘤切除术,4例行MRI导航下立体定向活检术。结果治疗后临床症状改善5例,恶化1例,2例肢体无力同术前,治疗前有癫痫发作的3例中2例用药后癫痫未发作。本组死亡6例,平均生存期12。2月。结论MRI及MRS对GC的诊断有较大意义。手术切除肿瘤并术后辅以放、化疗,可能对提高GC患者生存质量及延长其生存期有一定帮助。 相似文献
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目的探讨脊髓血管畸形是否存在血管内皮生长因子(VEGF)表达,及其表达与临床特征之间是否存在相关性。方法在手术中留取56例脊髓血管畸形的脑脊液标本,其中动静脉畸形(SCAVM)23例,硬脊膜动静脉瘘(SDAVF)19例,海绵状血管瘤(CM)14例;以我院12例蛛网膜下腔阻滞病人脑脊液作为对照组,分别通过酶联免疫吸附方法(ELISA)测定脊髓血管畸形脑脊液中VEGF含量。结果SCAVM脑脊液中VEGF浓度为(277±66)pg/ml、SDAVF为(318±54)pg/ml、CM为(146±32)pg/ml均高于正常对照组(123±27)pg/ml。术前栓塞和出血均可导致脑脊液VEGF升高。结论VEGF与脊髓血管畸形的发生、发展存在一定关系,出血和栓塞均可影响VEGF的表达。 相似文献
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目的:探讨原发性甲状腺淋巴瘤(primary thyroid lymphoma,PTL)的临床特点、诊断、治疗及预后。方法:回顾性分析2013年1月至2019年9月北京协和医院收治的17例PTL患者临床资料。结果:9例患者出现甲减,16例患者合并桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT),7例患者通过甲状腺穿刺活检确诊,10例患者通过甲状腺部分切除术确诊。弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)11例,黏膜相关淋巴瘤(mucosa associated lymphoid tissue lymphoma,MALT),DLBCL、MALT转化和滤泡型淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)各2例。DLBCL组患者平均年龄(61.7±13.0)岁,DLBCL、MALT转化组患者平均年龄(59.0±2.8)岁,MALT组患者平均年龄(61.5±3.5)岁,均明显大于FL组患者的(31.0±14.1岁)。DLBCL组患者血LDH为(380.3±197.9)U/L,高于MALT组和FL组。FL组国际预后指数(international prognostic index,IPI)为 0分,低于其他3组。DLBCL组患者Ki-67为(70.0±16.1)%,高于MALT组的(16.25±8.80)%。结论:原发性甲状腺淋巴瘤与HT关系密切,诊断依靠病理,DLBCL为最常见病理类型,治疗方案根据病理类型及临床分期决定。 相似文献
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目的探讨支架辅助弹簧圈栓塞术治疗眼动脉瘤的方法。方法回顾性分析31例支架辅助弹簧圈治疗的眼动脉瘤患者的临床资料。男12例,女19例;年龄18—74岁,平均52.3岁。其中13例有高血压病史,10例有糖尿病史,6例合并脑缺血表现。未破裂动脉瘤4例,Hunt—Hess分级I级3例,Ⅱ级5例,Ⅲ级15例,Ⅳ~V级4例。头痛24例,恶心、呕吐18例,有眼部症状者12例,有视力下降者8例,有视野缺损者4例,首发症状为视力下降或视野缺损者3例。结果所有支架均成功释放,其中Neuroform支架27枚,Enterprise支架4枚;完全及次全栓塞28例,部分栓塞3例。29例患者分别在术后3~32个月复查,无一例动脉瘤复发。应用格拉斯哥预后(Glasgow Outcome Scale,GOS)评分进行疗效评价,恢复优或良者(GOS5或4)26例(83.9%),一般者(GOS3)2例(6.4%),差者(GOS2)2例(6.4%),死亡(GOS1)1例(3.2%)。结论通过支架对眼动脉瘤瘤颈重塑及弹簧圈的封堵作用,使动脉瘤得到致密栓塞,效果良好。 相似文献
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基底动脉顶端动脉瘤栓塞后致基底动脉尖部综合征一例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者 女,47岁,因眩晕,双眼视物模糊、行走不稳5d于2004年1月28日入院,既往有高血压病史10年。入院体格检查:血压160/90mmHg(1mmHg=0.133kpa),心、肺功能正常,神志清楚,神经系统查体无明显阳性体征。头部CT检查显示蛛网膜下腔出血,脑血管造影显示基底动脉顶端动脉瘤,见图1,遂行动脉瘤栓塞术,术中见宽颈动脉瘤, 相似文献
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目的分析颈动脉狭窄后神经功能缺损患者接受颈动脉内膜切除术(CEA)治疗的安全性。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院441例接受CEA治疗的颈动脉狭窄患者的临床资料,根据术前改良Rankin量表(mRS)评分,分为mRS〈3分组(409例)和mRS≥3分组(32例),分析两组在危险因素方面的特征,比较两组手术的安全性和随访结果。结果①mRS≥3分组术后30d内的脑梗死、脑出血、死亡的发生率高于mRS〈3分组,但两组仅脑梗死发生率的差异有统计学意义,P〈0.01。②术后30d共随访430例患者,mRS〈3分组随访401例,mRS≥3分组29例,两组患者均未出现再狭窄、TIA和卒中。③术后1年,共随访286例患者,mRS〈3分组262例患者中,10例出现再狭窄,2例出现TIA;mRS≥3分组24例患者无再狭窄发生,未发生缺血事件。结论mRS≥3分患者行CEA治疗时术后脑梗死发生率高于mRS〈3分组。长期随访的再狭窄和缺血事件差异无统计学意义。 相似文献