多发性内分泌腺瘤病1型患者基因突变分析

目的研究多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)患者的基因突变情况。方法收集2007-09-10和2008-08-22中国医科大学附属第一医院2例MEN1患者资料。以外周血基因组DNA为模板,运用聚合酶链式反应(PCR)、DNA测序分析技术检测MEN1基因全部编码区的第2～10号外显子。结果1例患者的MEN1基因10号外显子内存在杂合突变,为c.1378C>T(Arg460Ter);另1例患者的MEN1基因所有编码区均未发现异常。结论MEN1基因突变c.1378C>T(Arg460Ter)亦为中国MEN1致病基因突变类型之一。     

尿微量白蛋白排泄率与血清促甲状腺激素相关性研究

目的探讨尿微量白蛋白排泄率(ACR)与血清促甲状腺激素(TSH)的关系。方法 2007年10月对沈阳市大东区居民进行分层抽样调查共收集1523人,详细填写流行病学调查表,测量血压、身高、体重及腰围(WHR),采集血样测定TSH、甲状腺氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、空腹血糖(FPG)、糖负荷后30 min血糖(OGGT 30minPG)、2 h血糖(OGTT 2hPG)、空腹胰岛素浓度(FINS)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),采集空腹尿液检测尿微量白蛋白(MAU)及尿肌酐,计算尿微量白蛋白与尿肌酐比值。结果 MAU的发生率为11.8%,MAU的发生率随年龄的增长而增加(P<0.01)。MAU组较非MAU组的腰围、体重指数、收缩压、舒张压、心率、空腹血糖、糖负荷后30min血糖、糖负荷后2h血糖、TG、胰岛素抵抗指数均有明显升高(P<0.05);WHR、FINS、TC、HDL-C、LDL-C差异无统计学意义(P>0.05);TSH、亚临床甲减及亚临床甲亢的患病率差异亦无统计学意义(P>0.05);Logistic分析提示,高血压、高血糖是ACR的独立危险因素(OR值分别为1.868和1.469,P均<0.05)。结论 ACR与血清TSH未见相关性,高血糖、高血压是发生ACR的独立危险因素。     

平板运动试验结合动态心电图对冠心病的诊断价值

目的 探讨24h动态心电图(DCG)及平板运动试验(TET)在冠心病诊断中的应用,并对冠状动脉造影(CAG)与平板运动试验相关指标进行分析.方法 选择有不典型胸痛或可疑冠心病患者149例,在CAG前行DCG和TET检查,分析DCG及TET两种检查方法各自对冠心病的诊断价值,以及两者联合对冠心病的诊断价值,并根据CAG的结果分为冠心病组和非冠心病组,记录TET运动开始后第1分钟心率的增加量(△HR1min)及运动后收缩压(SBP)恢复等指标,与冠状动脉造影结果相比较.结果 DCG诊断冠心病的敏感性为61.90％,特异性为66.15％;TET诊断冠心病的敏感性为78.57％,特异性为70.77％;两者联合并联试验时敏感性为95.23％,特异性为55.38％,阳性预测值为73.39％,阴性预测值为90.00％;敏感性、阴性预测值较单独DCG、TET提高;两者联合串联试验时敏感性为52.38％,特异性为95.38％,阳性预测值为93.62％,阴性预测值为60.78％,特异性、阳性预测值较单独DCG、TET提高;冠心病患者男性比例高于非冠心病组[72例(85.71％)与35例(53.85％),x2=18.385,P＜0.01],收缩压恢复比异常增高[ 46.43％( 39/84)与15.38％( 10/65),x2=16.001,P＜0.01].结论 DCG与TET两者结合可提高对冠心病诊断的敏感性和特异性,冠心病组患者运动后收缩压恢复延迟,该指标可作为冠心病诊断的辅助标准.