甲硫哒嗪致猝死1例

患者女性,31岁,工人。因精神分裂症于1991年12月30日入院,精神病史8年。往无严重的躯体疾病。入院后经各种抗精神病药物治疗3年,效果欠佳,精神症状一直无明显好转,波动性较大,有时大小便于床上,需鼻饲饮食,不语不动,从     

TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析

目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象, 收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育, 第2个胎儿临床疑诊为纤毛病, 后引产但未行进一步的病因检测, 第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测, 结果提示胎儿TMEM67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准, c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP5), c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论 TMEM67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3...     

不同品种威灵仙药材的质量调查

对不同品种威灵仙药材进行质量调查.优化《中国药典》2010年版威灵仙含量测定项下方法,并测定威灵仙样品中常春藤皂苷元和齐墩果酸的含量.所测30批样品中仅有3批威灵仙Clematis chinensis药材中常春藤皂苷元和齐墩果酸的含量符合《中国药典》2010年版规定的标准;东北铁线莲C.manshurica药材中齐墩果酸质量分数大于0.30％,但常春藤皂苷元含量极微;棉团铁线莲C.hexapetala中未检测到常春藤皂苷元和齐墩果酸.     

儿童过敏性紫癜合并可逆性后部脑白质综合征2例并文献复习

可逆性后部脑白质病（PRES）是一种少见的急性神经系统疾病,病因复杂,具有可逆性,及时治疗可完全恢复,但其临床表现和影像学检查均缺乏特异性,易误诊漏诊,影响治疗及预后。过敏性紫癜（HSP）是儿童最常见的风湿免疫系统疾病,并发PRES的报道逐渐增多。为了提高儿科医师对儿童HSP合并PRES的认识,本文通过回顾性分析2例HSP合并PRES患儿的临床、影像学资料、治疗及预后转归,并结合文献复习,强调HSP患儿治疗过程中若出现惊厥、头痛、视觉障碍或意识障碍等临床表现时,需警惕合并PRES的可能,早期诊断和治疗HSP相关PRES,改善患儿预后。     

新型肾性贫血药物罗沙司他的研究进展

贫血是慢性肾脏病的常见并发症,严重影响患者的生存寿命和生活质量。罗沙司他是首个用于治疗肾性贫血的口服小分子低氧诱导因子-脯氨酰羟化酶抑制剂,通过促进促红细胞生成素及其受体的表达,抑制低氧诱导因子的泛素化降解,维持低氧诱导因子稳定,改善铁吸收、利用和转运,综合调控红细胞生成,疗效明显,成为治疗肾性贫血的全新途径。近年来,越来越多的证据表明罗沙司他有更多新的应用,其中缺氧保护的机制备受关注。相关动物研究证实,罗沙司他可通过抗氧化应激、抗纤维化等途径发挥对肾脏、肺、心脏、肌肉组织、骨骼组织的保护性作用。同时,相关临床试验证实,罗沙司他可以很好地纠正透析及非透析患者的肾性贫血,并且不受炎症状态影响,在各年龄段人群中均适用。本文就罗沙司他国内外的动物及临床研究进展进行综述,旨在为罗沙司他的应用提供新的依据。     

心理干预对中年肺癌患者焦虑和抑郁状况的影响

目的探讨心理干预对中年肺癌患者焦虑和抑郁状况的影响。方法选取116例中年肺癌患者进行研究,并根据其入院顺序随机分为两组,每组58例。对照组仅采用常规措施,观察组则在此基础上,认真分析其心理问题,并采取针对性的干预措施,对比两组患者的效果和满意度。结果针对性干预后,两组中年肺癌患者的焦虑自评量表和抑郁自评量表评分均降低,观察组显著低于对照组,干预前后组内及组间评分差异均有统计学意义(P0.05)。干预后,观察组满意度为94.83%,明显高于对照组的79.31%,组间差异有统计学意义(P0.05)。结论采取针对性的心理干预,可缓解患者的心理压力,改善生活质量,提高患者满意度,临床应用价值较高。     

经直肠剪切波弹性成像对前列腺癌诊断价值的Meta分析

目的采用Meta分析评价经直肠剪切波弹性成像在前列腺癌诊断中的应用价值。方法检索2016年12月以前有关经直肠剪切波弹性成像诊断前列腺癌的中、英文文献,按照诊断性试验的纳入标准筛选文献,采用Meta-Disc 1.4及Stata 12.0软件对纳入的文献进行Meta分析。结果共纳入8篇文献,其中经直肠剪切波弹性成像诊断前列腺癌的研究有5篇,汇总分析后,其诊断前列腺癌的合并敏感度(SEN)为0.80[95%CI(0.75,0.84)],合并特异度(SPE)为0.75[95%CI(0.71,0.79)],阳性似然比(PLR)为3.60[95%CI(2.57,5.05)],阴性似然比(NLR)为0.17[95%CI(0.08,0.37)],SROC曲线下面积(AUC)为0.895。经直肠剪切波弹性成像辅助下穿刺诊断前列腺癌的研究亦是5篇,汇总分析后,其合并SEN为0.86[95%CI(0.83,0.88)],SPE为0.84[95%CI(0.82,0.85)],PLR为5.81[95%CI(3.07,10.99)],NLR为0.14[95%CI(0.04,0.49)],SROC曲线下面积(AUC)为0.924。结论经直肠剪切波弹性成像在前列腺癌诊断中有较好临床应用价值,且可作为经直肠超声引导下前列腺穿刺的辅助方法。     

上肢康复操在维持性血液透析患者中的应用研究

目的 评价上肢康复操在维持性血液透析患者中的应用效果。 方法 选取2021年10月—12月于山东省某三级甲等医院血液净化中心行维持性血液透析治疗的患者77例,按随机数字表分为试验组38例和对照组39例,试验组在常规护理的基础上进行上肢康复操训练,对照组只接受常规护理。分别比较干预前和干预3个月后两组的双手握力、肩关节活动度、动静脉内瘘血流量及非内瘘侧头静脉直径。 结果 试验组36例、对照组38例完成研究。干预前两组双手握力、肩关节活动度、动静脉内瘘血流量及非内瘘侧头静脉直径比较,差异无统计学意义（P>0.05）;干预后试验组与对照组比较,内瘘侧握力（t=-2.350,P=0.022）、非内瘘侧握力（t=-3.693,P<0.001）,内瘘侧肩关节外展（t=-2.468,P=0.016）、外旋（t=-5.167,P<0.001）、内旋（t=-2.059,P=0.043）,动静脉内瘘血流量（t=-2.020,P=0.047）、非内瘘侧头静脉直径（t=-5.229,P<0.001）均增加,差异具有统计学意义。 结论 上肢康复操训练有助于改善维持性血液透析患者的上肢功能及维护动静脉内瘘。     

胭脂树橙对白血病K562细胞凋亡及PPARγ蛋白表达的影响

目的 探讨胭脂树橙在诱导白血病K562细胞凋亡过程中对PPARγ蛋白表达的影响.方法 用胭脂树橙作用于K562细胞一定时间后,通过台盼蓝拒染法观察K562细胞生长曲线,MTT法检测其对细胞的抑制率,Hoechst 33258染色后,荧光显微镜下观察细胞核形态;流式细胞仪检测细胞的凋亡率;采用Western-blotting技术从蛋白分子水平上检测胭脂树橙对PPARγ蛋白表达的影响.结果 胭脂树橙显著抑制K562细胞的增殖并呈浓度依赖关系.电泳的结果 显示一定浓度的胭脂树橙能够上调PPARγ蛋白的表达,进而可能诱导K562细胞的凋亡.结论 PPARγ蛋白表达的上调可能是胭脂树橙抑制K562细胞增殖诱导凋亡的原因之一,其中,胭脂树橙具有PPARγ非特异配体的作用.