菏泽市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

目的 分析菏泽市苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特点,为深入开展PKU的诊断以及进一步的基因治疗提供科学依据.方法 采用高通量测序技术对临床确诊且自愿进行基因检测的PKU患儿的遗传代谢病相关基因进行检测,检出位点采用sanger测序进行验证及父母验证.结果 28个患者经测序分析后,共检出致病变异...     

PAPP-A在孕早期唐氏综合征筛查中的应用

唐氏综合征危害严重，自然发生率高，做好其产前筛查具有重要意义。唐氏综合征的筛查目前多在孕中期用甲胎蛋白（AFP），人绒毛膜促性腺激素（hCG），游离雌三醇（uE3）等筛查指标结合孕母有关临床试验资料和其他辅助性诊断技术作出胎儿危险率大小的估计。如果能在孕早期正确作出DS胎儿诊断并及时终止妊娠则更有利于减轻孕妇精神和生理上的痛苦。妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）是孕早期Ds筛查的有效母体血清标志物，单项检测效果相当或好于其他血清标志物。PAPP—A与其他血清标志物的多联检测有助于提高检出率，双联检测以PAPP—A＋βhCG为最佳组合。多联检测结合NT检出有明显提高．PAPP—A是孕旱期DS筛查最有希望的一项指标。     

菏泽市先天性甲状腺功能减低症筛查

先天性甲状腺功能减低症(甲低)早期临床上缺乏特异症状,往往延误诊断及治疗,造成预后不良。我市新生儿甲低筛查及诊治工作,取得良好效果,报道如下。 对象与方法 1.筛查对象:全市10个县区所有医院出生的新生儿。 2.标本采集:新生儿出生72h后,各产院专职     

菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

[目的 ]探讨菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症的患病情况。 [方法 ] 1 998年 1 0月至 2 0 0 1年 1 0采集菏泽市新生儿干血片 ,用酶联免疫法测定甲状腺素 (TSH) ,对可疑患者进一步检查确诊。 [结果 ]合计筛查 1 2 0 840人 ,确诊甲状腺功能低下症 35例 ,患病率为 0 2 9‰。 [结论 ]应加强宣传食用加碘盐 ,大力开展新生儿疾病筛查 ,进一步降低新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病     

黟县城乡中小学生肠道蠕虫感染的抽样调查

近几年来,我县结合血吸虫病病情监测,有计划地开展了中小学生肠道蠕虫感染的普查普治工作。现将资料完整,且具城乡代表性的     

菏泽地区新生儿先天性甲状腺功能低下症酶标法筛查切值的研究

开展新生儿疾病筛查是提高人口素质 ,降低残疾儿发生率的重要措施。先天性甲状腺功能低下症是《中华人民共和国母婴保健法》所规定的新生儿疾病筛查的病症之一。目前国内对甲低的筛查多以ＴＳＨ为指标 ,方法有放免法和酶免法等。酶免法以不污染环境、灵敏度、特异性高等特点 ,近来来被普遍接受。我们在对实验方法鉴定之后 ,进行菏泽地区先天性甲状腺功能低下症酶标法筛查切值的研究 ,确定了本地区的筛查切值。1　材料和方法1.1　血样采集　新生儿出生 72小时后 ,3～ 7天内由接产医院妇产科护士 ,用美国Ｓ90 3滤纸从足跟部采集两个血斑 ,要求…     

妊娠相关血浆蛋白A在孕早期唐氏综合征筛查中的应用

目前产前检查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down’s Syndrome，DS)和开放性神经缺陷(Open Neural Tube Defect，ONTD)。唐氏综合征，又称21三体综合征，是一种最常见的常染色体遗传病，是由于第21对染色体出现三条而形成的一组特有临床征象为特征的疾病。自然发生率约为1／1000，DS患儿表现为不可逆的智力障碍，且常伴发先天性心脏病、先天性胃肠道发育异常等生理缺陷，幸存者生活不能自理，给患者带来不幸，给家庭和社会带来沉重的经济负担，做好DS的产前筛查工作具有重要意义。     

菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

[目的]探讨菏泽市新生儿先天性甲状腺功能低下症的患病情况。[方法]1998年10月至2001年10采集菏泽市新生儿干血片，用酶联免疫法测定甲状腺素（TSH），对可疑患者进一步检查确诊。[结果]合计筛查120840人，确诊甲状腺功能低下症35例，患病率为0.29‰。[结论]应加强宣传食用加碘盐，大力开展新生儿疾病筛查，进一步降低新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病。     

黟县林茶区居民钩虫感染情况的调查

黟县山区以种植林茶为主,兼种少量水稻玉米等作物。1991年4～5月,我们对当地居民人体寄生虫病的流行情况进行了调查,随机抽样洪星乡为调查点,现将钩虫调查的结果报告如下。