新生儿三房心1例

患儿，男，20天，因哭闹时四周青紫、气促1周入院。胎龄41周，自然分娩，无窒息，体重2500克。生后14天发现易哭闹、烦吵，哭闹剧烈时口周青紫，时有口吐白沫，吃奶少，无发热，呕吐，大小便正常。父母皆22岁，身体健康，非近亲婚配。体检：体温36．2℃，脉搏156次／分，呼吸58     

儿童癫(癎)丙戊酸用药个体化治疗观察

本文旨在选择按体重同等剂量单药丙戊酸钠治疗的癫疒间患儿,采用荧光偏振免疫分析仪(TDX)测定血药质量浓度及临床观察疗效,分析药物剂量、血药质量浓度与临床疗效间的关系,为儿科合理使用丙戊酸钠提供依据。1对象与方法1.1对象选择2003年1月至2004年1月南京军区福州总院儿科门诊及住院治疗期间单用丙戊酸钠(商品名,德巴金)的原发性癫疒间病例,按国际抗癫疒间联盟在癫疒间分类中的原发性癫疒间的诊断标准[1]确诊,符合标准共35例,男23例,女12例,年龄3·5~15(9·26±3·47)岁,病程20d至3·5年。其中全身性发作11例,部分性发作24例,入选病例均…     

改良成分换血在新生儿ABO溶血病中的应用

目的 探讨不同血液成分换血在新生儿ABO溶血病中的临床疗效.方法 将符合换血指征的ABO溶血病患儿41例分为两组,24例为对照组,用O型红细胞悬液+AB型血浆换血;17例为观察组,用浓缩洗涤O型红细胞+AB型血浆换血.观察两组患儿换血前后血清总胆红素、白蛋白、血常规的变化及住院天数、换血后需要蓝光治疗的时间、需要再次输血或换血的情况.结果 两组患儿换血后血清总胆红素和白蛋白均明显下降(P＜0.001).对照组患儿换血后均有不同程度贫血,需要输血的患儿达18例,占75%,观察组无一例需要输血;对照组中有5例需要再次换血,占21%,观察组无一例需再次换血.对照组患儿换血后Hb和红细胞压积(HCT)明显低于换血前(P＜0.001,P＜0.05).观察组患儿换血后Hb和HCT明显高于换血前(P＜0.001),且明显高于对照组(P＜0.001).观察组患儿总住院天数和换血后需要光疗的时间明显短于对照组(P＜0.01);观察组患儿换血后精神反应明显好于对照组,恢复进食时间明显早于对照组.结论 采用浓缩洗涤O型红细胞+AB型血浆的混合血进行换血,可防止换血后贫血,减少继续溶血的机会,缩短换血后需要蓝光治疗的时间和总住院天数,值得推广应用.     

75例小儿脑萎缩的CT与临床

小儿脑萎缩是大脑损伤性疾病的后遗症。临床表现为中枢性瘫痪,癫痫及不同程度的智能障碍等。以往对本症的诊断缺乏特异性的实验室诊断依据,而气脑造影的复杂性与危险性明显地影响了检查的普遍推广。随着颅脑CT的开展,本症的检出串逐渐增多,并日益引人注目。为进一步了解小儿脑萎缩的发病原因,探讨其CT改变与临床表现的关系,以及提出合     

溶血尿毒综合征患儿MCP基因突变分析

目的对溶血尿毒综合征（HUS）患儿进行膜辅助蛋白（MCP）基因突变分析。方法对9例HUS患儿提取外周血MCP基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,进行DNA序列测定及基因突变检测。50例尿检正常的南方汉族成年人为对照人群。结果9例HUS患儿未发现MCP基因突变,但2例检测到1个MCP变异（IVS9-78G〉A）,1例为纯合子,另1例为杂合子,50例对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,但在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MCP基因多态性（IVS9-78G〉A）可能是本研究9例HUS患儿发病的易感因素。     

高危新生儿神经心理发育的研究进展

随着围生医学和儿科学的进步,高危新生儿(高危儿)的存活率明显提高。但远期神经心理发育的预后更需要关注,神经心理发育反映了神经系统发育的状况,对于高危儿长期的生活质量至关重要。高危儿因受脑损伤高危因素的影响,远期生长发育中语言、执行功能、注意力、记忆力、认知能力等神经心理发育方面都落后于正常儿童。该文主要描述高危儿神经发育和心理发育的多方面具体表现,为早期干预高危儿提供理论依据。     

P-糖蛋白与难治性癫痫的关系

P-糖蛋白(Pgp)已成为目前难治性癫痫耐药机制研究的靶点之一.随着对Pgp研究的深入,Pgp结构、功能及其过度表达与癫痫耐药机制逐渐被阐明,Pgp抑制剂的研究也为治愈难治性癫痫开拓了新的方向.该文就有关这方面的研究进展作一综述.     

NAXE基因变异相关早发型进行性脑病一例并文献复习

目的探讨NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析中国人民解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科2019年1月收治的1例NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床资料和基因检测结果, 并以"早发型进行性脑病"、"NAXE基因"和"early-onset progressive encephalopathy"、"NAXE gene"为关键词分别检索万方数据库、中国知网、PubMed、在线人类孟德尔遗传(OMIM)数据库, 总结NAXE基因变异相关早发型进行性脑病患儿的临床及遗传学特点。结果患儿, 女, 2岁2月龄, 因"步态不稳2月余, 加重伴全身无力2d"入院。发病前生长发育正常, 入院时表现为精神运动发育倒退、共济失调、四肢肌无力、肌张力低下、斜视、眼球震颤、构音障碍等, 发热后迅速出现反应低下、呼吸困难, 经治疗后有短暂的恢复, 最终因呼吸衰竭而死亡。全外显子组测序发现该患儿NAXE基因纯合错义变异:c.733A>C(p.Lys245Gln)。检索出符合条件英文文献7篇, 中文文献1篇, 排除2例成年早期发病患者, 共23例(包含本例)。有描述...     

早产儿脑损伤的预后及早期干预的研究进展

早产儿是一组易引起不同程度神经系统发育障碍的高危人群,好发脑损伤,随着月龄的增长,脑损伤所致神经发育后遗症改变愈发明显。而脑损伤早产儿在新生儿期常无明显的临床症状,易被忽视,因此,需要通过影像学检查来确诊早产儿脑损伤。目前对早产儿脑损伤尚无特异性的治疗方法,只有尽早确诊和早期干预,才能促进脑损伤早产儿的智力发育,减少伤残率,改善脑损伤早产儿的预后。     

改良成分换血在新生儿ABO溶血病中的应用

目的 探讨不同血液成分换血在新生儿ABO溶血病中的临床疗效.方法 将符合换血指征的ABO溶血病患儿41例分为两组,24例为对照组,用O型红细胞悬液+AB型血浆换血;17例为观察组,用浓缩洗涤O型红细胞+AB型血浆换血.观察两组患儿换血前后血清总胆红素、白蛋白、血常规的变化及住院天数、换血后需要蓝光治疗的时间、需要再次输血或换血的情况.结果 两组患儿换血后血清总胆红素和白蛋白均明显下降(P＜0.001).对照组患儿换血后均有不同程度贫血,需要输血的患儿达18例,占75%,观察组无一例需要输血;对照组中有5例需要再次换血,占21%,观察组无一例需再次换血.对照组患儿换血后Hb和红细胞压积(HCT)明显低于换血前(P＜0.001,P＜0.05).观察组患儿换血后Hb和HCT明显高于换血前(P＜0.001),且明显高于对照组(P＜0.001).观察组患儿总住院天数和换血后需要光疗的时间明显短于对照组(P＜0.01);观察组患儿换血后精神反应明显好于对照组,恢复进食时间明显早于对照组.结论 采用浓缩洗涤O型红细胞+AB型血浆的混合血进行换血,可防止换血后贫血,减少继续溶血的机会,缩短换血后需要蓝光治疗的时间和总住院天数,值得推广应用.