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张福仁 黄薇 陈树民 孙良丹 刘红 李毅 崔勇 颜潇潇 杨海涛 杨荣德 初同胜 张弛 张林 韩建文 于功奇 权晟 于永翔 张铮 史本青 张连华 程晖 王昌媛 林燕 郑厚峰 付希安 左先波 王强 龙恒 孙一萍 程义林 田洪青 周伏圣 刘华绪 陆闻生 何素敏 杜文莉 沈珉 金祺祎 王颖 Hui—Qi Low Tantoso Erwin NinghanYang 李金勇 赵欣 娇曰林 毛立国 殷刚 姜珍霞 王晓东 于京平 胡宗厚 巩翠华 柳玉强 刘瑞玉 王德民 魏东 刘金献 曹巍鲲 曹恒仲 李永平 阎维国 魏世玉 王奎军 Martin L Hibberd 杨森 张学军 刘建军 《中国麻风杂志》2010,(1):1-4
背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用IlluminaHuman 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PUNK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P〈1.0×10^-8),定位了6个麻风病的易感基因:HLA—DR,RIPK2,TNTSF15,CCDC122,C130RF31和NOD2。另外IBRK2基因对应SNP的P值为5.10×10^-5,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。 相似文献
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陆闻生 《中国临床保健杂志》2014,(4):437-439
<正>Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮松解症(TEN)是一组主要由药物引起的,少见的累及皮肤黏膜的严重疾病谱,目前普遍认为SJS和TEN是这一疾病谱表现的两个极端。临床上主要根据皮损形态学特点以及表皮剥脱的程度来进行区分。目前常见的治疗手段包括:及早、足量使用糖皮质激素,防止继发感染,加强支持疗法,静脉注射人血丙种免疫球蛋白,必要时行血浆置换。其中,最重 相似文献
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目的探讨重症多形红斑(SJS)与中毒性表皮坏死松解症(TEN)的致病因素、发生规律、临床特点和治疗措施。方法对42例SJS和20例TEN住院患者的临床资料进行回顾性分析。结果 SJS组和TEN组患者中,药物为最常见病因。致敏药物中排在前三位的分别是抗癫痫药(29.03%)、别嘌呤醇(16.13%)及抗生素(16.13%)。SJS与TEN的黏膜损害率均为100%,TEN组的皮损范围、损害程度、黏膜病变均较SJS组更广泛、更严重,TEN的日、最大糖皮质激素用量均高于SJS。结论药物是SJS和TEN发病最主要的原因。TEN患者较SJS患者病变广泛且严重。别嘌呤醇与卡马西平应用需谨慎,激素联合免疫球蛋白IVIG治疗有效。 相似文献
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目的探讨HLA-B类基因与抗癫痫药物诱发重症药疹的相关性,了解重症药疹的免疫学发病机制。方法收集25例抗癫痫药物诱发重症药疹患者和50例耐受对照血样,提取DNA,应用序列特异性引物-聚合酶链反应法(PCR-SSP)分型HLA-B基因,PLINK1.07软件分析HLA-B等位基因频率在患者组和耐受对照组之间差异。结果 (1)病例组携带HLA-B*1502等位基因显著高于耐受对照组(P=9.6×10~(-6),OR=10.92,95%CI:3.07~41.00)。HLA-B*1502携带率,很大程度是由卡马西平引起(P=7.0×10~(-6),OR=36,95%CI:4.65~375.97),这种增高趋势也存在苯巴比妥诱发重症药疹组(P=0.013,OR=45, 95%CI:1.47~7827.55),但拉莫三嗪组未见相关性(P=0.879,OR=0.33,95%CI:0.01~8.01)。(2)病例组携带HLA-B*40:01等位基因低于耐受对照组(P=0.045,OR=0.18,95%CI:0.03~0.97)。结论 HLA-B*40:01可能在抗癫痫药物诱发重症药疹中扮演一种保护因素。 相似文献
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目的探讨胰岛素抵抗与老年男性原发性高血压患者窦性心律震荡的(HRT)关系。方法将70例老年原发性高血压患者根据葡萄糖耐量试验结果分为高血压糖耐量正常组(EH+NGT)30例,糖耐量异常组(EH+IGT)20例和2型糖尿病组(EH+T2DM)20例,再进行24小时12导联同步动态心电图检测,计算HRT的震荡初始(TO)和震荡斜率(TS),对TO、TS与24 h正常窦性心律RR间期的标准差(SDNN)及左室舒张末内径(LEVDD)进行相关性分析。结果 EH+T2DM组TO、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显高于EH+IGT组、EH组(P<0.05),TS明显低于对照组(P<0.05)。在高血压合并糖代谢异常组内,HOMA-IR与TO、TS、SDNN、LEVDD有相关性(r=0.487,P=0.010;r=-0.187,P=0.040;r=-0.608,P=0.010;r=-0.236,P=0.043)。结论在老年高血压人群,糖代谢紊乱影响窦性心律震荡,可能为胰岛素抵抗加重自主神经功能损害所致。 相似文献
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目的探讨重症药疹的发生规律、临床特点和治疗措施。方法对1998~2011年我科收治的74例重症药疹患者的临床资料进行回顾性分析。结果重症药疹以重症多形红斑型药疹(SJS)多见,占48.6%(36/74)。别嘌呤醇在致敏药物中居首位,占21.6%(16/74),其次是卡马西平,占18.9%(14/74)。别嘌呤醇的潜伏期最长,且肝肾损害率高,分别为87.5%和50.0%。四种类型中SJS与中毒性表皮坏死松解型药疹(TEN)的黏膜损害率均为100%,药物超敏反应综合征(DRESS)的黏膜损害率最小为28.6%。DRESS的发病年龄比剥脱性皮炎型药疹(ED)小,DRESS的潜伏期较TEN与SJS长。TEN的日最大糖皮质激素用量平均值为4.13mg/kg,均高于其他三组,其住院时间较SJS长,平均为23.09d。TEN的并发症为85.7%,高于其他三组,死亡率高。结论致敏药物的种类、药疹类型与病情的严重程度密切相关,别嘌呤醇与卡马西平应用需谨慎,激素联合免疫球蛋白(IVIG)治疗有效。 相似文献
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张福仁 黄薇 陈树民 孙良丹 刘红 李毅 崔勇 颜潇潇 杨海涛 杨荣德 初同胜 张弛 张林 韩建文 于功奇 权晟 于永翔 张铮 史本青 张连华 程晖 王昌媛 林燕 郑厚峰 付希安 左先波 王强 龙恒 孙一萍 程义林 田洪青 周伏圣 刘华绪 陆闻生 何素敏 杜文莉 沈珉 金祺 王颖 Hui-Qi Low Tantoso Erwin Ninghan Yang 李金勇 赵欣 娇曰林 毛立国 殷刚 姜珍霞 王晓东 于京平 胡宗厚 巩翠华 柳玉强 刘瑞玉 王德民 魏东 刘金献 曹巍鲲 曹恒仲 李永平 阎维国 魏世玉 王奎军 杨森 张学军 刘建军 《中国麻风皮肤病杂志》2010,26(1)
背景:由于麻风分枝杆菌宿主的局限性和难以在体外培养,限制了对麻风病的研究及其生物学方面的了解。宿主的遗传因素不仅影响对麻风菌的易感性,也影响麻风病的病程。方法:采用Illumina Human 610-Quad BeadChips对706个麻风病例及1225名正常对照人群进行全基因组扫描,扫描的结果采用PLINK软件进行统计学分析。根据分析结果对可能阳性的93个SNPs位点在3254个麻风病例及5955名正常对照中验证,以确定麻风病的易感基因。同时我们在麻风病的不同临床型别中进行了异质性检验,以期发现与型别相关的易感基因。结果:(1)研究发现位于6个区域的15个SNPs达到了全基因关联研究水平(P1.0×10~(-8)),定位了6个麻风病的易感基因:HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,C13ORF31和NOD2。另外LRRK2基因对应SNP的P值为5.10×10,提示该基因可能为麻风病的易感基因。(2)研究发现5个SNPs在多菌型麻风病中的遗传效力强于少菌型。结论:位于调节固有免疫NOD2介导的信号通路中基因的变异与麻风病的易感性相关。 相似文献