先天性甲状腺功能低下16例误诊分析

目的为提高对先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）的临床认识，减少误诊和漏诊，故分析此病的误诊原因。方法对1994—2005年诊断CH的16例病例资料回顾性分析其病因、临床症状、体征和实验室检查。结果发现CH临床初次误诊率高达73％，多被误诊为：婴儿肝炎综合征、贫血、佝偻病、先天性巨结肠等疾病。结论CH临床表现无特异性，但CH并非罕见，临床误诊率高，需提高对本病的认识，以降低误诊率。     

斑马鱼Slc26A4基因敲除品系的构建

目的 SLC26A4是大前庭水管综合征(enlarged ves-tibular aqueduct syndrome,EVAS)的致病基因,也是中国第二位致聋基因.研究发现SLC26A4突变能够导致Pendred综合征(PS),包括甲状腺肿、听力丧失和前庭导水管增大,但其具体的分子机制尚不清楚.为了研究该基因在内耳发育...     

炎症小体NLRP3与手足口病重症化的相关性研究

目的 探讨核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)与手足口病(HFMD)重症化的相关性.方法 选取2018年10月-2020年10月西安市儿童医院收治HFMD患儿共148例为病例组,根据病情严重程度分为普通组99例和重症组49例.选择同期性别及年龄相匹配健康儿童42名为对照组.采用ABC-ELISA检测病例组和...     

NLRP3炎症小体在感染性疾病中的研究进展

NLRP3炎症小体是一种胞浆大分子蛋白复合物,可识别多种感染性疾病病原体,参与宿主免疫防御,尤其在呼吸道感染及消化道感染等多系统疾病的发病过程有重要作用.近年来关于NLRP3炎症小体在感染性疾病的研究备受关注,本文将简要总结NLRP3炎症小体在感染性疾病中的研究进展,为NLRP3炎症小体应用于感染性疾病的临床诊治提供思...     

胰岛素样生长因子－1与感染性疾病的研究进展

胰岛素样生长因子-1是一种细胞增殖调控因子, 具有促进细胞分化、增殖等多种功能。近年来发现胰岛素样生长因子-1在感染性疾病中有重要作用, 参与了多种感染性疾病的发生、发展过程。本文简要总结胰岛素样生长因子-1在感染性疾病中的研究进展, 为胰岛素样生长因子-1能够应用于感染性疾病的临床诊断及治疗提供新思路。     

205例手足口病合并惊厥患儿的病原学及临床特征

目的 探讨手足口病(HFMD)合并惊厥患儿的病原学及临床特征.方法 选择西安市儿童医院2019年1月至12月收治的手足口病合并惊厥的患儿为研究对象,收集患儿的年龄、性别、个人史、症状、体征与临床转归等临床资料,采集其肛拭子,应用逆转录聚合酶链式反应PCR(RT-PCR)对患儿标本进行病毒检测.结果 2019年本院共收治...     

2010年西安地区手足口病病原血清型分析及隐性感染状况调查

目的 分析西安地区2010年引起手足口病(HFMD)的肠道病毒血清型和调查HFMD高发的6月、7月健康儿童携带肠道病毒核酸情况,为HFMD防治提供依据.方法 2010年4至9月,在西安市所属13个区县,每月采集临床诊断HFMD患儿的肛拭子标本,同时,在西安市儿童医院采集临床诊断为重症、危重症HFMD病例标本,以及采集高发的6月和7月健康儿童肛拭子标本进行病原学分析,研究西安地区2010年HFMD病原构成和健康儿童病原携带情况.结果 2010年西安地区共报告HFMD 23439例,病原EV71占24.81%、CA16占55.04%、非EV71和非CA16的其它肠道病毒占20.16%;EV71 7、8月所占比例增高;EV71占重症病例病原的75.71%;农村、城市健康儿童肠道病毒核酸阳性率分别为9.68%和3.51%.结论 2010年西安地区HFMD病例数较2009年增加,病原以CA16为主,重症病例主要由EV71引起,农村健康儿童携带肠道病毒与城市儿童差异无统计学意义.     

高迁移率族蛋白1与肠道病毒71型手足口病重症化的相关性研究

目的:通过对不同严重程度手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD)血浆高迁移率族蛋白1(high mobility group protein 1,HMGB1)水平进行检测,研究HMGB1水平与肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)HFMD重症化的相关性。方法:选取西...     

脑血管意外合并泌尿系感染的预防护理

泌尿系感染是脑血管意外患者常见的并发症,常导致病死率增加,如何有效地防治泌尿系感染护理是关键。作者通过对90例脑血管意外患者合并泌尿系感染发生率和原因的分析,提出了预防泌尿系感染的护理对策,现总结报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　我院1994～1999年住院的脑血管意外患者中资料完整,凡具备:1尿沉渣白细胞≥10个/HP;2清洁中段尿培养菌落计数≥10万个/ml,可确诊为泌尿系感染。共90例(脑出血40例,脑栓塞50例),男55例,女35例,年龄45～80岁,中位年龄62.5岁。1.1.1　泌尿系感染率及合并其它部位感染　脑血管意外单纯发生泌尿系感染1…     

OAS1基因多态性与儿童肠道病毒71型感染合并中枢神经系统受累相关

目的探讨OSA1基因多态性与肠道病毒71型（EV71）所致中枢神经系统感染的关联性。方法选取180例EV71感染患 儿进行病例对照研究,其中72例为无任何并发症的轻症,108例合并中枢神经系统受累,201例常规体检的儿童作为健康对照。 应用SNPscan 分型技术分析OAS1 基因rs2660 和rs1131454 的单核苷酸多态性（SNP）。结果病例组和对照组在rs2660 和 rs1131454基因型和等位基因的分布上无显著差异。OAS1基因rs2660多态性在中枢神经系统受累儿童和轻度EV71感染者之 间有显著差异,中枢神经系统受累患儿AG基因型频率较高（OR=2.27,95% CI：1.07-4.85),GG基因型频率较低（OR=0.27,95% CI：0.08-0.97）。rs1131454基因型和等位基因的分布在中枢神经系统受累患儿和轻症EV71感染儿童之间无显著差异。结论 OAS1基因rs2660 和rs1131454多态性和EV71感染易感性之间无显著相关。OAS1基因rs2660多态性与EV71感染合并中枢神 经系统受累易感性相关,携带OAS1 rs2660 AG基因型的患儿感染后合并中枢神经系统受累的概率更高。