先天性大疱性鱼鳞病样红皮病角蛋白10的新发突变

目的: 检测1例先天性大疱性鱼鳞病样红皮病患者KRT1和KRT10基因突变.方法: 提取患者及其家人外周血DNA,PCR扩增KRT1和KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以100名正常人作对照.结果: 该患者KRT10基因第1号外显子中的第466位碱基发生C→T杂合突变(c.C466T),导致其编码第156位氨基酸发生错义突变(p.R156C),患者父母、妹妹及正常对照均未发现该突变,提示其为新发突变.结论: KRT10基因的c.C466T错义突变可能为引起该患者临床表型的病因.     

对22例地震伤员不良心理状态的心理干预效果分析

目的 研究心理干预对地震伤员不良心理状态治疗的临床效果.方法 采用焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)分别评定22例地震伤员心理干预前后的心理状况,根据不良心理状态程度,对22例地震伤员分别进行规范化的心理干预.结果 经心理干预治疗后,伤员的焦虑程度较干预前明显降低(P＜0.05),抑郁程度亦明显降低(P＜0...     

咽部肌肉电刺激联合直接摄食训练在脑卒中留置胃管患者吞咽功能康复中的应用

目的:探讨咽部肌肉电刺激联合直接摄食训练在脑卒中留置胃管患者吞咽功能康复中的应用效果.方法:选取2019年10月1日～2020年10月1日神经内科收治的80例脑卒中留置胃管患者为研究对象,随机分为对照组39例和实验组41例,对照组给予直接摄食训练,实验组在直接摄食训练基础上联合咽部肌肉电刺激.比较两组干预前、干预4周后...     

一例Kindler综合征患者皮损超微结构及FERMT1基因突变分析

目的 检测1例Kindler综合征患者皮损超微结构改变以及FERMT1基因突变。方法 收集患者临床资料,取患处皮肤进行透射电镜检查明确其超微结构的变化。提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增FERMT1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果 患者皮损电镜检查显示致密板高度复制;基因检测发现患者FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9 + 1G > A纯合突变,父母为相应突变的杂合携带者,50例无关正常对照者未见该突变。结论 透射电镜可作为Kindler综合征患者确诊的辅助检查之一;FERMT1基因9号内含子剪切位点发生IVS9 + 1G > A纯合突变可能为引起该患者临床表现的病因。     

种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤1例及文献复习

目的 报告1例种痘水疱病样皮肤T细胞淋巴瘤（HV-like CTCL）患者并复习该病临床、组织病理、分子生物学及治疗和预后特点,以提高临床医生对该病的诊治水平.方法 分析1例HV-like CTCL患者的临床病理、实验室检查及治疗预后特点,并复习近年国内外相关文献.结果 该患者表现为全身丘疹、丘疱疹、坏死、溃疡、结痂和痘疮样瘢痕等多形性皮疹,并伴有浅表淋巴结肿大.组织病理示真皮全层及脂肪小叶间隔密集的淋巴细胞浸润,细胞有异型性;免疫组化示肿瘤细胞表达CD2、CD3、CD8、TIAI、GramB,CD20,CD30,CD56阴性.皮损基因重排示TCR-δ（＋）.原位杂交检测Epstein-Barr（EB）病毒（＋）.患者经干扰素治疗病情缓解.结论 HV-like CTCL临床表现特殊,主要依靠组织病理及分子生物学手段确诊.目前该病没有统一的治疗方案,其预后与患病年龄、发病诱因（如血液EB病毒滴度、亚型和基因变异）及治疗等多种因素相关.     

KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症

目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变.方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序.结果:PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6a基因第1外显子存在异常,第514-516位的3个核苷酸AAC缺失,导致第172位氨基酸-天冬酰胺(N)缺失.患者父母及100名正常对照均未发现此突变.未发现KRT16基因突变.结论:KRT6a 基因N 172del突变可能是导致本例Ⅰ型先天性厚甲症的致病突变,该突变非遗传自父母,为新发突变.     

三例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的COL7A1基因突变

目的 检测3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者的COL7A1基因突变情况。方法收集3例患者临床资料,取患者皮损行透射电镜检查。提取3例患者及其相关亲属外周血DNA,应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果 病例1及2有家族史,病例3为散发患者。病例1和3皮损透射电镜显示部分区域锚纤维丝轻度减少,病例1可见致密板下裂隙。病例1、2、3的COL7A1基因分别出现c. G6734T、c.G6859A及c.G5318T杂合突变,导致编码氨基酸发生p.G2245V、p.G2287R和p.G1773V突变。突变在病例1和2家族中的患者均呈现共分离现象。病例3父母未带有类似突变。150例无关正常人对照均未发现这三种突变。结论 COL7A1的p.G2245V、p.G2287R和p.G1773V甘氨酸替代突变可能是引起这3例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症患者临床表型的病因,其中p.G2245V、p.G1773V为两种未报道过的新突变。     

KRT6a基因N172del新发突变导致I型先天性厚甲症

目的：检测1例I型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变。方法：提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序。结果：PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6a基因第1外显子存在异常,第514—516位的3个核苷酸AAC缺失,导致第172位氨基酸一天冬酰胺（N）缺失。患者父母及100名正常对照均未发现此突变。未发现KRT16基因突变。结论：KRT6a基因N172del突变可能是导致本例I型先天性厚甲症的致病突变,该突变非遗传自父母,为新发突变。