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目的:研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因中3个数目可变串联重复序列(VNTR)多态性分布特征,及其与已报道的高加索人群相比较的特点。 方法: 从现存数据库中寻找α1基因内的3个VNTR位点,即α1基因3’端的hs1,2增强子内的VNTR1、其上游6 Kb 的VNTR2和位于α1基因第5外显子的E5VNTR。 提取201例广东汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含上述3个VNTR位点片段,2%-3%凝胶电泳分带鉴定基因型,并以测序证实。 结果: 与高加索人群比较我国汉族人群α1基因 VNTR1多态性分布特征表现为:C(3次重复)等位基因频率明显升高(10.0% vs 1.0%), A(1次重复)等位基因频率偏低(30.3% vs 36.1%-39.4%), 差异显著(χ2=72.85,P<0.01)。 基因型BB占37.8%, AB占32.3%,AA占12%,BC占11.4%, AC占4.5%, CC占2.0%, BC、AC基因型分布频率显著高于高加索人群,而AB型分布频率显著低于高加索人群(χ2=73.77,P<0.01)。另外两个数据库中报道的VNTR位点(VNTR 2及E5VNTR)在我们所测人群中呈均一分布,PCR产物长度分别为136 bp(VNTR 2)和535 bp(E5VNTR)。 结论: 我国汉族人群α1基因 VNTR多态性分布与基因组数据库中基于高加索人群的资料不尽相同,其中Iα1 hs1,2 VNTR1多态性不同于高加索人群,突出表现为C等位基因频率及BC、AC基因型频率显著高于高加索人群。而VNTR2和E5VNTR在被检人群中未见多态性。本研究弥补了现存数据库中缺乏我国汉族人群相应数据的不足, 同时为以α1基因为候选基因找寻疾病基因的研究提供了可靠的数据。 相似文献
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54例原发ANCA相关性小血管炎的肾脏病理及预后的分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨原发小血管炎肾脏病理特点及与肾功能预后的关系。方法 54例确诊并行肾活检的原发AN-CA相关小血管炎患者,分别按年龄及性别分组,对比统计各组病理类型和病理特点并随访。结果①肾脏病理类型检出率最高的是硬化性和轻度系膜增生性肾炎各占22.2%,其次是局灶节段硬化性肾炎(18.5%);60岁以上组轻度系膜增生的患者比例偏高,P=0.05;②肾脏病理急慢性损害检出率较高为:中重度间质炎细胞浸润(48.1%),中重度间质小管损害(46.3%),纤维新月体(38.9%),中重度增生硬化(35.2%),细胞性新月体(24.1%),袢坏死检出率(14.8%);各年龄段相比,中重度增生硬化在30岁以下检出率相对较高,差异有统计学意义,P〈0.05;③随访1年,9例进入尿毒症期(16.7%)。发生尿毒症的相关风险是肾脏慢性指数,P〈0.05。结论肾小球硬化及严重的肾脏病理损害发生率高尤以年轻患者多见;发生终末期肾的相关风险因素是肾脏慢性指数。 相似文献
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目的室壁瘤切除术中应用三维经食管超声心动图(3D-TEE)导航,定量分析手术前后室壁瘤患者左心室功能,探讨对患者远期愈后的作用。方法64例行左心室室壁瘤切除手术患者,分2组,每组32例。行3D-TEE为试验组,其中男性29例.女性3例:年龄46~76岁,平均年龄59.9岁。对照组术中未行3D-TEE检查,其中男性29例,女性3例;年龄38。79岁,平均年龄60.0岁。在患者手术前3d内、术后1年分别行3D-TTE检查,对照分析同期行室壁瘤切除手术患者心功能,并记录分析两组患者手术时间、术后辅助治疗、术后不良事件发生及治疗前后左心室结构与功能改善的情况。结果术后试验组左心室射血分数为(45.88±6.60)%,每搏量(49.95±7.18)mL,心指数(2.17±0.44)IJ(min·m^2);对照组左心室射血分数为(37.88±6.82)%,每搏量(40.54±10.12)mL,心指数(1.68±0.38)I/(min·m^2);试验组明显高于对照组,二者差异有统计学意义(P〈0.05)。两组左心室舒张末容积差异无统计学意义(P〉0.05).但试验组左心室收缩末容积明显低于对照组.二者差异有统计学意义(P〈0.05)。两组患者手术时间相差无统计学意义。结论术中应用3D-TEE检查能够安全、便捷地评价室壁瘤形成患者的左心室。在术中应用3D-TEE为导航.更利于外科医生的判断和处理.对患者的远期效果应该更好。 相似文献
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目的探讨单纯后路骶骨整块切除、纱布填塞技术治疗累及S_2水平原发恶性骶骨肿瘤的手术入路、切口选择、手术方法及并发症。方法采用单纯后路骶骨整块切除、纱布填塞技术治疗9例累及S_2水平的原发恶性骶骨肿瘤患者,均未行腰骶部重建,其中脊索瘤6例,Ewing肉瘤2例,软骨肉瘤1例。用VAS评分评价手术前后疼痛程度,用改良Biagini评分评价手术前后神经功能。结果 9例患者瘤体均顺利切除,截骨水平位于S_26例,S33例。手术时间150~320(221.7±35.6)min,术中出血800~1 800(1 144±332.5)ml。患者均获得随访,时间25~61个月。4例出现皮肤坏死后伤口感染,二次手术后伤口愈合。术前9例神经功能基本正常;术后2例括约肌功能基本正常,6例括约肌功能障碍、排尿排便刺激感存在,1例括约肌功能丧失、不能感觉排便刺激。6例术后存在神经性疼痛,治疗4个月后VAS评分为0.5~3分。1例Ewing肉瘤与1例软骨肉瘤复发;1例脊索瘤患者术后32个月死于心血管系统疾病。结论单纯后路骶骨整块切除、纱布填塞技术能顺利完成S_2水平骶骨整块切除手术,方法可靠,可达到彻底的肿瘤切除边缘;但其并发症发生率较高,对患者大小便功能影响较大。 相似文献
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目的 采用经食管实时三维超声心动图(RT-3D-TEE)对比分析不同部位缺血致中度及以上二尖瓣反流时二尖瓣瓣环形态及功能的变化规律,为外科成形术提供依据.方法选择前壁或下后壁心肌梗死缺血性心肌病伴中度及以上二尖瓣反流患者各11例(前壁病变组/下后壁病变组)和阵发性房颤患者20例(对照组).对所有患者进行RT-3D-TEE检查,获取完整心动周期内的实时三维超声图像,并使用Qlab软件后处理分析计算二尖瓣瓣环最大投影面积A-max、二尖瓣瓣环投影面积变化率A-change、二尖瓣瓣环最大面积出现于R-R间期的时间点AR-R%、二尖瓣瓣环最大周长C-max、二尖瓣瓣环周长变化率C-change、二尖瓣瓣环最大高度H-max、二尖瓣瓣环高度变化率H-change、二尖瓣瓣环在长轴方向最大位移D、二尖瓣瓣环最大前后径DAP、二尖瓣瓣环最大左右径DAIPm及上述两种径线比值DAIPm/DAP.结果 对照组A-change、AR-R%、C-change、D分别为(22.5±5.7)%、(54.6±5.0)%、(13.9±4.2)%、(15.1±1.8)mm,前壁病变组分别为(18.4±4.1)%、(58.8±5.8)%、(12.5±2.9)%、(11.2±1.6)mm;下后壁病变组分别为(16.0±4.1)%、(62.8±7.1)%、(8.0±2.6)%、(11.1±2.3)mm,3组间的差异均有统计学意义(F=6.780、7.245、9.827、22.346,P<0.05).前壁病变组、下后壁病变组A-change明显低于对照组,差异均有统计学意义(t=-2.23,P=0.032;t=-3.53,P=0.001),但前壁病变组与下后壁病变组之间的差异无统计学意义(t=1.15,P=0.258).对照组、前壁病变组、下后壁病变组的AR-R%均出现在舒张期,下后壁病变组AR-R%出现的时相较其他各组明显延迟.前壁病变组、下后壁病变组AR-R%均高于对照组,且下后壁病变组与对照组之间的差异有统计学意义(t=3.76,P=0.001),但前壁病变组与对照组之间的差异无统计学意义(t=1.91,P=0.063);同时下后壁病变组AR-R%也高于前壁病变组,但差异无统计学意义(t=1.62,P=0.113).前壁病变组、下后壁病变组C-change均低于对照组,且下后壁病变组与对照组之间的差异有统计学意义(t=4.39,P=0.000),但前壁病变组与对照组之间的差异无统计学意义(t=-1.01,P=0.318);同时下后壁病变组C-change也明显低于前壁病变组,差异有统计学意义(t=-2.98,P=0.005).前壁病变组、下后壁病变组的D明显小于对照组,差异均有统计学意义(t=-5.43,P=0.000;t=-5.57,P=0.000),但前壁病变组与下后壁病变组之间的差异无统计学意义(t=0.12,P=0.903).对照组、前壁病变组、下后壁病变组A-max、C-max、H-max、H-change、DAIPm、DAP、DAIPm/DAP的差异均无统计学意义(F=1.340、1.440、0.391、1.421、0.046、0.926、1.107,P均>0.05).结论 采用RT-3D-TEE定量评价不同部位缺血致二尖瓣反流时二尖瓣瓣环形态及运动变化规律是可行的.下后壁缺血性心肌病致中度及以上二尖瓣反流患者二尖瓣瓣环运动受损相对更明显,外科可进行针对性二尖瓣成形治疗. 相似文献
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目的:比较第二代双源CT前门控大螺距螺旋扫描(FLASH扫描)与序列扫描模式在冠状动脉CT成像中的图像质量及辐射剂量。方法:回顾性分析采用第二代双源CT行前门控FIASH扫描(A组)与序列扫描(B组)冠状动脉CTA连续各50例患者,入组标准为心率70次/min以下,窦性心律,心率波动范围在10次/min以内。评价这2种成像模式的图像质量及辐射剂量。扫描参数:2组均采用Z轴飞焦点技术采集,探测器准直宽度0.6 mm,重建层厚0.75 mm,扫描时间0.28 s/r,单扇区时间分辨率75 ms,根据患者体质量指数(BMI)值设定管电压:100kV(BMI<24 kg/m~2)、120 kV(BMI≥24 kg/m~2),参考管电流370 mAs,采用管电流调制方案;FLASH扫描前门控心电触发选在60%R-R间期,螺距3.4;序列扫描采集时相为35%~75%R-R间期,步进采集宽度34.5 mm。冠状动脉图像质量分为4级(1级为优异,1~3级为可评价血管,4级为不可评价血管),相应评为1~4分。应用秩和检验比较2组患者冠状动脉段图像质量评分,应用两独立样本t检验比较2组患者所接受的辐射剂量。结果:A、B 2组患者的年龄及BMI差异无统计学意义。A、B 2组可评价的冠状动脉节段百分比分别为98.21%和98.56%,差异无统计学意义(χ~2=0.244,P=0.621),平均图像质量评分分别为1.30±0.60和1.28±0.56,差异无统计学意义(Z=-0.489,P=0.625)。A、B 2组扫描的平均有效辐射剂量分别为(0.99±0.34)mSv和(4.80±2.21)mSv,差异有统计学意义(t=-12.048,P=0.000),FLASH扫描剂量明显低于序列扫描。结论:在心率低于70次/min、心律稳定的情况下,第二代双源CT前门控FLASH扫描可获得与序列扫描相似的高质量图像,但辐射剂量明显降低。 相似文献
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目的探讨椎体骨折后骨块突入并导致椎管狭窄而无神经症状的骨质疏松性椎体压缩骨折(OVCF)是否为经皮椎体后凸成形术(PKP)的绝对手术禁忌证。方法从接受PKP治疗的OVCF患者中选取48例椎管狭窄无神经症状患者的临床资料进行分析。术前X线及MRI检查确定骨折节段。记录手术前后患者椎体后凸角、椎体高度、致椎管狭窄骨质的长度、VAS及ODI评分,并进行统计学分析。结果 48例患者行PKP治疗后,椎体后凸角减小,椎体高度增加,椎管无进一步狭窄,VAS及ODI评分降低,术后无神经症状产生,与术前资料相比较,所有观察指标差异均有统计学意义(P0.05)。19例患者出现骨水泥渗漏,但渗漏量极小,均局限在椎旁或是椎间盘内,未引起神经症状。结论骨折致椎管狭窄无神经症状的OVCF并非PKP的绝对手术禁忌证,结合术前完整的影像学资料分析以及术中连续的影像学监测,椎管狭窄无神经症状的OVCF患者可以安全接受PKP手术。 相似文献
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目的:探讨TLR4基因启动子区-1837A/G基因多态性与广西汉族人群原发抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎( AAV)易感性之间的关系。方法采用PCR限制性片段长度多态性分析法检测110例AAV患者及101例年龄、性别相匹配的健康成人的TLR4基因1837A/G,行病例-对照研究、临床和病理资料分析。结果(1)110例AAV患者TLR4-1837 A/G多态性AA、AG、GG基因型频率分别为53.64%、40.00%、6.36%, A和G等位基因频率分别为73.64%、26.36%;101例健康人AA、AG、GG基因型频率分别为50.50%、39.60%、9.90%,A和G等位基因频率分别为70.30%、29.70%;两者基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义( P>0.05)。(2)AA型及GG基因型血尿发生率、C反应蛋白、血沉水平均高于AG基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)3种基因型血红蛋白水平差异有统计学意义(P<0.05), AG型的血红蛋白水平明显高于AA型及GG型。结论广西汉族人群中, TLR4-1837A/G基因型多态性可能与AAV 患者血尿发生率、血红蛋白、C反应蛋白、血沉水平相关,但可能与AAV患者的遗传易感性不相关联。 相似文献