基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究

目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12~2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18~24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值。方法采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法。     

荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来。荧光原位杂交技术(FISH)是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断。该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述。     

应用荧光原位杂交技术诊断尿路上皮癌的临床研究

背景与目的：尿路上皮癌是一种最常见的泌尿系统肿瘤,尿细胞学检查是诊断尿路上皮癌的经典方法,虽然特异度较高,但是敏感度偏低。目前荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）计数分裂间期细胞的染色体倍数已成功应用于遗传学和肿瘤学研究领域。本研究旨在评价FISH在诊断尿路上皮癌中的诊断价值。方法：采用FISH检测100例血尿患者尿脱落细胞中3、7、9和17号染色体数目异常,以组织病理确诊为尿路上皮癌为金标准,评估FISH诊断的特异度和敏感度,并与尿细胞学检查结果做比较。结果：FISH诊断尿路上皮癌特异度为92.3%,敏感度为74.7%;尿细胞学诊断特异度为100%,敏感度为46.0%。两者相比,敏感度差异有统计学意义（P〈0.05）,而特异度差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：与尿细胞学相比,FISH诊断尿路上皮癌具有较高的特异度和相似的特异度敏感度,可作为诊断尿路上皮癌的新方法。     

荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术（FISH）是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.     

荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病诊断及治疗中的应用价值

目的探讨FISH法检测PML-RARa融合基因在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的临床应用价值。方法对21例疑诊APL患者应用FISH技术检测PML-RARa融合基因。结果 21例疑诊患者中最后确诊为APL 15例,排除APL 6例。15例APL患者中PML-RARa融合基因阳性14例,PML-RARa融合基因阴性者1例,该患者经最后确诊为APL变异型,经诱导治疗后效果不佳。6例疑诊患者PML-RARa融合基因均为阴性,确诊为急性髓细胞白血病-M2。结论 FISH法检测PML-RARa融合基因敏感、可靠,对APL的确诊及指导治疗有重要价值。     

侵入性产前诊断指征与染色体核型检出结果的对比分析

目的 探讨侵入性产前诊断指征选择对胎儿染色体异常核型检测的意义.方法 对我院2004-07～2009-09间1 133例因妊娠中期孕母血清学筛查高危、孕母年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、不良孕产史（包括自然流产史、死胎死产、胎儿畸形、出生缺陷）等不同指征的孕妇进行侵入性产前诊断,取材羊水或脐带血,经培养成功后进行染色体核型分析,指征分单一指征及复合指征.结果 全部病例中共检出异常核型38例（3.35%）.在单一的指征中,超声测量胎儿NT值增高、母高龄、母血清学筛查高危的常染色体三体（包括21＋三体、18-三体）检出率分别为5.0%、1.62%和0.49% 总的异常核型检出率最高为生育畸形儿或畸胎史11.76%,其次为胎儿B超异常6.9%,自然流产史5.9%.而复合指征中,高龄＋NT值增高的常染色体三体检出率为14.29% 高龄＋胎儿B超异常的常染色体三体检出率为5.88% 总异常核型检出率为17.65%.结论 对高龄孕妇直接进行产前诊断,仍是一条检测出胎儿常染色体三体综合征的主要途径.关注超声检测胎儿NT值增高、胎儿异常以及有不良孕产史孕妇,尽可能地在孕期检出患有染色体疾病的胎儿,降低出生缺陷.     

荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法 采用13、18、21、X和Y染色体特异性DNA探针,对123例高危孕妇的羊水间期细胞进行FISH检测,同时行常规染色体核型分析平行诊断,以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性.结果 所测123份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符,其中,检测结果显示染色体数目正常的为120例,染色体数目异常的为3例,分别为21-三体2例,18-三体1例;正、异常与常规染色体核型分析结果符合率均为100%.结论 荧光原位杂交技术检测过程简单、快捷,特异性较强,且灵敏度较高,是一种可用于临床的快速产前诊断方法.     

荧光原位杂交技术检测人类宫颈端粒酶RNA组分基因的表达及其临床意义

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测人类宫颈端粒酶RNA组分(hTERC)基因在不同程度宫颈病变中的表达及其临床意义。方法收集133例妇科疾病患者的宫颈脱落细胞及组织,以及20位健康体检妇女的正常宫颈脱落细胞,应用FISH技术检测宫颈脱落细胞以及病变组织中的hTERC基因扩增情况。结果单纯炎症病变、未明确诊断的不典型鳞状细胞(ASCUS)、低度鳞状上皮内病变(LSIL)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)及鳞状细胞癌患者宫颈脱落细胞hTERC基因扩增的阳性率分别为0.00%、15.79%、81.82%、95.45%及100.00%;单纯炎症或宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ级、CINⅡ级、CINⅢ级及宫颈浸润癌患者病变组织hTERC基因扩增的阳性率分别为3.45%、52.38%、71.43%及100.00%。宫颈癌患者宫颈脱落细胞及病变组织hTERC基因的表达与CIN的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 hTERC基因扩增可预测宫颈病变的发展趋势。     

精液圆细胞与精子运动参数的相关性分析

目的探讨精液圆细胞对精子运动参数的影响。方法回顾分析132例男性不育患者的精液质量,根据世界卫生组织(WHO)推荐的方法,采用西班牙SCA计算机辅助精子分析系统(CASA)分析精子运动参数和精液中圆细胞浓度。结果精液圆细胞浓度与前向运动(PR)精子百分率呈显著负相关(r=-0.203,P0.05),与不活动(IM)精子百分率呈显著正相关(r=0.217,P0.05),与曲线速率(VCL)、直线速率(VSL)、平均路径速率(VAP)、鞭打频率(BCF)、直线性(LIN)、摆动性(WOB)均呈显著负相关(r=-0.203,P0.05;r=-0.202,P0.05;r=-0.257,P0.01;r=-0.212,P0.05;r=-0.188,P0.05;r=-0.236,P0.01)。结论精液圆细胞可影响精子运动参数,降低精液质量。