大蒜素治疗喉真菌病10例疗效观察

喉真菌病少见,属深部真菌病,近几年其发病率有上升趋势。临床上我们采用大蒜素注射液治疗喉真菌病,并辅以口服抗真菌药物,加强用药观察及护理,收到良好效果。报告如下。     

Molecular and prenatal diagnosis for a Chinese pregnant woman with a novel mutation of β thalassemia

Objective To conduct molecular and prenatal diagnosis for a couple with β thalassemia.Methods Blood routine examination and hemoglobin analysis were used for screening of thalassemia. Seventeen common Chinese mutations of β thalassemia were detected for the carriers with β thalassemia using PCR/RDB. The unknown mutation of β thalassemia was identified by DNA sequencing and DHPLC analysis. Results The husband was heterozygote of CD41/42(-TCTT). The wife carried a mutation IVS- Ⅰ -110(G→A)of β thalassemia having not been reported in Chinese so far. The fetus was a double mutated heterozygote of IVS- Ⅰ -110(G→A)and CD41/42(-TCTT). The pregnancy was terminated. Conclusion Mutation IVS- Ⅰ -110(G→A)of β thalassemia in Chinese is of importance to the genetic counseling and prenatal diagnosis of thalassemia.     

PCR-高效液相色谱法检测线粒体DNA A1555G突变

目的 探讨PCR-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)分析技术在检测线粒体(mt)12S rRNA 基因第1 555位A-G均质点突变中的应用.方法 4例临床诊断为氨基糖苷类抗生素耳聋的患者及40例听力正常体检者,分别运用PCR-DHPLC技术、酶切技术及DNA测序技术进行mtDNA1555位点检测.结果 PCR-D...     

产前诊断相关胎儿丢失及其危险因素分析

目的评估绒毛活检(CVS)、羊膜腔穿刺(AC)及脐带血穿刺(FBS)等介入性产前诊断的相关胎儿丢失率及其危险因素。方法收集2011年1月-2016年6月深圳市妇幼保健院接受产前诊断的7380例孕妇相关资料,分析受检孕妇胎儿丢失的发生率及其危险因素。结果 6472例孕妇纳入研究。操作1周内出现的胎儿丢失考虑为介入性产前诊断相关胎儿丢失。总介入相关性胎儿丢失率为0.19%;其中CVS相关胎儿丢失率为1.78%,AC相关胎儿丢失率为0.14%,FBS相关胎儿丢失率为2.22%。其中有超过3次自发性流产史的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高,差异有统计学意义(P0.05)。结论不同检测方式可能影响介入性产前诊断相关性胎儿丢失的发生率,有反复不明原因自发性流产的孕妇发生介入相关性胎儿丢失的比例高。     

产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

目的 观察产前超声诊断先天性心脏病（CHD）胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（CMA）提示良性拷贝数变异（CNV）或临床意义不明确的CNV（VUS）而接受全外显子测序（WES）。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎（60/479,12.53%）存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎（4/134,2.99%）存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎（40/568,7.04%）及15胎（15/45,33.33%）染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD（10/41,24.39%）染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型（54/572,9.44%）。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形（CTD）合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%（4/13）;非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%（1/4）。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV（P/LP）、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。     

68例小头畸形胎儿的超声特点及遗传学分析

目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值。方法:收集2018年1月至2022年4月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果。68例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),16例胎儿行全基因外显子组测序(WES)。根据胎儿超声异常特点,将其分为孤立型小头畸形和非孤立性型小头畸形(包括颅脑结构异常型、颅外结构异常型和其他超声异常型小头畸形),并对各组超声异常胎儿的遗传学检测结果进行比较。结果:小头畸形胎儿的遗传学异常检出率为25.00%(17/68),CMA在小头畸形胎儿中的遗传学异常检出率为14.71%(10/68),WES在CMA正常小头畸形胎儿中的异常检出率为46.67%(7/15)。非孤立型小头畸形胎儿的遗传学异常检出率显著高于孤立型小头畸形胎儿(36.36%vs 14.29%,P=0.036),非孤立型小头畸形各组间总体异常检出率差异无统计学意义(χ²=5.142,P=0.102)。结论:非孤立型小头畸形胎儿的染色体异常检出率显著高于孤立型小头畸形。对于CMA正常的小头畸形胎儿,可通过WES检测来提高其...     

结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变

该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证。两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982ins A(p.Asp1327Aspfs X87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser1338Cysfs)杂合突变。家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常。c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系1、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证。     

胎儿外侧裂异常的产前影像学分类及相关疾病

目的分析胎儿外侧裂异常的超声图像特征及相关疾病, 探讨全基因组测序技术在胎儿外侧裂异常中的应用价值。方法前瞻性纳入2018年10月至2020年10月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院被诊断为外侧裂异常的胎儿28例。对胎儿颅脑进行详细神经超声评估及MRI检查。采集羊水/脐血或出生后脐带组织用于全基因组测序。记录妊娠结局、产后MRI结果, 活产婴儿的神经发育随访需超出生后24个月。结果 28例外侧裂异常胎儿孕周21.3～30.0(24.8±2.0)周。28例胎儿中包括脑皮质发育畸形(15例, 53.6%)、可导致发育迟缓的染色体异常(3例, 10.7%)或单基因遗传综合征(3例, 10.7%)、脑积水或脑白质软化(4例, 14.2%)、胼胝体发育不全伴中线囊肿(1例, 3.6%)、良性蛛网膜下腔增宽( 1例, 3.6%)、多发畸形(1例, 3.6%)。在15例脑皮质发育畸形胎儿中, 无脑回/巨脑回畸形最常见, 其次是脑裂畸形、严重小头畸形、半侧巨脑畸形伴脑室旁灰质异位、多小脑回。28例外侧裂异常的胎儿中23例为双侧外侧裂异常, 5例为单侧外侧裂异常。根据其在丘脑横切面上的超声图像特征分为6型...     

多重连接依赖探针扩增技术在染色体非整倍体快速产前诊断中的应用

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术在大样本羊水染色体非整倍体快速产前诊断中的临床应用前景.方法 收集自2009年10月至2010年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心进行染色体异常产前诊断的孕妇羊水标本1229份,采用MLPA技术对5种常见染色体非整倍体异常(即13、18、21、X和Y染色体非整倍体)进行快速分子诊断,同时进行G显带染色体核型分析双盲检测.然后比较两种方法的检测结果,验证MLPA技术的敏感性和特异性.结果 在1229份羊水标本中,G显带核型技术确诊5种染色体非整倍体标本38份,其中非嵌合体非整倍体标本34份,非整倍体嵌合体标本4份;MLPA技术检测非嵌合体非整倍体与G显带核型分析结果一致,MLPA技术检出2份非整倍体嵌合体,漏检2份非整倍体嵌合体.结论 MLPA技术对13、18、21、X和Y非嵌合体非整倍染色体异常的检测敏感度和特异度较好,可应用于染色体非整倍体快速产前诊断.     

染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例

目的 染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨.方法 针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位.外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体.结果 该男性染色体微阵列分析提示为22号染色体单亲二倍体.结论 对于同...