无锡市成年男性生育健康状况和生育保健服务需求

目的了解无锡市成年男性的生育健康现状和生育保健服务需求。方法以无锡市市区20岁以上的成年男性为调查对象,分层抽取1 200人进行问卷调查。结果1 133名完成问卷的成年男性中,17．2％在过去一年中患有一种或多种生殖系统疾病;总的患病率随着年龄增加而增加;不同年龄男性常见的问题不同;62．7％的成年男性希望了解更多的生育保健知识。62．2％的成年男性认为有必要进行生育健康教育;大多数男性认为宜在婚前教育和初中阶段开展生育健康教育;不同年龄男性对生育保健服务的内容、方式和时间的需求不同,但对服务人员的需求基本相同。结论无锡市成年男性中存在一定的生育健康问题,对生育保健服务有着强烈的需求,不同年龄男性的需求有所不同。因此,应针对不同年龄男性的需求开展生育健康教育和生育保健服务。     

我国唐氏综合征疾病负担定性分析

目的:通过定性研究方法,客观、全面地评价唐氏综合征患者和家庭的疾病负担,为相关政策制定提供依据。方法:采用卫生服务入户调查的方法,通过半结构化访谈收集定性资料,运用扎根理论进行分析。结果:唐氏综合征给患者和家庭带来了沉重的疾病负担,使家庭陷入心理和经济的双重困境。结论:建议建立健全社会支持网络,营造关爱、支持和帮助智残人群的良好社会氛围。     

中国汉族人群中PRNP基因第219位氨基酸多态性分布及临床特征分析

目的研究人类PRNP基因第219位氨基酸多态性在中国汉族人群中的分布及临床特征。方法从送检病例外周血中提取DNA,进行聚合酶链反应获得PRNP基因片段,通过测序的方法分析第219位氨基酸多态性的分布,并且结合临床资料分析其临床特征。结果在收集的467例汉族人群中,219E/E型分布频率为98.3%(459/467),219E/K型分布频率为1.7%(8/467)。在这些病例中,散发型克雅氏病患者临床及疑似诊断病例的首发症状最多见的为快速进行性痴呆,在临床症状中临床诊断病例比疑似诊断病例具有更多典型的临床表现。结论中国汉族人群中PRNP基因第219位氨基酸多态性分布以219E/E型为主,散发型克雅氏病临床诊断病例具有更多的临床表现。     

2018年中国克–雅病监测网络病例特征分析

  目的  了解2018年中国克–雅病监测网络中12个省份的发病情况、流行病学和临床特征。  方法  对我国克–雅病监测网络获得的可疑克–雅病病例的临床及流行病学资料进行分析,收集患者脑脊液及血液样品,采用Western blot检测脑脊液中14-3-3蛋白,提取全血基因组DNA并利用聚合酶链式反应及测序方法对PRNP基因进行129位和219位氨基酸多态性及基因突变的分析。  结果  2018年共监测克–雅病病例537例,其中散发型确诊诊断病例2例（0.37%）,临床诊断病例212例（39.48%）,疑似诊断病例13例（2.42%）,遗传型病例16例（2.98%）,致死性家族型失眠症5 例（0.93%）,格斯特曼综合征2例（0.37%）。 病例报告无季节聚集性,长久居住地呈散在分布,职业分布广泛。 确诊诊断和临床诊断病例年龄中位数为64（34～87）岁,男女性别比为1.19∶1;疑似诊断病例年龄中位数为63（39～76）岁,男女性别比为0.86∶1。 快速进行性痴呆为最常见的首发症状。 517份血液样品PRNP基因的检测结果显示,其中507例129位氨基酸为M/M纯合子,510例219位氨基酸为E/E纯合子。  结论  2018年我国监测到的克–雅病病例的报告时间、长久居住地、职业、性别比例以及年龄分布均符合散发型克–雅病的发病特点。     

我国散发型克-雅病失能等级及权重初步评定

目的评定我国散发型克–雅病（sCJD）的失能等级及权重。方法以六级社会功能分级标准制定我国sCJD失能分级标准,通过德尔菲法、专家视觉模拟评分法（VAS）获取失能权重。结果德尔菲法得到sCJD平均失能权重为0.920,专家VAS得到sCJD失能权重中位数为0.850。结论sCJD患者健康状况差、失能权重高,应给予相应的社会关注,加大朊病毒领域研究,以早日获得防治方法。     

朊病毒病实验室生物安全风险控制特点分析

朊病毒病（prion disaese）或可传播性海绵状脑病（transmissible spongiform encephalopathies,TSEs）是一类侵袭人类及多种动物中枢神经系统的退行性脑病,潜伏期长,100％病死率.人类的朊病毒病有克-雅病（Creutzfeldt-Jacob disease,CJD）,包括散发型、家族遗传型、医源型、变异型CJD（variant CJD,vCJD）,另外还有库鲁病（Kuru）、GSS综合征（Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome）、致死性家族型失眠症（fatal familial insomnia,FFI）,其致病因子是朊病毒.朊病毒为微小的蛋白感染颗粒,不包含核酸,与常规病毒不同[1].目前认为朊病毒是由在正常哺乳动物脑组织中存在的PrP蛋白（PrPC）经过构象转变而形成,又称PrPSc.在朊病毒患者中枢神经组织中可以检出异常致病蛋白PrPSc的沉积[1],但不同的朊病毒病具有不同的特点,主要表现在临床特征、潜伏期、脑组织中prpsc的分布、脑组织损伤的特点、能否诱导淀粉样变化,以及朊病毒的分子特征等,具有明显的＆quot;毒株＆quot;差异.鉴于朊病毒不同于传统病毒,具有独特的实验室检测技术[2],因此存在独特的生物风险形式.本文从朊病毒病原学特点和常见实验检测技术方面分析朊病毒实验活动中的生物风险形式,并提出相应的预防措施.     

不同剂量羊瘙痒因子263K颅内感染仓鼠临床终末期脑中GFAP表达的研究

目的 研究不同剂量羊瘙痒因子263 K经颅内注射感染仓鼠后,在发病的终末期星形胶质细胞增生程度是否与注射剂量及潜伏期长短有关.方法 以胶质纤维酸性蛋白(glial fibrill aryacidic protein,GFAP)作为星形胶质细胞增生的分子标志物,采用Western Blot和免疫组化方法检测感染仓鼠终末期脑匀浆和脑组织病理切片中的GFAP表达,经定量分析比较各感染剂量组间是否存在差异.结果与正常对照相比,不同剂量感染仓鼠发病终末期脑组织GFAP阳性细胞数量和总GFAP含量均明显升高,但各感染剂量组间无显著差异.结论 不同感染剂量羊瘙痒因子263K经颅内注射感染仓鼠在发病终末期脑中星形胶质细胞的增生程度相似,与感染剂量及潜伏期无关联性.     

核转录因子-B(p65)在羊瘙痒因子139A感染小鼠脑组织中变化的研究

目的 研究NF-B（p65）在羊瘙痒因子139A感染小鼠脑组织中的变化。方法 通过蛋白质免疫印迹法及免疫组织化学的方法检测p65在139A感染的脑组织均浆中的含量变化。利用免疫荧光方法检测p65在神经元及胶质细胞中的分布情况。结果 在139A感染终末期小鼠脑组织均浆中,p65含量下降,差异有统计学意义。对感染不同时间点的动态分析结果显示,p65含量呈先升高随后逐渐降低趋势。免疫组织化学显示,139A感染终末期小鼠大脑皮层p65含量明显下降。免疫组织荧光显示在正常和139A感染终末期小鼠脑组织中,p65与神经元细胞存在共定位现象。结论 NF-B（p65）在小鼠中枢神经系统中主要分布于神经元细胞,在139A感染的小鼠终末期脑组织中,p65总量明显下降,提示在139A感染的小鼠脑组织中,NF-B（p65）出现了变化,在疾病进程中发挥一定作用。