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中国南方人群家族性偏瘫型偏头痛家系CACNA1A基因多态性相关研究 总被引:1,自引:0,他引:1
背景:偏头痛与遗传学之间的联系早已受到关注,遗传流行病学和分离研究证实,偏头痛存在显著的遗传危险性。目的:通过检测偏头痛患者和家族性偏瘫型偏头痛家族外周血CACNA1A基因3个常见的突变位点,分析探讨中国南方人群家族性偏瘫型偏头痛与CACNA1A基因突变之间的关系。
设计:抽样调查。
单位:中山大学附属第一医院和深圳市宝安西乡人民医院。
对象:所有病例均来源中山大学附属第一医院门诊和深圳市宝安西乡人民医院。①家族性偏瘫型偏头痛患者组10例患者。②家族性偏瘫型偏头痛亲属组:家系A和B共12例。③无家族性偏瘫型偏头痛家族史的偏头痛患者组53例。④健康对照10名。
方法:采用聚合酶链反应扩增CACNL1A4-基因的第13,16,17外显子。采用SSCP方法对2个家族性偏瘫型偏头痛家族10例患者及12名无症状亲属和53例无家族性偏瘫型偏头痛家族史的有先兆偏头痛患者及10名健康对照的外周血标本进行检测,分析CACNA1A基因的3个常见突变位点(T666M,R583Q和D715E)在家族性偏瘫型偏头痛家族中的表现形式。
主要观察指标:①聚合酶链反应扩增CACNL1A4基因第13,16,17外显子的结果。②SSCP分析13,16,17外显子的突变结果。
结果:参加实验的家族性偏瘫型偏头痛患者10例,家族性偏瘫型偏头痛亲属12例,无家族性偏瘫型偏头痛家族史的偏头痛患者53例。健康对照组10名,均进入结果分析。①第13,16,17外显子的目的片段长度分别为247,268,204bp。③CACNA1A基因3个常见的突变T666M。R583Q和D715E在2个家族性偏瘫型偏头痛家族10例家族性偏瘫型偏头痛患者,12名无症状亲属和53例无家族性偏瘫型偏头痛家族史的有先兆偏头痛患者及10名健康对照者中均未检测到。
结论:在中国人群家族性偏瘫型偏头痛家族中未发现有T666M,RS83Q和D715E3个突变。 相似文献
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王义精高莉娜郝淼淼王雪晶滕军放 《中国神经精神疾病杂志》2022,(1):21-27
目的 评估帕金森病(Parkinson disease,PD)患者扩大血管周围间腔数量,并通过动物实验研究其可能的机制。方法 临床研究部分:纳入30例帕金森病患者和35名健康对照参与研究,通过MRI对扩大的血管周围间隙(enlarged perivascular spaces,EPVS)进行显像并计数。动物实验部分:将90只C57BL/6J小鼠随机分成对照组、模型组与实验组(每组n=30),模型组与实验组纹状体注射α-突触核蛋白预制纤维(α-synuclein preformed fibrils,α-syn PFFs)构建PD模型,实验组用舒尼替尼灌胃抑制脑膜淋巴管增生,采用免疫荧光检测脑膜中淋巴管内皮透明质酸受体-1(lymphatic vessel endothelial receptor-1,LYVE-1)、大脑中水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)表达,量化伊文思蓝(Evans blue,EB)在脑实质的分布评估类淋巴功能,免疫组织化学染色检测脑内磷酸化α-syn(phosphorylated α-syn,pα-syn)表达。结果 临床研究中,PD患者脑内基底节区[10(7,12)vs. 7(5,9),P<0.001]及半卵圆中心[2(1,3)vs. 1(0,2),P<0.001] EPVS数量均多于健康对照。动物研究中:与对照组相比,造模4个月后模型组小鼠脑膜LYVE-1阳性区域面积减少[(8.36%±0.74%)vs.(11.12%±1.32%),P<0.01],类淋巴系统引流[(10.78%±0.02%)vs.(14.25%±0.01%),P<0.001]降低,清除功能降低[(8.02%±0.01%)vs.(5.46%±0.01%),P<0.001],伴随pα-syn的聚集及AQP4极性下降[(0.44±0.04)vs.(0.51±0.04),P<0.01];实验组小鼠脑膜LYVE-1阳性面积[(2.50%±0.54%)vs.(11.12%±1.32%),P<0.001]、类淋巴引流[(3.55%±0.01%)vs.(14.25%±0.01%),P<0.001]、清除功能[(15.31%±0.01%)vs.(5.46%±0.01%),P<0.001]进一步受损,AQP4极性明显降低[(0.28±0.02)vs.(0.51±0.04),P<0.001],皮层[(8.12%±0.38%) vs.(2.85%±0.43%),P<0.001]、纹状体[(7.84%±0.32%) vs.(3.62%±0.31%),P<0.001]及黑质[(8.71%±0.34%)vs.(2.38%±0.15%),P<0.001] α-syn表达量均较模型组增加,差异均具有统计学意义。结论 PD患者EPVS数目增多提示类淋巴系统功能障碍,这可能是脑膜淋巴管受损通过介导病理性α-syn沉积破坏AQP4极性引起的。 相似文献
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高血压脑出血术后并发应激性上消化道出血的护理中国医科大学第一临床学院干诊科神经外科(110001)王雪晶刘琰应激性上消化道出血是高血压脑出血术后常见并发症之一。其病因是由于脑深部的出血损害了丘脑下部,加之手术的创伤更加重了丘脑下部的受损,丘脑交感神经... 相似文献
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在临床上有氯诺昔康注射用粉针及双氯芬酸钠利多卡因注射用粉针等止痛药,需要抽取一定量的生理盐水来溶解后肌注。经观察大部分护士都是按照常规用2 ml注射器抽取1~1.5 ml生理盐水打 相似文献
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目的:探究隐源性卒中(CS)患者肠道炎症及肠道屏障的变化情况及其临床意义.方法:采用ELISA法检测53例CS患者及53例对照者粪便炎症标记物粪钙卫蛋白(FC)、粪乳铁蛋白(FLF)含量,选取8例CS患者及5例对照者的肠镜活检标本行HE染色及免疫组化染色检测紧密连接蛋白Occludin与ZO-1蛋白表达水平.结果:CS... 相似文献
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水胶体敷料治疗静脉炎11例的疗效观察及护理 总被引:1,自引:1,他引:0
目的探讨水胶体敷料治疗静脉炎的疗效及护理方法。方法将本院接收的22例患者分为两组,治疗组选择符合纳入标准的静脉炎患者11例,对其使用丹麦康乐宝公司生产的水胶体敷料康惠尔透明贴(超薄型)进行外敷治疗并观察。结果治疗组11例静脉炎患者中,48h后显效10例,治疗4d后,痊愈11例,总有效率100%。对照组11例患者中,48h后显效7例,治疗4d后,痊愈9例,显效2例,总有效率为100%。两组之间的效果进行比较,其差异比较显著,具有统计学意义(P<0.05)。结论水胶体敷料治疗静脉炎可提高患者舒适度,减轻护理工作量和患者医疗费用,治疗效果明显。 相似文献