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1.
毛健 《国外医学:眼科学分册》1996,20(2):115-117
随着DNA重组技术的发展,使得克隆致病基因,分析检测基因突变进展很快。从DNA序列改变的角度来年地,突变不外乎单核苷酸的取代和DNA片断的插入或缺失两大类型,而所产生的后果则取决于其发生的位置和性质,只要影响了基因表达过程的任何一个环节,都会导致遗传性疾病。 相似文献
2.
新生儿单纯疱疹病毒感染 总被引:3,自引:1,他引:3
毛健 《中国实用儿科杂志》2004,19(4):197-198
新生儿早期的病毒感染主要可分为病毒经胎盘垂直感染胎儿的先天性感染(congenitalinfections)及分娩时和围生期的短时间内的围生期感染(perinatalinfections)。母体是主要的传染源。而不同的病原体感染,表现特征有很大差异,如新生儿单纯疱疹病毒感染(HSV)多发生在分娩过程中。1 临床流行病学特征HSV属于大的疱疹病毒家族,有两种抗原类型,即HSV 1和HSV 2型,主要由糖蛋白G的氨基酸顺序所决定。国外报道新生儿HSV总的感染率为1/5 0 0 0~1/2 0 0 0 [1] ,我国尚无这方面的资料。胎儿与新生儿是否能被感染主要取决于母亲孕期的感染与免疫… 相似文献
3.
毛健 《中国实用儿科杂志》2004,19(10):583-586
新生儿期急性发病的遗传性代谢病 (IMD)若没有获得产前的诊断 ,常常因难以得到及时准确的诊断及早期救治而死亡 ,或遗留严重的神经系统后遗症。代谢底物、中间产物堆积和终产物的减少是导致机体损害的根本原因。根据其对细胞影响的结果可将IMD分为 :细胞中毒型、能量缺陷型及混合型。这里主要阐述几种较常见的新生儿早期发生的IMD脑病的发病机制与神经病理。1 氨基酸代谢疾病与先天性高氨血症1.1 枫糖尿症 (maplesyrupurinedisease ,MSUD) 由支链必须氨基酸 :亮氨酸 异亮氨酸和缬氨酸代谢异常所致。有4种类型 ,其中经典型MSUD常… 相似文献
4.
目的:研究孕鼠腹腔注射内毒素(LPS)胎鼠脑肿瘤坏死因子α(TNF-α)的表达及胎鼠脑细胞凋亡的变化。方法:妊娠18d孕鼠随机分为对照组、LPS组,分别腹腔注射盐水和LPS。免疫组化法及RT-PCR法观察不同剂量、不同时间点的LPS腹腔注射后,两组胎鼠脑TNF-α的表达;采用原位末端标记法测定孕鼠腹腔注射LPS 0.4mg/kg后48h胎鼠脑细胞凋亡的变化。结果:胎鼠脑组织中TNF-α蛋白水平及mRNA表达,LPS组均显著高于对照组(P〈0.05),随着LPS剂量的增大,差异更为显著(P〈0.01);LPS以4mg/kg腹腔注射后,胎鼠脑组织的TNF-α蛋白含量及mRNA表达增加,1h即显著高于对照组(P〈0.01),4h达高峰,至8h仍显著高于对照组(P〈0.05);LPS组注药后48h胎鼠脑海马区见大量棕褐色核染的凋亡细胞。与对照组比较差异显著(P〈0.01)。结论:TNF-α可能是LPS致胎鼠脑损伤的关键的细胞因子。 相似文献
5.
新生儿低血糖脑损伤临床特征与磁共振成像动态变化 总被引:7,自引:0,他引:7
目的:探讨新生儿低血糖性脑损伤的影像特征与临床及预后关系,为低血糖性脑损伤的诊断及预防提供依据。方法:16例低血糖性脑损伤新生儿于入院24~48小时(n=16),生后2周左右(n=11),1~5月(n=3)进行了常规的MRI 与MRI-DWI动态观察与临床随访。结果:惊厥、嗜睡、肌张力减低为常见的症状和体征,昏迷和呼吸衰竭5例。低血糖脑损伤时最低血糖值为0.98±0.43 mmol/L,5例重者血糖为0.72±0.42 mmol/L。脑电图提示轻者为间断低电压,重者电压平坦,甚至电静息。16例均有顶枕部皮层受累,合并脑室周围白质损伤2例,弥漫性皮层受累5例,其中1例合并广泛的脑白质损伤,2例合并丘脑基底节受累。弥漫性皮层受累5例和顶枕部合并脑白质损伤2例血糖明显低于仅有顶枕部受累者(0.71±0.35 mmol/L vs 1.19±0.42 mmol/L,t=2.4124,P<0.05)。早期信号改变在DWI表现最明显为高信号。4例弥漫性脑水肿者再次检查已发生广泛性脑萎缩和多发脑软化;顶枕部受累者7例接受了再次检查,5例T1WI与T2WI信号异常,而DWI信号异常3例。临床表现轻者以顶枕部皮层受累为主,重者弥漫性皮层受累为主。顶枕部受累1例随访发现髓鞘发育落后;合并白质受累1例发生双下肢痉挛性瘫痪;弥漫性皮层受累1例发生广泛脑软化。结论:新生儿低血糖性脑损伤与低血糖的严重程度密切相关,顶枕部皮层是易损区,但重度的损伤可表现为弥漫性皮层受累甚至合并广泛的白质或基底节丘脑受损,DWI可以早期反映脑损伤情况。 相似文献
6.
二乙基亚硝胺诱导大鼠肝细胞癌系列病理改变及其磁共振成像 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨新型 1 5T双梯度多通道临床磁共振机对二乙基亚硝胺 (DEN)诱发大鼠肝癌模型肝脏系列病理变化的成像效果 ,并对该技术的价值及前景进行初步探讨。方法 雄性Wistar大鼠 4 0只 ,对其中 30只实施DEN干预 ,另外 10只作为对照 ,根据前期实验的病理结果确定该模型干预期为 14周 ,扫描采样时段在第7~ 2 0周 ,其中 7~ 13周为早期 ,14~ 2 0周为晚期。每 2周随机抽取干预组大鼠 4只、正常组 1~ 2只进行磁共振扫描。采用 3英寸表面线圈 ,并在控制呼吸伪影方面采取了一些措施。于扫描次日处死动物 ,选择性分区取样分析了 72个结节。结合病理检查结果 ,对不同阶段的磁共振显示效果进行分析。结果 实验中有 4只干预组大鼠意外死亡。干预组 2 6只、对照组 10只被完整实施相应的处置。在早、晚期中包含的干预组及对照组大鼠数分别为 14、5只和 12、5只 ,在晚期干预组中 8只有肝癌结节出现 ,其直径可达 2 0mm以上。对这 36只进行的磁共振扫描显示 ,在大鼠的肝癌演进过程中 ,先后有肝组织中毒性炎症、轻度纤维化、肝再生结节 (RN)的形成、肝变异结节 (DN)及癌结节 (HCC)的出现等改变。对 72个不同性质结节的分析显示 ,在T1WI上HCC以低信号为主 (7/11) ,但部分DN也可以呈低信号 (4/ 18) ;T2 WI可以显示更多? 相似文献
7.
目的通过早期MRI检查探讨新生儿缺氧缺血性脑损伤与脑成熟度的关系,通过围生因素分析达到早期发现、早期治疗.最大限度减轻脑损伤程度的目的。方法对170例临床诊断为缺氧缺血性脑损伤的新生儿分析其围生因素、并于生后4~10 d内行MRI检查。结果5min Apgar评分仍低者和宫内窘迫所致的较重症}IIBY_)患儿应密切监测,在MRI上广泛脑水肿及基底节受损的发生率中,中、重度组明显高于轻度组。结论 围生因素的分析及MRI检查对新生儿HIBD的诊断及治疗有指导意义。 相似文献
8.
目的探讨血浆(1,3)-β-D葡聚糖检测(G试验)对早产儿侵袭性真菌感染(invasive fungal infection,IFI)的诊断价值,确定G试验的最佳诊断界值。方法选择2010年7月至2011年9月在中国医科大学附属盛京医院第二新生儿病房住院的早产儿行G试验,同时进行血细菌、真菌培养。计算该试验的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,绘制G试验的受试者工作特征(receiveroperating characteristic,ROC)曲线,评价G试验的诊断价值。结果共有44例患儿纳入研究,其中IFI组17例,非IFI组27例,细菌感染12例,培养阴性15例。IFI组(1,3)-β-D葡聚糖含量范围5~3117pg/ml,中位数(四分位数间距)190.60(501.44)pg/ml;非IFI组(1,3)-β-D葡聚糖含量范围5.0~434.3pg/ml,中位数(四分位数间距)5.86(5.62)pg/ml,两组比较差异有统计学意义(Z=-3.77,P〈0.01)。以15pg/ml作为最佳阳性界值,绘制G试验诊断IFI的ROC曲线,得出曲线下面积为0.839,95%C/(0.697,0.980)。结论G试验对早产儿IFI有较高的敏感度和特异度,阴性预测值高,可用于有真菌感染危险患儿的筛查,对早产儿IFI具有诊断价值。 相似文献
9.
目的观察在产时胎儿手术中应用欣母沛的母体产后出血量及预后,探讨产时胎儿手术预防产时和产后出血的最佳措施及在产时胎儿手术中应用欣母沛的可行性和安全性。方法回顾性分析2008年8月-2010年12月成功施行产时胎儿手术的15例患者[产时胎儿手术组(IFO组),n=15],其中应用缩宫素+卡孕栓者7例(常规IFO组,n=7),应用欣母沛+缩宫素+卡孕栓者8例(欣母沛组,n=8),观察两组患者术中及术后24 h内出血量,术前和术后24 h的血红蛋白水平,宫缩情况,产褥感染的发生情况,产后42 d随访情况,并与同期因拒绝试产行择期剖宫产手术的10例健康孕妇进行对照。结果三组患者的子宫复旧情况均正常,均无早期及晚期产后出血的发生,无产褥感染发生。IFO组母体术中出血量、术后24 h及术中+术后24 h总出血量与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。其中欣母沛组术中出血量、术后24 h及术中+术后24 h总出血量显著少于常规组(P<0.05)。IFO组与对照组之间术前和术后及产后42 d复查的血红蛋白浓度差异均无统计学意义(P>0.05),而欣母沛组术前术后血红蛋白浓度差值显著低于常规组(P<0.05)。应用欣母沛后有1例出现腹胀,12 h后缓解;1例出现呃逆,6 h后消失,未见其他药物不良反应。结论于产时胎儿手术期间应用欣母沛较常规使用缩宫素可明显减少术中和产后出血量,是一项有效的预防产后出血的措施。 相似文献
10.
目的:系统评价梅花针叩刺治疗脂溢性脱发的临床综合疗效。方法:计算机全面检索CNKI、Wan Fang Date、VIP数据库和读秀学术搜索中国内医学期刊发表的关于梅花针治疗脂溢性脱发的文献资料。按照Cochrane系统评价方法,结合Jadad量表记分法,评价纳入每个实验的质量,用Review Manager 5.2进行Meta分析。结果:共纳入6篇文献,共计866例脂溢性脱发患者。Meta分析显示,在临床综合疗效方面治疗组和对照组比较,差异具有统计学意义。合并效应量OR合并(固定效应模型)=5.42,95%可信区间为(3.59,8.20),P0.00001,说明梅花针叩刺治疗脂溢性脱发临床综合疗效高于对照组。结论:梅花针叩刺能够有效治疗脂溢性脱发,在改善临床症状、控制病情发展等方面有独特的优势,且毒副作用少,安全性高。但由于纳入分析的研究质量普遍不高以及潜在的发表偏倚等因素,且缺乏高质量、大样本、多中心RCT文献,因此上述结论还需要补充说明。 相似文献