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目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术产前诊断胎儿先天性肺囊性腺瘤样畸形(CCAM)的应用价值。方法选取2018年3月至2019年12月在温州医科大学附属第二医院就诊的产前超声诊断胎儿为CCAM的孕妇23例,根据胎儿是否合并其他结构异常,分为单纯性CCAM19例和非单纯性CCAM4例。采用羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术取得胎儿标本进行CMA检测,应用配套的CHAS软件及生物信息学方法分析检测结果,根据检测的拷贝数变异(CNV)性质不同分为良性CNV、致病性CNV和临床意义不明确的CNV,并对致病性CNV及临床意义不明确的CNV胎儿的父母外周血行CMA验证,协助判断CNV的性质。结果3例胎儿检出致病性CNV,检出率为13.0%;单纯性CCAM胎儿与非单纯性CCAM胎儿的致病性CNV检出率分别为10.5%(2/19)和25.0%(1/4)。2例致病性CNV引产。20例CCAM胎儿出生后随访,7例(35.0%)自发消退;5例(25.0%)接受手术治疗,术后恢复良好;8例(40.0%)分娩后CT检查仍有CCAM,仍在随访中。结论CMA技术能发现部分致病性CNV,有助于CCAM病变的产前咨询及孕期管理,避免过度引产。 相似文献
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目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)和常规细胞学(CC)在骨髓异常增生综合征(MDS)患者中的应用。方法采用R显带技术对186例MDS患者进行CC分析,同时应用6组组合探针进行FISH检测,并采用统计学分析,比较2种方法的检出率。结果 186例MDS患者染色体核型异常检出率为33. 5%,而FISH异常检测率为41. 9%; CC分析联合FISH可以检测出46. 8%的异常检出率;采用修订版国际预后积分系统(IPSS-R)进行等级评分,FISH阳性率也明显高于CC,其中极高危组患者差异有统计学意义(χ2=4. 710,P 0. 05);在世界卫生组织(WHO)分型评分中,难治性贫血伴原始细胞增多-1(RAEB-1)组的FISH检测异常阳性率高于CC法,差异有统计学意义(χ2=4. 952,P 0. 05)。结论 FISH能有效提高MDS患者染色体的异常检出率,特别是针对核型分析失败及小克隆异常的患者,而CC联合FISH可以为MDS患者的诊断和预后分层提供重要依据。 相似文献
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目的初步评价5'-NT在肝脏疾病中的诊断价值.方法检测85例肝脏疾病患者的血清酶谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、碱性磷酸酶(ALP)、γ-谷氨酰氨转肽酶(GGT),5'-核苷酸酶(5'-NT).结果在胆结石组、肝癌组、肝硬化组、慢性肝炎组与对照组血清中5'-NT活性之间具有极显著性差异(P<0.01).结论5'-NT在肝胆系统疾病中有较高的诊断价值,尤其是肝癌和胆道结石的敏感指标.同时也可作为胆结石、肝癌、肝硬化、慢性肝炎的一项鉴别诊断指标. 相似文献
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搞好检验科实习带教 提高医学生综合素质 总被引:2,自引:0,他引:2
本文分析了目前检验科实习带教过程中普遍存在的问题,并提出了解决这些问题的对策。同时,总结了实习带教过程中对提高学生综合素质所采取的带教方法及体会。 相似文献
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高容血液稀释联合控制性降压对腰椎手术病人肾小球功能和内环境的影响 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 探讨术前急性高容血液稀释联合控制性降压对腰椎手术病人肾小球功能和内环境的影响。方法 将30例腰椎骨折椎板减压、切复内固定病人随机分为两组,术前急性高容血液稀释联合术中硝普钠控制性降压组(联合组)和单纯硝普钠控制性降压组(对照组),每组15例。测定联合组插管后稀释前(T0)、稀释后降压前(T1)、降压后30min(T2)和停降压后30min(T3)四个时间点,对照组插管后降压前(T1)、降压后30 min(T2)和停降压后30 min(T3)三个时间点动脉血K 、Na 、Ca2 、Cl-浓度和血气分析以及血浆β2-微球蛋白(β2-MG)的变化。结果 pH值:联合组T1-3较T0降低(P<0.01),而且低于对照组(P<0.05),T1、T2和T3之间无明显改变(P>0.05)。两组K 、Na 、Ca2 、Cl-和BE的变化比较无统计学意义(P>0.05)。联合组β2-MGT1低于T0(P<0.05);对照组T2较T1升高(P<0.05),而且高于联合组(P<0.05)。结论 硝普钠控制性降压可降低肾小球滤过率,术前急性高容血液稀释可以改善术中控制性降压对肾小球滤过率的影响,对内环境无明显影响。 相似文献
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目的 建立快速检测尿液中有机磷浓度的方法。方法 基于尿液中有机磷在碱性条件下与4-(4-硝基苄)吡啶(NBP)反应生成蓝色化合物可在520nm波长比色测定的原理,通过对实验条件的优选和方法学评价,建立了本法。结果 本法回收率在91%~113.1%,批内CV%为3.25%-7.63%,批间CV%在7.68%-9.3%,敌敌畏浓度在0-120mg/L、甲胺磷浓度在0-130mg/L范围内线性良好。结论 本法准确度和精密度均较好,能符合临床要求。 相似文献
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目的:探究Notch3/DLL4信号通路对颈部淋巴水囊瘤(CH)后淋巴管成熟发育的影响。方法:选取C57BL/6小鼠和C57BL/6背景Notch3基因敲入小鼠,将两种小鼠分为正常组(对照组)和Notch3基因敲入组(突变组)。选取F2代小鼠处死,取小鼠颈部淋巴结分别进行HE染色、Masson染色、RT-qPCR、Western blot、免疫组化检测。结果:HE及Masson染色结果显示,与对照组比,突变组小鼠的淋巴结构被显著破坏,细胞纤维化严重。RT-qPCR结果显示,与对照组比,突变组小鼠淋巴结中DLL4、Hes1和VEGFR3 mRNA表达显著下降(P<0.05)。Western blot结果显示,与对照组比,突变组小鼠淋巴结中DLL4、Hes1和VEGFR3蛋白表达显著下降(P<0.05)。免疫组化结果显示,与对照组相比,突变组小鼠淋巴结中DLL4、Hes1、Ang2、VEGFA和VEGFR3染色较浅,蛋白表达水平下降(P<0.05)。结论:Notch3/DLL4信号通路能够调控小鼠颈部CH的形成,其机制可能与淋巴管发育有关。 相似文献
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目的探讨二巯基丁二酸(DMSA)与维生素C、蛋氨酸联合应用对染铅ICR小鼠血铅及肝脏的影响。方法实验组小鼠饮用0.1%的醋酸铅溶液6周后,随机分为模型对照组、低剂量DMSA组、高剂量DMSA组及低剂量DMSA与维生素C、蛋氨酸联合应用组(联合组)。给药4周后,测小鼠的血铅。并取肝脏组织进行苏木素-伊红(HE)染色,观察肝脏的形态学改变。结果低剂量DMSA组、高剂量DMSA组与联合组小鼠血铅浓度和模型对照组差异有显著性(P〈0.01);正常对照组血铅浓度和模型对照组差异有显著性(P〈0.01)。肝病理学表现为肝细胞可见变性水肿,其中以联合组水肿程度最轻。结论DMSA与维生素C、蛋氨酸联合应用对小鼠体内铅的排泄具有更好的效果。 相似文献
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目的探讨男性不育与外周血染色体异常的关系。方法对选自2014年1月-2017年6月在我院生殖中心就诊的1376例男性遗传咨询者进行了外周血染色体核型分析。结果 1376例男性遗传咨询者共检出133例异常染色体核型,异常率9.67%,其中47,XXY 29例(2.11%),47,XYY 6例(0.44%),染色体多态性82例(5.96%)(大Y 28例,小Y 30例,inv(9)24例),染色体易位16例(1.16%)(罗伯逊易位6例,平衡易位10例)。结论 Klinefelter综合征、染色体多态性和染色体易位是导致男性不育的主要遗传因素。 相似文献