幼淋巴细胞白血病1例

患者,男 ,62岁,因"反复头晕10余年,发现白细胞升高10余天" 2009年10月11日入院,伴腹胀.入院体格检查:全身浅表淋巴结未扪及,胸骨无压痛,肝肋1 cm可及,脾肋下12 cm可及,甲乙线 12 cm,甲丙线 22 cm,丁戊线+7.5 cm,质中,无触痛.血常规:白细胞138.7×109·L-1,血红蛋白116 g/L,血小板152×109·L-1.     

骨髓增生异常综合征患者地西他滨治疗后DNA甲基化水平变化

目的 了解骨髓增生异常综合征(MDS)患者地西他滨治疗后DNA甲基化水平的变化.方法 7例MDS患者难治性贫血伴原始细胞增多Ⅰ型或Ⅱ型(RAEBⅠ/Ⅱ)接受规律的地西他滨治疗,5天方案(4例)和3天方案(3例),每个疗程分4个时间点采集其外周血,实时荧光定量聚合酶链反应( real time-Q-PCR)方法检测外周血P15和CDH1基因的甲基化水平.结果 用药前3例患者(例2、例4和例7)P15甲基化水平较高(20％～65％),CDH1均较低(0.5％～5％).无论5天还是3天方案,用药前甲基化水平越高,用药后下降越明显,患者用药第5/7天后P15、CDH1甲基化水平下降幅度最大,达20％～60％,P15可维持在下降后的水平,在随后的治疗中未再出现明显的下降,但是CDH1的波动较大,用药期间CDH1甲基化水平可升至≥用药前水平.目前的数据表明甲基化的变化与血象变化不一致.应用重复测量方法分析5天与3天方案两个基因甲基化水平变化,两种不同方案组间去甲基化水平差异无统计学意义(均P ＞0.05);有血液学改善的患者与未改善患者的去甲基化程度差异无统计学意义.结论 地西他滨治疗后P15和CDH1的甲基化水平均有不同程度降低,但甲基化水平与治疗方案和疗效无关.     

30例伴BCR-FGFR1融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征患者诊疗分析

目的 总结分析伴B细胞受体-成纤维细胞生长因子受体1(BCR-FGFR1)融合基因阳性8p11骨髓增殖综合征(E M S)患者的临床表现、治疗效果、预后等方面的特征.方法 收集并分析包括本中心新确诊1例在内的30例伴BCR-FGFR1阳性EMS患者初诊时外周血常规、骨髓细胞学、细胞遗传学、分子生物学等检查结果及治疗过程...     

自体造血干细胞移植治疗恶性血液病疗效观察

目的：评价自体造血干细胞移植（AHSCT）治疗恶性血液病的临床疗效。方法：回顾性分析我科行AHSCT治疗的38例恶性血液病患者的临床资料。结果：本组均成功重建造血,3、5年总生存率分别为（66.1±11.6）%和（54.1±9.7）%,无病生存率分别为（61.1±12.3）%和（52.1±10.4）%。结论：AHSCT是一种治疗恶性血液病安全有效的方法。     

慢性骨髓增殖性肿瘤JAK2V617F和CALR基因突变双表达二例报告并文献复习

慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neo-plasms,MPN)是造血多能干细胞克隆性增殖所引起的一组疾病的统称,常表现为血细胞的质量和数量异常,同时伴有脾大、血栓形成、出血倾向等临床表现[1-2].MPN 可根据费城染色体(Philadelphia chro-mosome,Ph)的表达分为Ph...     

费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者非驱动基因突变分布及临床特征分析

目的：了解骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）患者非驱动基因突变的分布状态及非驱动基因突变患者临床特征。方法：回顾性分析123例于汕头大学医学院第一附属医院就诊的MPN患者的非驱动基因检测结果及相应临床资料,分析其临床特征与基因型之间的关系。结果：平均每例MPN患者发生（1.63±0.98）项基因突变,86.99%的患者至少检测出一种驱动基因突变（JAK2、CALR和MPL）,52.85%的患者可检测到至少一种非驱动基因突变,其中以TET2、ASXL1、TP53为主。非驱动基因发生突变尤其是ASXL1、EZH2、IDH1/2、SRSF2等高危基因突变的患者以女性为主（P=0.031）,通常年龄更大（P=0.024）,具有更低的血红蛋白水平（P=0.021）、红细胞压积值（P=0.037）、血小板计数（P=0.043）,同时伴有更高的乳酸脱氢酶水平（P=0.023）及更严重的骨髓纤维化（P=0.049）。发生TET2基因突变的MPN患者合并脾肿大的概率更高（P=0.018）。结论：超过50%的MPN患者发生至少一项非驱动基因突变,发生非驱动基因...     

三氧化二砷对非霍奇金淋巴瘤细胞的增殖抑制及凋亡作用

目的:探讨三氧化二砷(ATO)对非霍奇金淋巴瘤(NHL)细胞株Raji和Jurkat增殖和凋亡的影响及其相关机制。方法:运用CCK-8法、Annexin V FITC/PI双染流式检测法、蛋白免疫印迹法分别检测ATO对Raji和Jurkat的增殖、凋亡以及凋亡相关蛋白caspase-3、PARP、caspase-8和caspase-9表达的变化。结果:ATO能明显抑制Raji细胞和Jurkat细胞生长增殖,且呈时间依赖性和浓度依赖性; ATO可诱导Raji细胞和Jurkat细胞凋亡,且呈现一定的时间依赖性; ATO可引起Raji细胞cleaved-caspase-3、cleaved-PARP、cleaved-caspase-9表达增加(均P 0. 05),而对caspase-8的影响无明显差别; ATO可引起Jurkat细胞cleaved-caspase-3、cleaved-PARP、cleaved-caspase-8、cleaved-caspase-9表达增加(均P 0. 05)。结论:ATO明显抑制Raji细胞和Jurkat细胞的增殖,并诱导细胞凋亡,Raji细胞凋亡效果较弱,主要由线粒体途径介导,而Jurkat细胞凋亡明显,由线粒体途径和死亡受体途径共同介导。