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遗传性因子Ⅶ缺乏症一家系基因分析 总被引:2,自引:1,他引:1
目的 鉴定遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症一家系的FⅦ基因突变。方法 应用聚合酶链反应(PCR)分段从基因组DNA扩增出先证者及正常人的FⅦ基因各显子DNA片段,经PCR产物直接测序法,分析各片段序列;采用PCR结合限制性内切酶HgiC Ⅰ酶切分析先证者及其家系成员的FⅦ基因组DNA片段。结果 先证者的FⅦ基因第329密码子存在TGT→GGT错义突变;限制性内切酶酶切的结果确证先证者为C329G纯合型突变,家系中有3个成员为C329G杂合型突变。结论 在国内外首次发现存在于遗传性FⅦ缺乏性患者的FⅦ基因第329密码子TGT→GGT突变,导致所编码的半胱氨酸被甘氨酸替代;PCR结合限制性内切酶HgiC Ⅰ酶切分析可用于该突变的快速诊断。 相似文献
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恶性肿瘤及切缘组织CD71表达率检测的临床意义 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨恶性肿瘤和切缘组织CD71 表达率的临床意义。方法 采用FCM对179例癌组织、切缘组织和15例正常组织CD71 表达率和DNA分析。 结果 肿瘤组织、切缘组织和正常组织CD71 表达率分别为(53.04±23.82) %、(34.03±23.64) %和(11.16±7.27) % ,各组间比较p<0.001。在各肿瘤组中CD71表达率以乳房癌组为最高 ,与胃癌、大肠癌、食道癌组比较均存在显著差异(p分别为<0.01、<0.05、<0.05)。各切缘组织组CD71 表达率以肝癌组最高 ,但与其它组比较 ,这一差异无统计学意义(p>0.05)。DNA分析有无异倍体之间CD71 表达率和S期细胞的比例 ,异倍体组均高于整倍体组(p<0.05和<0.001)。各类肿瘤 ,无论有无转移其CD71表达率均无明显差异(p>0.05)。结论 利用FCM检测CD71表达率可以定量、快速了解肿瘤的增殖情况 ,对肿瘤的诊断、预后判断和指导治疗具有重要意义 相似文献
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杨文西 《国际输血及血液学杂志》1988,(3)
本文报道2例T前淋巴细胞白血病(T-PLL)变异型。在光学显微镜下,该2例的特征为:细胞中等大小(较前淋巴细胞小),胞浆相对丰富,嗜硷性。核形通常规则,多数细胞有一个小核仁。在电镜下,瘤细胞似比T-PLL成熟,核切迹较少,异染色质较浓集。核仁常可见到,但比典型前淋巴细胞为小,亦较不明显。细胞器、线粒体和高尔基体在胞浆中较少。白细胞计数2例均中度升高(分别为49与59×10~9/L),但比T-PLL低。例1脾在左肋下4cm,酸性磷酸酶(AP)及α-萘酚乙酸酯酶(ANAE)2例均阳性,但反应较T-PLL为弱。表面标记检查结果,例1为OKT1+,OKT3+,OKT4+,OKT8-表型;例2为OKT1+,OKT3+,OKT4+,OKT8+膜表达。例2的抗Tac单抗阳性(但HTLVI阴性),显示辅助T细胞活性正常,PHA反应正常,而天然 相似文献
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杨文西 《国际输血及血液学杂志》1986,(4)
本文对以马利兰治疗的Ph~1阳性CML患者生存期与经此治疗后不作维持治疗的缓解期及通过白细胞倍增时间测定的白血病细胞再生类型的相互关系作了研究,且将这些特征预测后的准确性与某些已肯定和生存期显著相关的特征作了对比。研究对象为45例男性及28例女性Ph~1阳性CML患者,年龄12—75岁,中位年龄43岁。全部患者均予 相似文献
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铁蛋白是一种棕色的含铁蛋白复合物,由铁及去铁铁蛋白结合而成。过去一直认为铁蛋白是细胞内的铁贮存蛋白质,1972年Addison等首先应用放射免疫方法测得正常人血清中的微量铁蛋白,并发现15例缺铁患者铁蛋白减低,9例铁负荷过多疾病患者铁蛋白较正常人显著增高。本文应用双抗 相似文献
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杨文西 《国际输血及血液学杂志》1987,(1)
胰岛素受体是动态变化着的细胞蛋白质,它存在于大多数人体恶性细胞,包括 ALL 的原始淋巴细胞中。已有证据表明,实验肿瘤的生长受周围胰岛素浓度变化的影响。本文检测了46例白血病患儿与原始淋巴细胞呈特异结合的总~(125)I 标记胰岛素的百分率,以期对儿童 ALL 胰岛素受体水平的临床意义作出评价。46例研究对象中,35例为新近诊断为 ALL 的初治者,6例系 ALL 复发,1例 B-细胞 ALL,3例ANLL(其中1例为复发患儿),1例 CML;另有1例系纵膈原始淋巴细胞性淋巴瘤,原始细胞采自胸膜渗出液。作者检测了上述患儿的胰岛素受体水平(以每10~6细胞中~(125)I 标记胰岛素结合百分率表示),糖皮质激素受体水平(以每个细胞的受体位点数表示)及[~3H]胸腺嘧啶脱氧核苷标记指数。此外,作者还用几个不同的白血病细胞系作了体外研究。结果,在新近诊断的 ALL,胰岛素受体水平为:每10~6 相似文献
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非霍奇金淋巴瘤(NHL)是一组原发于淋巴结或淋巴组织恶性增生性疾病。临床上主要表现全身淋巴结及肝脾大、盗汗、发热和恶病质。目前有关NHL患者细胞免疫功能变化的报告越来越多。我们应用流式细胞仪(FCM)检测32例NHL患者外周血T淋巴细胞亚群、NK细胞的变化,并初步探讨其临床意义及预后的关系。1 资料和方法1.1 一般资料32例NHL患者均为我院住院患者。诊断均经淋巴结病理活检证实,并按Ann Arbor分期法分期,其中男性24例,女性8例,年龄11~75岁,均系初治患者。32例患者中Ⅲ_b期6例,Ⅳ_B期26例。对照组为本院健康工作人员。 相似文献