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笔者于1998年1月-2000年2月在综合治疗基础上,加用清开灵注射液静滴治疗颅脑损伤意识障碍60例,效果满意,现报告如下.…… 相似文献
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目的 探讨COL11A1基因启动子多态与汉族人群成人身高的相关性.方法 分析1 289例汉族人全基因组分型数据,发现位于COL11A1基因启动子区域的标签SNPsrs6692914和rs11164719与身高显著相关(P分别为6.0×10-4和8.1×10-4).对两个SNPs在另一独立人群1 073例样本进行验证,Plink软件计算累加模式下线性回归P值及等位基因对身高的贡献效应值.结果 COL11A1基因rs6692914和rs11164719与汉族人群身高相关,其线性回归Pcombined值分别为1.8×10-3和1.9×10-3.rs6692914等位基因A对总体样本身高的贡献值为0.54 cm.结论 COL11A1基因启动子多态可能与汉族人群身高相关. 相似文献
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目的 探讨青少年系统性红斑狼疮(SLE) 患者的临床特征.方法对84例青少年SLE和446例成人SLE患者进行对比研究.结果青少年SLE占全部SLE患者的15.8%.青少年SLE患者蝶形红斑(66.7% vs 45.5%;P<0.05),发热( 53.6% vs 36.3%;P<0.05),光敏感(67. 9% vs 51.1%;P<0.05),肾脏受累(71.5 % vs 50.6%;P<0.05)和蛋白尿(60.7% vs 48.0%;P<0.05)情况较成人SLE患者多见 .浆膜炎(8.3% vs 16.8%;P<0.05)和雷诺现象(17.9% vs 31.6%;P<0.05)的发生率低于成人SLE.两组自身抗体阳性率差异无统计学意义.结论青少年 SLE肾脏损害较重,预后较差.临床应予以重视. 相似文献
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目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系.方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照.结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.101 0T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代.结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因. 相似文献
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~~基因芯片检测泌尿生殖道三种病原体的初步应用@周文明!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科
@赵建龙$中国科学院上海微系统与信息技术研究所
@杨森!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科
@曹慧敏$中国科学院上海微系统与信息技术研究所
@李伟!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科
@沈玉君!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科
@张书梅!230022合肥$安徽医科大学皮肤性病研究所第一附属医院皮肤性病科
@杜文辉!2… 相似文献
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目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关. 相似文献
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目的 探讨皮肤肥大细胞增生症(CM)的临床及病理特征和误诊情况。方法 回顾性分析安徽医科大学第一附属医院2009~2016年收治的29例CM患者的临床特点、组织病理改变和误诊情况。结果 29例患者年龄40 d~49岁,≤2岁16例;皮疹形态多样,斑丘疹型CM(MPCM) 22例(75.86%),肥大细胞瘤3例(10.35%),弥漫型CM 4例(13.79%);2例伴有大疱,1例成人持久性发疹性斑状毛细血管扩;临床误诊13例(44.83%)。组织病理发现肥大细胞真皮弥漫性浸润13例,其中2例见表皮下水疱;浅层血管周围浸润16例。29例患者Giemsa染色均见异染颗粒。结论 CM多见于儿童,皮损形态多样,其中MPCM最为常见,临床容易出现误诊,特别是成年人。临床需加强对不典型CM的关注,借助组织病理学检查,可以减少误诊的发生。 相似文献
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目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。 相似文献