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法布莱氏病是一种X连锁隐性遗传病,由定位于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidaseA,α-GalA)基因突变使酶失活造成。α-GalA的缺乏导致N-脂酰鞘氨醇己三糖苷在全身细胞、组织和器官中累积而引起血液循环障碍并进一步导致心、肾功能衰竭和神经系统紊乱而死亡。一般检测血浆、尿和外周血白细胞中α-GalA的活性和蛋白含量作为诊断法布莱氏病的指标。治疗方法有止痛、酶替代疗法、肾移植、分子伴侣和竞争性抑制剂及基因疗法。利用转基因技术及其他一些前沿技术,将有可能彻底消除这种长期困扰人类的溶酶体贮积病。 相似文献
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目的 了解医院2008-2010年临床分离的葡萄球菌属对抗菌药物的耐药性.方法 收集医院2008-2010年临床分离的葡萄球菌属3315株,采用K-B法和CLSI 2008-2010年各年判断标准进行葡萄球菌属的耐药性监测;应用WHONET5.4及SPSSl9.0软件进行统计分析.结果 3315株葡萄球菌属临床分离株中金黄色葡萄球菌占49.0%、凝固酶阴性葡萄球菌(CNS)占51.0%;未发现万古霉素中介株和耐药株,葡萄球菌属对庆大霉素、头孢唑林、头孢呋辛、苯唑西林、左氧氟沙星、环丙沙星及利福平的耐药率总体呈上升趋势,且差异均有统计学意义(P<0.05);MRSA对红霉素、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶的耐药率逐年上升,而对利福平的耐药率下降明显,差异均有统计学意义(P<0.05);MRSCN对氨基糖苷类、大环内酯类、喹诺酮类等药物的耐药率3年均有下降趋势,但对庆大霉素耐药率逐年增加(P=0);儿童MRSA分离株对各种监测药物的耐药率均低于成人分离株,但对利福平的耐药率在2010年显著升高至71.9%.结论 葡萄球菌属耐药水平逐年增加,MRSA耐药仍然是目前临床上的严重问题,应加强临床葡萄球菌属的耐药性监测. 相似文献
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目的 探讨轻度认知功能障碍(MCI)和轻度Alzheimer病(AD)的记忆特点及记忆功能评定、海马体积测定及质子磁共振波谱(1H-MRS)对MCI和轻度AD的诊断和鉴别诊断的作用.方法 用韦氏记忆测验修订版(WMS-R)和听觉词语学习测验(AVLT)分别对各30例MCI患者、轻度AD患者和健康对照行记忆功能评分,并对海马体积和内侧颞叶1H-MRS进行分析.比较各组问记忆功能评分、海马体积和各代谢物比值的差别,并进行相关分析.结果 MCI和轻度AD组WMS-R的因子分和记忆商均低于对照组(P<0.05),MCI和轻度AD组的视觉、听觉、触觉短期记忆和记忆商有显著差异(P<0.05).MCI和轻度AD组的7次回忆正确数均低于对照组(P<0.05),延迟回忆降幅最大;MCI和轻度AD组7次回忆均有显著差异(P<0.05),延迟回忆差异最大.MCI和轻度AD组的海马体积显著小于对照组(P<0.05),但MCI组和轻度AD组之间无显著差异(P>0.05).轻度AD组和MCI组的NAA/Cr、NAA/MI显著低于对照组,但MI/Cr显著高于对照组(P<0.05).MCI组和轻度AD组的左侧MI/Cr、NAA/MI有显著差异(P<0.05).MCI和/或轻度AD组的.AVLT的第3次回忆及延迟回忆与海马体积及NAA/Cr、NAA/MI明显正相关(P<0.05).结论 MCI有和轻度AD相似的情景记忆的全面损害,但不同于正常老化.WMS-R和AVLT能很好地区分正常老化、MCI和AD.海马体积和内侧颞叶1H-MRS是MCI和轻度AD诊断和鉴别的重要工具. 相似文献
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唐大爷今年72岁,是一名有着20多年糖尿病病史的患者。最近检查心电图被发现有心肌的轻度缺血。由于是“轻度”缺血,加之自我感觉良好,无明显不适,唐大爷就没有过多地关注自己的心血管问题,更没服用任何治疗心脏病的药物。几天前,唐大爷干完家务活,觉得有些疲劳,就好好吃了一顿晚饭早早上床休息了。哪知半夜时分,已经深睡了的唐大爷突然大喊一声,昏厥过去。被紧急送到医院后,诊断为心肌梗死。医生说,如果再晚一会儿,就性命难保了。唐大爷庆幸之余,又有些纳闷:心梗常常会有胸痛、憋气等症状,自己不痛不痒,这心梗是怎么得的? 相似文献
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目的 阶段性了解广元市>18岁人群新型冠状病毒(新冠病毒)疫苗接种情况,为下一步疫苗接种工作提供参考。方法 2021年10月在广元市7个县区中随机抽取4个县区,开展3类不同行业部门[党政机关、企事业单位(含学校、医疗卫生机构、养老机构)和服务业]和5类不同场所[车站(机场、码头)、农贸市场、小区(村组)、商场和公园]人群的接种率抽样调查。结果 共有效调查广元市>18岁人群1 975人,第1剂新冠病毒疫苗接种率为97.11%,第2剂次接种率为90.58%。第1剂未种57人,均为有禁忌症;仅接种第1剂未接种第2剂129人,其中接种时间未到91人(70.54%)。不同县区、行业部门、场所第1剂接种率差异均无统计学意义(χ2值分别为0.82、1.21、9.05,P值均>0.05);不同县区、行业部门、场所第2剂次接种率差异均有统计学意义(χ2值分别为18.51、7.77,10.62,P值均<0.05);不同年龄组第1剂和第2剂次接种率差异均有统计学意义(χ2值分别为88.72、116.84,P值均<... 相似文献
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目的:探讨丙型肝炎病毒(HCV)RNA与丙型肝炎抗体(抗-HCV)及丙氨酸氨基转移酶(ALT)之间的关系。方法:采用荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)测定138例疑似HCV感染者血清HCV RNA,ELISA法检测抗-HCV,全自动生化分析仪测定ALT。结果:138例标本中HCV RNA和抗-HCV均阳性者108例,HCV RNA阳性而抗-HCV阴性者3例,HCV RNA阴性而抗-HCV阳性者27例。ALT水平与HCV RNA含量无显著相关性。结论:同时检测HCVRNA和抗-HCV可提高丙型肝炎患者的检出率;HCV RNA含量不能反映肝脏损伤的程度。 相似文献
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肺结核耐药情况及影响因素分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的探讨肺结核耐药情况及影响因素,为制定结核病相关防控措施提供依据。方法选取2017年1月—12月在我院治疗的痰涂片阳性患者320例,采用比例法检测痰涂片阳性患者对一线抗结核药物敏感性,同时收集患者性别、年龄等一般资料。结果 320例患者中,共检测到耐药患者56例,耐药率为17.50%,其中单耐药率8.13%,多耐药率2.50%,耐多药率6.88%;耐药患者复治、非规律治疗比例分别为62.50%和66.07%,明显高于非耐药患者(P均0.05);耐药与非耐药患者在性别、年龄、户籍、糖尿病及高血压病史方面相比,差异无统计学意义(P均0.05);Logistic回归分析结果显示,复治、非规律治疗是肺结核患者发生耐药的危险因素(OR=3.047和2.812,P均0.05)。结论肺结核患者耐药情况较严重,复治以及非规律治疗是肺结核产生耐药的危险因素,故在结核病防控中应积极提高初治治愈率,加强患者健康教育,提高治疗依从性。 相似文献