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目的 探讨成人产超广谱β内酰胺酶(ESBL)大肠埃希菌血流感染的危险因素及对患者预后的影响.方法 采用病例对照的研究方法,回顾性收集2017年1月—2019年8月大肠埃希菌血流感染患者296例,其中产ESBL大肠埃希菌血流感染患者191例为观察组,以同期非产ESBL大肠埃希菌血流感染患者105例为对照组,进行血流感染的... 相似文献
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摘要:目的对1 个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张型心肌病相关的可疑致病性变异,用Sanger 测序对变异位点进行验证,结合家系共分离分析及多种生物信息学方法(如UniProt、PolyPhen-2和Mutation taster 、ANTHEPROT PyM0L等)综合验证和预测该变异的有害性,并根据ACMG指南对该变异位点进一步解读。结果该扩张型心肌病家系符合常染色体显性遗传模式,患病成员均携带结蛋白基因(desmin,DES) ,是未曾报道过的一种杂合错义新突变DES c. 140G>T( p.Ser471le)。生物信息学预测结果显示,该突变可改变蛋白质的二级结构,增加其疏水性并使其抗原性下降,还可使该位点原有的氢键和潜在的磷酸化位点丢失。根据ACMG指南可将该突变解读为可能致病的变异。结论新发现的 DES基因c.140G>T(p.Ser47le)变异可能是该常染色体显性遗传家系的致病原因,该家系患者出现临床表型的时间相对较早且预后不良,突变的检测有助于患者早期诊断与个性化的临床管理及治疗。 相似文献
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目的采用两种不同方法分析耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)对多粘菌素B的敏感性,为实验室选择药敏方法和临床合理用药提供依据。方法收集昆明医科大学第一附属医院2018年1—12月分离的230株CRE菌株,分别采用E-test法和微量肉汤稀释(BMD)法检测CRE对多粘菌素B的敏感性,分析两种药敏方法之间的差异性。结果菌株主要来源以痰为主,占70.87%(163株),其次是血(33株,14.35%)和分泌物(15株,6.52%),病原菌分布以肺炎克雷伯菌为主(205株)。CRE菌株E-test方法的敏感率为96.52%,耐药率为3.48%;BMD法的敏感率为95.65%,耐药率为4.35%。两种方法的基本一致率为95.65%,分类一致率为99.13%,极重大误差为0.87%。结论多粘菌素B对CRE有较好的抗菌活性,E-test法操作简便,和BMD法一致性好,可应用于临床常规药敏试验。 相似文献
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目的探讨用D21S1919、D21S263、D21S1914、D21S1255等4个杂合度较高的STR位点的荧光PCR诊断21-三体综合征的可行性。方法用荧光PCR扩增4个STR位点的DNA片段,分别检测了100例正常对照和6例患者,并将结果与传统的细胞遗传学方法进行对比,以验证该方法的有效性。结果在正常对照杂合子样本中,两个等位基因的峰高比值接近于1:1;在21-三体患者杂合子样本中,等位基因的峰高比值接近于2:1或1:1:1。结论荧光PCR是一种快速、准确的检测方法,而且只需要极少量的模板原料。这种方法可以用于21-三体综合征的无创、快速分子诊断。 相似文献
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目的探讨ISO15189质量管理体系在临床微生物学检验技术专业进修医生教学管理中的应用,以提高检验医学专业的教学质量,培养高素质、复合型检验医学专业人才,不断持续改进检验医学教学质量。方法参照国内外医学实验室广泛认可的ISO15189质量管理体系培训和管理进修医生。首先,通过鼓励教师间经验交流、参加讲课比赛,提高教学质量;鼓励教师参加相关学术会议,并参与检验新项目的开展与科研项目的申报,强化师资队伍建设。其次,完善进修医生管理制度,优化进修医生档案管理细则,定期组织培训学习,进行问题式教学和立体化教学,完善导师带教制,规范结业鉴定。结果本科室培养的进修医生工作能力均较强,临床微生物学专业教学质量得到明显提高。结论应用ISO15189质量管理体系的进修医生能够掌握ISO15189的各要素,可以发现并解决临床工作中常见的专业问题,同时具备一定的科研能力。 相似文献
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目的 通过对直肠拭子主动筛查出的耐碳青霉烯类肠杆菌目细菌(Carbapenem-resistant Enterobacteriaceae,CRE)和对应患者感染后分离出的CRE进行配对分析研究,以探讨CRE定植和感染之间的分子特征异同,为临床CRE感染的防控提供帮助和指导。方法 采集2021年1月至2021年12月住院患者直肠拭子标本进行CRE菌株筛查。监测筛查阳性患者的感染发生情况,对感染菌株及其定植菌株同时进行多位点序列分型、耐药基因和毒力基因检测,并进行测序分析。结果 CRE主动筛查定植率为2.41%(75/3116),其感染率为45.3%(34/75)。碳青霉烯酶耐药基因检出以blaKPC为主:定植组blaKPC(25/34)、blaOXA48(9/34),感染组blaKPC(25/34)、blaOXA48(10/34),检出率P>0.05;ST分型以ST11型检出率最高,定植组ST11型(25/34)、ST231型(9/34),感染组ST11型(25/34)、S... 相似文献
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目的 采用两种不同方法分析耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌(CRE)对多粘菌素B的敏感性,为实验室选择药敏方法和临床合理用药提供依据。方法 收集昆明医科大学第一附属医院2018年1—12月分离的230株CRE菌株,分别采用E-test法和微量肉汤稀释(BMD)法检测CRE对多粘菌素B的敏感性,分析两种药敏方法之间的差异性。结果 菌株主要来源以痰为主,占70.87%(163株),其次是血(33株,14.35%)和分泌物(15株,6.52%),病原菌分布以肺炎克雷伯菌为主(205株)。CRE菌株E-test方法的敏感率为96.52%,耐药率为3.48%;BMD法的敏感率为95.65%,耐药率为4.35%。两种方法的基本一致率为95.65%,分类一致率为99.13%,极重大误差为0.87%。结论 多粘菌素B对CRE有较好的抗菌活性,E-test法操作简便,和BMD法一致性好,可应用于临床常规药敏试验。 相似文献