Penta D/Penta E基因座在云南回族群体中基因多态性研究

目的获得2个短串联重复（short tandem repeat,STR）基因座（Penta D、Penta E）在云南回族人群中的基因型及等位片段频率分布,获得相应位点的群体遗传学数据。方法204份EDTA抗凝血样采自云南昆明地区无血缘关系的回族个体,利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对该群体样本检测,获得2个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据,并检验它们基因型频率分布是否符合Hardy—Weinberg平衡,计算法医学常用各种概率。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。2个STR基因座均符合Hardy—Weinberg平衡。结论获得2个STR基因底的基因型分型结果,适用于法医学亲权鉴定和个人识别,为人类群体遗传学研究提供了2个STR基因座的云南回族群体数据。     

中国不同流行疫区利什曼原虫分离株的微卫星多态性分析

目的了解中国荒漠、山丘和平原疫区利什曼原虫分离株的种群遗传学和流行病学特点。方法选用7个微卫星标记(Lm2TG,Li21-34,Li71-19,Li45-24,Li71-7,Li71-33,Li72-17/2)分别对中国不同疫区的5株杜氏利什曼原虫分离株(9044、SC9、771、LIU和XU)与WHO杜氏利什曼原虫参照株(MHOM/IN/80/DD8)进行PCR扩增和测序,分析序列的微卫星多态性,使用MEGA5.0软件构建系统发育树,推断杜氏利什曼原虫的种群结构。结果 6株杜氏利什曼原虫分离株均扩增出7个微卫星位点。7个位点在杜氏利什曼原虫中检出3~7个等位基因,基因多样性最低为0.523 8(Li45-24),最高为1.000(Li72-17/2)。构建的系统发育树中,中国不同疫区的5株分离株与WHO参照株聚合为一群,其中山丘疫区四川犬分离株表现出明显的多态性。结论中国不同疫区杜氏利什曼原虫分离株的微卫星序列存在丰富的多态性,种系发育分析显示利什曼原虫遗传多态性与地理来源之间存在相关性。     

新型冠状病毒核酸临床检测要点及经验

2019年12月以来,新型冠状病毒感染引起的肺炎病例数快速攀升。因患者体内病毒核酸的存在是目前唯一的确诊依据,而目前临床上普遍反映核酸检测阳性率不够理想,故对病毒核酸检测的实验室条件、检验人员及检测过程中各个环节都有较高要求。本文着重阐述了新型冠状病毒核酸检测各个环节中的检测要点、最新的行业规范及共识内容,同时探讨临床检测中的疑难问题,以期为新型冠状病毒所致疾病的准确诊断提供理论依据。     

双侧掌腱膜变异并掌长肌缺如一例

在一具约40岁男性尸体上,发现双侧掌腱膜变异并掌长肌缺如。为积累国人体质变异资料,现报道如下:双侧前臂前面正中线部位无掌长肌,桡侧腕屈肌与尺侧腕屈肌相邻,其深面为指浅屈肌。双侧掌腱膜较正常有掌长肌腱和腕横韧带相连的掌腱膜更为发达,甚为坚韧,直接连于腕横韧带。双侧掌     

尿液标本GeneXpert结核分枝杆菌/利福平检测诊断结核病的应用价值

目的 探讨尿液标本GeneXpert结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis, MTB）/利福平（rifampin, RIF）检测系统在结核病诊断中的临床应用价值。方法 回顾性选择2018年1月1日—2023年6月1日四川大学华西医院收治临床高度疑似结核病患者。分析尿液标本GeneXpert MTB/RIF的诊断效能指标（灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值）,并评估其在结核病诊断中的临床价值。进一步运用相关性分析探究患者尿液标本GeneXpert MTB/RIF阳性水平等级与实验室检查指标相关性。结果 共纳入400例患者。其中,临床结核病组163例,临床非结核病组237例。在临床结核病组中,泌尿系结核病112例,非泌尿系结核病51例。尿液标本GeneXpert MTB/RIF在结核病诊断中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为55.2%、97.5%、93.8%、76.0%;在泌尿系统结核病中的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为65.2%、92.0%、76.0%、87.2%,其诊断灵敏度进一步提高。相关性分析表明,尿液标本GeneXpert...     

HCV RNA载量与肝脏组织损伤的关系

目的探讨丙型肝炎病毒（HCV）RNA复制水平与肝功能丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）之间的相互关系。方法收集1182例疑似丙肝病人血清标本,采用荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）检测HCV RNA,利用酶动力法测定ALT、AST,采用ELISA测定抗HCV抗体。数据采用SPSS16.0统计软件处理。结果病人血清样本中,HCV RNA阳性801例（64.8%）,其中抗HCV阳性766例（95.6%）;HCV RNA阴性381例（32.2%）,其中抗HCV阳性100例（26.2%）。HCV RNA阳性样本中同时抗-HCV阳性者ALT,AST异常率分别为59.0%和60.8%;抗-HCV阴性者为31.4%和34.2%。HCV RNA阴性样本中同时抗-HCV阳性者ALT,AST异常率分别为24.0%和15.0%,抗-HCV阴性者为13.9%和12.1%。HCV RNA含量与ALT、AST水平明显成正相关,r=0.62,P〈0.05。结论 HCV RNA含量与肝组织损伤程度成正相关。     

蛋白酶K预处理在SARS-CoV-2核酸提取中的应用探讨

目的探讨蛋白酶K(PK)在新型冠状病毒(SARS-CoV-2)不同类型标本中的应用价值.方法通过对临床上确诊新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者核酸检测阳性的50份鼻咽拭子标本和20份粪便标本分别进行平行实验,向其中一份加入PK进行预处理(PK组),而另外一份则不加入PK(未处理组).使用NucliSENS eas...     

成都地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性的研究

目的 时成都汉族D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个STB基因座的遗传多态性进行群体遗传学研究.方法利用荧光标记复合扩增及毛细管电泳自动荧光检测的方法,对260名无关个体获得9个STR基因座等位基因的分布频率等群体遗传学数据.结果 D3S1358、vWA、FGA、DSS1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317及D7S820等9个基因座上分别检出等位基因6、9、12、9、17、15、9、8和9个.杂合度分别为:0.812、0.808、0.842、0.731、0.673、0.796、0.788、0.800和0.777;多态信息量为:0.830、0.800、0.850、0.750、0.680、0.750、0.770、0.840和O.760;个体识别率为:0.958、0.945、0.965、0.919、0.882、0.913、0.930、0.961和0.927;非父排除率为:0.621、0.613、0.680、0.477、0.388、0.592、0.578、0.599和0.577.9个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡.结论 这9个STR基因座多态性好,灵敏度高,可用于人类遗传分析及法医学中的亲子鉴定和个人识则.